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Abstract

Objetivo: Avaliar o perfil clínico e epidemiológico dos transplantes de córnea realizados em um centro de referência oftalmológica de Recife no estado de Pernambuco, localizado no nordeste do Brasil.
Métodos: Esse estudo transversal coletou através de prontuários médicos dados clínicos e epidemiológicos de pacientes submetidos a ceratoplastia na Fundação Altino Ventura, de janeiro a dezembro de 2017.
Resultados: Um total de 356 procedimentos foram realizados em 327 pacientes dos quais 165 (50.5%) eram mulheres. A média de idade na cirurgia foi de 50.9 ± 22.6 anos (variação, 10 - 89 anos). A maioria dos pacientes (n=152 [46.5%]) era da capital e região metropolitana. A média de tempo de espera na fila para o transplante de córnea foi de 52.4 ± 58.9 dias (variação, 0 - 460 dias). As principais indicações de transplante foram ceratite infecciosa (n=88 [24.7%]), ceratocone (n=80 [22.5%]) e falência de transplante prévio (n=75 [21.1%]). Transplante penetrante foi a técnica mais realizada (n=213 [59.9%]) e foi mais comum em homens (n=132 [76.7%]), enquanto os transplantes lamelares posteriores (n=143 [41.1%]) foram mais realizados nas mulheres (p<0.001).
Conclusão: Ceratites infecciosas foram a causa mais comum de transplante, com prevalência similar em adultos economicamente ativos de ambos os sexos. Transplante penetrantes foram os prevalentes em homens e os transplantes lamelares em mulheres.

Keywords: Doença da córnea/epidemiologia; Transplante de córnea; Ceratoplastia penetrante; Brasil/epidemiologia

Abstract

Trata-se de um relato de caso de um paciente do sexo masculino de 2 anos de idade com atraso cognitivo, anormalidades faciais e microcórnea no olho direito encaminhado para investigação oftalmológica. O exame oftalmológico inicial evidenciou hipertelorismo, epicanto, nistagmo, esotropia e microcórnea no olho direito. O exame sob anestesia revelou microftalmia no olho direito e coloboma de íris, retina e nervo óptico em ambos os olhos. Foi realizado sequenciamento completo do exoma que mostrou uma variante patogênica heterozigótica no PACS1. A variante patogênica no PACS1 em associação com os achados clínicos apresentados confirmou o diagnóstico da síndrome de Schuurs-Hoeijmakers). Acredita-se este seja o estudo a descrever microcórnea e microftalmia como manifestações oculares adicionais da síndrome de Schuurs-Hoeijmakers.

Keywords: Microftalmia; Nervo óptico; Manifestação ocular; Anormalidade múltipla/genética; Fenótipo; Síndrome; Deficiência do desenvolvimento