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Rabdomiossarcoma é um tumor raro, com uma incidência anual de 4,3 casos por milhão de crianças. É o sarcoma de partes moles mais comum na infância, com uma idade média de 6 a 8 anos no momento do diagnóstico. Um menino de 4 anos apresentou-se com uma história de um crescimento rápido (1 mês) lesão nodular em carúncula de seu olho esquerdo. O exame biomicroscópico mostrou uma lesão vascularizada sólida nodular na prega semilunar. A lesão foi removida cirurgicamente com obtenção de bordas infiltradas com células tumorais, segunda cirurgia foi feita com bordas tumorais livres. O diagnóstico de rabdomiossarcoma embrionário, tipo botrióide, de diferenciação intermediária foi feita. O tratamento para a rabdomiossarcoma botrióide é basicamente cirúrgico com o uso combinado de poliquimioterapia adjuvante. Em pacientes adolescentes e adultos (e não em lactentes onde os distúrbios do crescimento ósseo pode ocorrer) radioterapia externa pode ser combinada com a quimioterapia. Rabdomiossarcomas da conjuntiva sem extensão orbital são raramente relatadas. Apresentamos um caso de uma criança com um tumor raro que tivemos uma alta suspeita de malignidade e diagnóstico precoce e tratamento e criança é livre de doença sistêmica 6 anos e meio depois. Nosso grupo de pesquisa acredita que a chave para esses tumores é o alto índice de suspeita e tratamento precoce.

Keywords: Rabdomiossarcoma; Neoplasias da tunica conjuntiva; Rabdomiossarcoma embrionário; Humanos; Masculino; Criança; Relatos de casos

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Um homem de 68 anos de idade com diagnóstico de melanoma de coroide no olho direito foi submetido a tratamento com braquiterapia episcleral (I125) e termoterapia transpupilar. Ultrassonografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética foram realizadas para avaliar a presença de recorrência ocular ou doença sistêmica. Enucleação ampliada foi realizada para tratar a recorrência ocular. O exame macroscópico e microscópico revelou o tipo de célula tumoral e a extensão extraocular. Colorações por Melan-A e HMB-45 foram realizadas. A fluorescência por hibridização in situ com sondas para os cromossomos 3q27 e 8q24 não mostraram anormalidades citogenéticas. O paciente foi submetido a radioterapia externa adjuvante para o tratamento de tumor residual orbitário. Este caso representa a o primeiro relato de paciente sem anomalias citogenéticas e sem doença metastática, apesar de demonstrar alguns dos mais pobres fatores prognósticos.

Keywords: Neoplasias da coroide; Melanoma; recidiva local de neoplasia; Braquiterapia; Relatos de casos

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Objetivo: O melanoma da conjuntiva é um tumor raro e agressivo, com propensão à disseminação metastática regional e distante. Este estudo tem como objetivo analisar os marcadores BRAF e NRAS no melanoma da conjuntiva e sua relação com recidivas tumorais e com o prognóstico do paciente.
Métodos: Este foi um estudo retrospectivo, observacional e unicêntrico de pacientes consecutivos com diagnóstico anatomopatológico de melanoma da conjuntiva feito entre janeiro de 1992 e dezembro de 2019. As mutações BRAF e NRAS foram analisadas com o kit cobas^® 4800 (Roche^®) em amostras obtidas através de biópsia excisional ou por mapa. Além disso, foi avaliada a presença de lesões pré-cancerosas ou tumorais associadas.
Resultados: Foram incluídos 12 pacientes com amostras histológicas positivas para melanoma da conjuntiva (7 mulheres e 5 homens), com idade média ao diagnóstico de 60 anos e tempo médio de evolução de 6,38 ± 3,4 anos. A mutação BRAF V600E foi encontrada em 3 biópsias (25%), bem como a NRAS Q61X (25%). Ocorreram recidivas em todos os pacientes positivos para mutações de BRAF ou NRAS e 5 desses pacientes desenvolveram disseminação sistêmica (83,33%). Além disso, 4 dos 6 pacientes com BRAF ou NRAS mutante (66,66%) apresentaram achados histopatológicos de lesões tumorais ou pré-cancerosas.
Conclusões: As mutações BRAF e NRAS podem ser fatores de risco para recorrência e menor sobrevida no melanoma da conjuntiva, o que tornaria esses pacientes candidatos a terapias direcionadas e a um acompanhamento mais abrangente e individualizado. Todos esses dados justificam mais estudos prospectivos padronizados.

Keywords: Neoplasias da túnica conjuntiva; Melanoma; Biomarcadores tumorais; Proteínas proto-oncogênicas B-raf; Genes ras.