Arq. Bras. Oftalmol. 2001;64 (3 )
:251-253
| DOI: 10.1590/S0004-27492001000300017
Abstract
A osteopetrose congênita é uma rara desordem genética autossômica recessiva caracterizada por osso esclerótico associado a anormalidades hematológicas e neurológicas. Os autores fazem revisão da literatura e relatam um caso de uma criança do sexo feminino com 2 anos e 5 meses de vida apresentando amaurose bilateral por osteopetrose congênita.
Keywords: Osteopetrose; Osteopetrose; Cegueira; Relato de caso; Criança