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OBJETIVOS: Avaliar a influência da utilização do colírio anestésico, bem como verificar o comportamento da medida da pressão intra-ocular (Po) com a adaptação (aprendizado) do paciente à tonometria de não-contato (TNC). MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo clínico randomizado duplo-mascarado em que se avaliaram 24 olhos de 24 voluntários normais, sem experiência prévia com a TNC, divididos em 2 grupos: grupo I (TNC com instilação prévia de colírio anestésico seguido de tonometria de aplanação de Goldmann (TAG)) e grupo II (TNC com instilação prévia de colírio placebo seguido de TAG). As medidas da Po foram realizadas em três visitas com intervalo de um a três dias aproximadamente no mesmo horário. RESULTADOS: Constatou-se a Po por meio da TAG como a única variável preditora estatisticamente significante (p < 0,05) para a TNC. Não houve diferença na variação da Po entre os grupos (p = 0,884), tampouco entre as visitas (p = 0,144). Houve melhor correlação entre a TNC e TAG no grupo II em relação ao grupo I em todas as visitas, porém esta diferença não se mostrou estatisticamente significante (p = 0,4853). CONCLUSÕES: A utilização de anestésico tópico e a adaptação de indivíduos normais ao exame de tonometria de não-contato não demonstraram influência significante sobre a medida da Po obtida por este método.

Keywords: Tonometria de não-contato; Tonometria de Goldmann; Pressão intra-ocular; Anestésico; Glaucoma

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Uma mulher negra de 89 anos com um histórico de seis anos de glaucoma avançado de ângulo aberto avançado foi encaminhada ao Serviço de Glaucoma do Departamento de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). A acuidade visual melhor corrigida era 20/400 no olho direito e 20/60 no olho esquerdo. Material pseudo-exfoliativo foi observado na borda iriana, ângulo e superfície anterior do cristalino. A biomicroscopia de segmento anterior demonstrou material exfoliativo formando uma zona periférica evidente e um disco central separado por uma zona intermediária livre na cápsula anterior do cristalino. A gonioscopia mostrou uma linha de Sampaolesi de ângulo aberto e depósitos esbranquiçados. O exame de fundo de olho revelou disco óptico com escavação total em ambos os olhos com atrofia peripapilar. A análise genética para polimorfismos de nucleotídeo único do gene semelhante à lysyl oxidase-like 1 ligado à síndrome de esfoliação identificou dois desses polimorfismos de nucleotídeo único, rs1048661 e rs216524.

Keywords: Síndrome de exfoliação; Grupo com ancestrais do continente africano; Síndrome de exfoliação; Gene LOXL-1; Brasil

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Este relato apresenta três pacientes com diagnóstico de distrofias maculares com mutações no PRPH2. Periferina 2, a proteína deste gene, é importante na morfogênese e estabilização do segmento externo dos fotorreceptores. Deficiências de periferina 2 causam apoptose celular. Além disso, variantes patogênicas no PRPH2 estão relacionadas a diferentes doenças, como distrofia padrão, distrofia padrão em asa de borboleta, distrofia central areolar, distrofia viteliforme do adulto, retinose pigmentar, distrofia de cones e bastonetes, retinite punctata albscens, amaurose congênita de Leber, fundus flavimaculatus e doença de Stargardt.

Keywords: Degeneração retiniana; Técnicas de genotipagem; Distrofia macular viteliforme; Retinite pigmentosa; Genética

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Objetivo: Fenótipos Stargardt-like já foram associados a variantes patogênicas no gene ABCA4. O propósito desse estudo é descrever quatro pacientes com achados retinianos semelhantes a doença de Stargardt com resultados moleculares diferentes do esperado.
Métodos: Esse relato fez a revisão de prontuários médicos de quatro pacientes com distrofia macular e achados clínicos sugestivos de doença de Stargardt. Foram realizados avaliação oftalmológica, exames de imagens e testes usando next generation sequencing para avaliar variantes patogênicas associadas aos fenótipos dos pacientes.
Resultados: Os pacientes apresentavam atrofia macular e alterações pigmentares sugerindo achados clínicos de doença de Stargardt. Dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica dominante (RIMS1 e CRX) e dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica recessiva (CRB1 e RDH12) com variantes preditoras de serem patogênicas.
Conclusão: Distrofias maculares podem ter similaridades fenotípicas com fenótipo de Stargardt-like associados a outros genes além dos classicamente já descritos.

Keywords: Doença de Stargardt; Estudos de associação genética; Fenótipo; Padrões de herança; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Degeneração macular; Distrofias retinianas; Doenças genéticas