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Abstract

Tay-Sachs é uma doença autossômica recessiva, caracterizada pela deficiência da enzima hexosaminidase A levando ao acúmulo de esfingolipídios (GM2) em células neuronais que resulta em uma perda progressiva da função neurológica. O acúmulo de lipídios em células ganglionais da retina leva a uma aparência de mácula em cereja, característica do fundo de olho de pessoas acometidas. "Mácula em cereja" também pode ser vista em outras doenças neurometabólicas e em oclusão da artéria central da retina. Este trabalho relata o caso de um paciente com doença de Tay-Sachs em uma família com história de quatro óbitos por causas semelhantes sem diagnóstico.

Keywords: Gangliosidoses GM2; Doença de Tay-Sachs; Nistagmo patológico; Mácula lútea; Mucolipidoses; Humano; Lactente; Masculino

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Dengue é uma doença viral transmitida pelos mosquitos Aedes aegypti e Aedes albopictus. Apresenta distribuição geográfica bastante ampla, sendo epidêmica em alguns países. A apresentação clínica depende da idade e do estado imunológico do paciente, podendo se apresentar de forma assintomática como, dengue clássica, hemorrágica e até como choque. Têm sido descritas muitas manifestações oculares, entretanto, poucos relatos de manifestações neurológicas causada por dengue. Relatamos dois casos de neurite bilateral pós infecção por dengue. Ambos apresentavam baixa de acuidade visual bilateral, papilite e alterações no campo visual e evoluíram com desaparecimento dos sintomas e sinais espontaneamente sem uso de medicação.

Keywords: Dengue; Papilite; Neurite óptica; Hemorragia retiniana; Encefalite; Infecções oculares virais; Relatos de casos