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Abstract

A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, relatado como herança autossômica dominante, ou associado a outras anomalias congênitas, relatado como herança autossômica recessiva. RMSA, sexo feminino, três meses, avaliada no ambulatório geral de oftalmologia do Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção à Cegueira. Filha de pais consangüíneos. Genitora referia tio e irmão com a mesma alteração. Ao exame, foram observados criptoftalmo total à direita, nariz em sela, implantação baixa das orelhas, malformação de conduto auditivo, clitoromegalia, aumento de grandes lábios e sindactilia de mãos e pés. A ultra-sonografia (USG) abdominal evidenciou agenesia renal à esquerda. A USG ocular do olho direito mostrou diminuição do diâmetro ântero-posterior, desorganização do segmento anterior, afacia e descolamento total da retina. A patogênese da criptoftalmia ainda não foi determinada, mas a consangüinidade tem sido apontada por vários autores como fator de grande importância. Os médicos devem estar atentos para as manifestações clínicas e o diagnóstico preciso para que estes pacientes possam ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar e os casais tenham o devido aconselhamento genético.

Keywords: Anormalidades múltiplas; Anormalidades do olho; Pálpebras; Síndrome; Sindactilia; Recém-nascido; Relatos de casos

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Objetivo: Traçar o perfil dos pacientes portadores de baixa visão atendidos no serviço de visão subnormal do Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção da Cegueira (IBOPC). Métodos: Realizou-se um estudo transversal no qual foram revisados 82 prontuários de pacientes com baixa visão, atendidos pelo Serviço Único de Saúde (SUS) no primeiro ano do departamento de Visão Subnormal do Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção da Cegueira em 2004. Os dados analisados foram: sexo, faixa etária, etiologia, acuidade visual inicial e final (pós-refração) para longe e perto, com e sem auxílio óptico e recurso óptico indicado. Resultados: Dos 82 pacientes avaliados, 11 (13,4%) foram excluídos do trabalho por não apresentarem visão subnormal. Dos 71 pacientes restantes, 32 (45%) eram menores de 20 anos. Quanto ao sexo, não houve diferença estatisticamente significante (51% eram mulheres e 49% eram homens). A etiologia mais frequente em crianças e adolescentes foi o glaucoma congênito (15,6%). Em pacientes de 20 a 39 anos prevaleceu a toxoplasmose ocular (21,1%). Entre os pacientes de 40 a 59 anos, a retinose pigmentar foi a patologia mais frequente (19%). Nos idosos, o glaucoma foi a patologia mais encontrada (40%). Trinta e três pacientes (40,2%) tinham acuidade visual entre 20/60 e 20/160. O sistema telescópico foi o único auxílio óptico indicado para longe (44%) e os óculos foram os mais indicados para perto (54,5%). Conclusão: Existe uma alta prevalência de baixa visão em crianças e adolescentes em países em desenvolvimento como o Brasil. Desta forma o oftalmologista precisa criar programas preventivos, melhorar as condições de atendimento e atentar para o diagnóstico precoce e o tratamento destes pacientes.

Keywords: Baixa visão; Baixa visão; Baixa visão; Visão; Acuidade visual; Cegueira