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Abstract

Objetivo: Descrever os achados clínicos, tratamentos, e desfechos em uma série de pacientes com metástases vítreas de melanoma cutâneo.
Métodos: Série retrospectiva de casos de único centro com intervenção. Pacientes incluídos tiveram seu diagnóstico de MVMC confirmado por biópsia entre 1997 e 2020. Vitrectomia via pars plana com 23 ou 25 gauge foram realizadas para obter espécimens. Esclerotomias foram tratadas com crioterapia em duplo ou triplo congelamento. Injeção intravítrea perioperatória de melfalano (32 ug/0,075 mL) foi administrada quando necessário. Foram relatados acuidade visual, pressão intraocular, resposta terapêutica sistêmica e ocular.
Resultados: Cinco olhos de 5 pacientes com metástases vítreas de melanoma cutâneo unilateral foram identificados. Idade média de diagnóstico foi 84 anos (variando de 37-88). Seguimento médio após diagnóstico oftalmológico foi 28 (8,5-36) meses; 1 paciente não teve acompanhamento. Acuidade visual inicial variou de 20/30 a movimentos de mão. Achados clínicos iniciais incluíram infiltração de células pigmentadas e não-pigmentadas no vítreo (5/5), segmento anterior (4/5), e retina (3/5). Quatro pacientes tiveram glaucoma secundário. Tratamento sistêmico incluiu imunoterapia com inibidores da via de sinalização (3 - todos com resposta parcial/completa), quimioterapia sistêmica (2), ressecção cirúrgica (3), e irradiação (2). Intervalo médio entre diagnóstico primário e metástases vítreas foi 2 (2-15) anos. Um paciente teve doença sistêmica ativa simultânea as metástases vítreas. Acuidade visual final variou entre 20/40 e SPL. Tratamento oftalmológico incluiu vitrectomia nos 5 pacientes, melfalano intravítreo em 3 e metotrexato intravítreo em 1. Um paciente precisou de enucleação. A histopatologia revelou invasão celular extensa de melanoma.
Conclusões: Metástases vítreas de melanoma cutâneo pode se manifestar como uma infiltração difusa de células pigmentadas e não-pigmentadas no vítreo e erroneamente diagnosticada como uveites. Vitrectomia diagnóstica e quimioterapia intravítrea periódica podem estar indicadas.

Keywords: Melanoma; Neoplasias oculares; Neoplasias cutâneas; Corpo vítreo; Metástase neoplásica; Inibidores de checkpoint imunológico; Imunoterapia; Injeções intravítreas; Melfalan; Metotrexato

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PURPOSE: To analyze the results of the 15-gene expression profile/preferentially expressed antigen in melanoma (15-GEPP) prognostic classifier and associated survival outcomes in a series of Brazilian patients with posterior uveal melanoma.
METHODS: Patients born and raised in Brazil who were diagnosed with posterior uveal melanoma and underwent fine-needle aspiration biopsy for 15-GEPP prognostic testing using the DecisionDx-Uveal melanoma and DecisionDx-PRAME assays between September 2020 and 2023 were included. All patients were diagnosed and treated by the senior author.
RESULTS: Of 236 patients diagnosed with posterior uveal melanoma during the study period, 11 (4.6%) met the inclusion criteria, including six males and five females. Based on 15-GEPP results, seven patients (63.6%) were classified as Class 1 and 4 (36.4%) as Class 2. Preferentially expressed antigen in melanoma (PRAME) expression was negative in six patients (54.6%) and positive in five patients (45.4%). During a mean follow-up of 36.4 ± 17.6 months, five patients developed metastasis: two with Class 2/PRAME-positive tumors, one with Class 2/PRAME-negative tumors, one with Class 1/PRAME-positive tumors, and one with Class 1/PRAME-negative tumors. Three of these patients died. The mean survival after the diagnosis of metastasis was 21.2 months (median: 17.0 months).
CONCLUSIONS: The proportions of Class 1 versus Class 2 tumors and PRAME-negative versus PRAME-positive tumors as well as the prognostic performance of these biomarkers appear similar in Brazilian patients with posterior uveal melanoma compared with large published cohorts from North America. Further studies with larger Brazilian cohorts are needed to validate these findings.

Keywords: Uveal melanoma; Fine-needle biopsy; Prognosis; Biomarkers; Neoplasms; Transcriptome; Survival; Brazil

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