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Rabdomiossarcoma é um tumor raro, com uma incidência anual de 4,3 casos por milhão de crianças. É o sarcoma de partes moles mais comum na infância, com uma idade média de 6 a 8 anos no momento do diagnóstico. Um menino de 4 anos apresentou-se com uma história de um crescimento rápido (1 mês) lesão nodular em carúncula de seu olho esquerdo. O exame biomicroscópico mostrou uma lesão vascularizada sólida nodular na prega semilunar. A lesão foi removida cirurgicamente com obtenção de bordas infiltradas com células tumorais, segunda cirurgia foi feita com bordas tumorais livres. O diagnóstico de rabdomiossarcoma embrionário, tipo botrióide, de diferenciação intermediária foi feita. O tratamento para a rabdomiossarcoma botrióide é basicamente cirúrgico com o uso combinado de poliquimioterapia adjuvante. Em pacientes adolescentes e adultos (e não em lactentes onde os distúrbios do crescimento ósseo pode ocorrer) radioterapia externa pode ser combinada com a quimioterapia. Rabdomiossarcomas da conjuntiva sem extensão orbital são raramente relatadas. Apresentamos um caso de uma criança com um tumor raro que tivemos uma alta suspeita de malignidade e diagnóstico precoce e tratamento e criança é livre de doença sistêmica 6 anos e meio depois. Nosso grupo de pesquisa acredita que a chave para esses tumores é o alto índice de suspeita e tratamento precoce.

Keywords: Rabdomiossarcoma; Neoplasias da tunica conjuntiva; Rabdomiossarcoma embrionário; Humanos; Masculino; Criança; Relatos de casos

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Um homem de 68 anos de idade com diagnóstico de melanoma de coroide no olho direito foi submetido a tratamento com braquiterapia episcleral (I125) e termoterapia transpupilar. Ultrassonografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética foram realizadas para avaliar a presença de recorrência ocular ou doença sistêmica. Enucleação ampliada foi realizada para tratar a recorrência ocular. O exame macroscópico e microscópico revelou o tipo de célula tumoral e a extensão extraocular. Colorações por Melan-A e HMB-45 foram realizadas. A fluorescência por hibridização in situ com sondas para os cromossomos 3q27 e 8q24 não mostraram anormalidades citogenéticas. O paciente foi submetido a radioterapia externa adjuvante para o tratamento de tumor residual orbitário. Este caso representa a o primeiro relato de paciente sem anomalias citogenéticas e sem doença metastática, apesar de demonstrar alguns dos mais pobres fatores prognósticos.

Keywords: Neoplasias da coroide; Melanoma; recidiva local de neoplasia; Braquiterapia; Relatos de casos

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Objetivo: O melanoma da conjuntiva é um tumor raro e agressivo, com propensão à disseminação metastática regional e distante. Este estudo tem como objetivo analisar os marcadores BRAF e NRAS no melanoma da conjuntiva e sua relação com recidivas tumorais e com o prognóstico do paciente.
Métodos: Este foi um estudo retrospectivo, observacional e unicêntrico de pacientes consecutivos com diagnóstico anatomopatológico de melanoma da conjuntiva feito entre janeiro de 1992 e dezembro de 2019. As mutações BRAF e NRAS foram analisadas com o kit cobas^® 4800 (Roche^®) em amostras obtidas através de biópsia excisional ou por mapa. Além disso, foi avaliada a presença de lesões pré-cancerosas ou tumorais associadas.
Resultados: Foram incluídos 12 pacientes com amostras histológicas positivas para melanoma da conjuntiva (7 mulheres e 5 homens), com idade média ao diagnóstico de 60 anos e tempo médio de evolução de 6,38 ± 3,4 anos. A mutação BRAF V600E foi encontrada em 3 biópsias (25%), bem como a NRAS Q61X (25%). Ocorreram recidivas em todos os pacientes positivos para mutações de BRAF ou NRAS e 5 desses pacientes desenvolveram disseminação sistêmica (83,33%). Além disso, 4 dos 6 pacientes com BRAF ou NRAS mutante (66,66%) apresentaram achados histopatológicos de lesões tumorais ou pré-cancerosas.
Conclusões: As mutações BRAF e NRAS podem ser fatores de risco para recorrência e menor sobrevida no melanoma da conjuntiva, o que tornaria esses pacientes candidatos a terapias direcionadas e a um acompanhamento mais abrangente e individualizado. Todos esses dados justificam mais estudos prospectivos padronizados.

Keywords: Neoplasias da túnica conjuntiva; Melanoma; Biomarcadores tumorais; Proteínas proto-oncogênicas B-raf; Genes ras.

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OBJETIVO: Analisar características individuais, tumorais e dosimétricas de pacientes diagnosticados com melanoma uveal, tratados através de braquiterapia epiescleral com iodo-125 (I¹²⁵), que apresentaram perda da acuidade visual útil após o tratamento e analisar a evolução global da acuidade visual em uma população da Espanha.
MÉTODOS: Este é um estudo observacional de coorte histórica considerando pacientes com melanoma uveal diagnosticados entre setembro de 1995 e junho de 2015. Foram coletados dados clínicos, tumorais e dosimétricos e medida a acuidade visual em condições de prática clínica diária, considerando uma acuidade visual útil superior a 0,1 na escala decimal. A análise de base foi efetuada por curvas Kaplan-Meier descritivas de sobrevivência.
RESULTADOS: Um total de 286 dos 665 pacientes diagnosticados com melanoma uveal recebeu braquiterapia epiescleral e 198 deles foram incluídos no estudo. O tempo médio de acompanhamento foi de 75,3 meses (IC 95%: 68,0-82,6). Os pacientes com perda da acuidade visual útil após o tratamento (n=94, 47%) apresentaram as seguintes características: sintomas visuais (n=80, p=0,001), cor da íris (castanha: n=33, castanho-esverdeada: n=49; p=0,047), tamanho de acordo com o Collaborative Ocular Melanoma Study (tamanho médio: n=80, p=0,159), tumor, nódulo, estágio de metástase (T2: n=38, T3: n=38, p=0,012), forma (nodular: n=67, em forma de cogumelo: n=26, p=0,001), envolvimento do polo posterior (n=47, p=0,04), recorrência (n=10, p=0,001) e dose administrada na fóvea, no nervo óptico e no centro do olho (p<0,002). Na análise de Kaplan-Meier, o tempo médio de sobrevivência geral da acuidade visual útil foi de 90,19 meses e a probabilidade de preservação da acuidade visual útil foi de 66% por um ano, 45% por 5 anos e 33% por 10 anos.
CONCLUSÃO: O perfil de paciente com maior probabilidade de perda da acuidade visual útil é o de homem idoso com íris escura, diagnosticado com sintomas visuais e melanoma de tamanho médio a grande, em forma de cogumelo no polo posterior (próximo à fóvea, ao nervo óptico ou a ambos). Todos os pacientes tratados com braquiterapia epiescleral terão perda da acuidade visual, mais pronunciada nos primeiros anos após o tratamento.

Keywords: Melanoma; Neoplasias uveiais; Radioisótopos do iodo; Braquiterapia; Acuidade visual