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Abstract

Este relato apresenta três pacientes com diagnóstico de distrofias maculares com mutações no PRPH2. Periferina 2, a proteína deste gene, é importante na morfogênese e estabilização do segmento externo dos fotorreceptores. Deficiências de periferina 2 causam apoptose celular. Além disso, variantes patogênicas no PRPH2 estão relacionadas a diferentes doenças, como distrofia padrão, distrofia padrão em asa de borboleta, distrofia central areolar, distrofia viteliforme do adulto, retinose pigmentar, distrofia de cones e bastonetes, retinite punctata albscens, amaurose congênita de Leber, fundus flavimaculatus e doença de Stargardt.

Keywords: Degeneração retiniana; Técnicas de genotipagem; Distrofia macular viteliforme; Retinite pigmentosa; Genética

Abstract

O reconhecimento sobre a comunicação de más notícias como mitigadora de conversas difíceis por outras especialidades médicas, incentiva o estudo desta temática na oftalmologia. Sendo assim, o objetivo deste estudo é revisar a produção de pesquisas científicas sobre a comunicação de más notícias em oftalmologia. Para isso, foi realizada uma revisão de literatura. As bases de dados utilizadas foram MEDLINE/PUBMED, EMBASE, LILACS, SCOPUS, COCHRANE e SCIELO. Dois revisores independentes leram todos os artigos e selecionaram a amostra final. Sete artigos foram escolhidos nos formatos de artigo original, revisão, editorial, comunicação oral e correspondência. Os oftalmologistas estão preocupados em comunicar as más notícias de forma eficaz, mas faltam estudos sobre o tema. No entanto, há uma crescente percepção de que o treinamento de comunicação de más notícias aumenta a confiança dos médicos na comunicação, beneficiando a relação terapêutica. Portanto, seria valioso incluir este treinamento no currículo das residências.

Keywords: Comunicação de más notícias; Comunicação; Competência Clínica, Relações médico-paciente; Oftalmologia; Revelação da verdade

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Objetivo: Fenótipos Stargardt-like já foram associados a variantes patogênicas no gene ABCA4. O propósito desse estudo é descrever quatro pacientes com achados retinianos semelhantes a doença de Stargardt com resultados moleculares diferentes do esperado.
Métodos: Esse relato fez a revisão de prontuários médicos de quatro pacientes com distrofia macular e achados clínicos sugestivos de doença de Stargardt. Foram realizados avaliação oftalmológica, exames de imagens e testes usando next generation sequencing para avaliar variantes patogênicas associadas aos fenótipos dos pacientes.
Resultados: Os pacientes apresentavam atrofia macular e alterações pigmentares sugerindo achados clínicos de doença de Stargardt. Dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica dominante (RIMS1 e CRX) e dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica recessiva (CRB1 e RDH12) com variantes preditoras de serem patogênicas.
Conclusão: Distrofias maculares podem ter similaridades fenotípicas com fenótipo de Stargardt-like associados a outros genes além dos classicamente já descritos.

Keywords: Doença de Stargardt; Estudos de associação genética; Fenótipo; Padrões de herança; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Degeneração macular; Distrofias retinianas; Doenças genéticas