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Abstract

Uma mulher de 27 anos apresentou-se com uma história de longa data de deficiência visual em ambos os olhos. O exame oftalmológico após dilatação pupilar revelou coloboma de cristalino bilateral localizado no quadrante temporal inferior. Nenhuma outra alteração ocular associadas foi observada, exceto ambliopia. A valva aórtica bicúspide foi diagnosticada no exame de ecocardiograma durante a avaliação sistêmica. Coloboma cristaliniano ocorre geralmente de forma unilateral, no entanto já foi descrito bilateralmente, associado a outras malformações oculares ou isolado. Esta é a primeira descrição de coloboma cristaliniano isolado bilateral associado à valva aórtica bicúspide. Embora a associação de valva aórtica bicúspide e coloboma cristaliniano no nosso caso pode ter sido um achado incidental, eles podem ser componentes de uma síndrome desconhecida.

Keywords: Coloboma; Valva aórtica; Cristalino; Acuidade visual; Humanos