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Abstract

O objetivo do presente relato é demonstrar um estudo multimodal de um paciente com diagnóstico de Benign Familial Fleck Retina (BFFR) (OMIM 228980), uma alteração retinana muito rara. Retinografia colorida demonstrou “flecks” na retina posterior ao equador, poupando mácula. Tanto autofluorescência quando imagem “infrared,” nota-se padrão simétrico de lesões amareladas em ambos os olhos. Eletrorretinograma padrão de campo total e EOG não evidenciaram alterações. SD OCT B-scan demostrou pequenos e múltiplos descolamentos do epitélio pigmentado (EPR), com retina externa intacta em ambos os olhos. Angiografia por OCT com “split-spectrum amplitude decorrelation algorithm” e “structural” “en face” OCT 3 x 3 mm não apontaram anormalidades na mácula. BFFR pertence ao heterogêneo grupo chamado “flecked retina syndromes,” devendo ser considerada em pacientes com flecks retinianos poupando mácula.

Keywords: Oftalmopatias hereditárias/diagnóstico; Oftalmopatias hereditárias/genética; Doenças retinianas/diagnóstico; Doenças retinianas/genética; Tomografia de coerência óptica