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Objetivo: A síndrome de Alport caracteriza-se por nefropatia hereditária, geralmente associada à surdez neurossensorial (Alport, 1927) e alterações oculares (Sohar, 1954). Estudaram-se as manifestações da síndrome em membros de uma mesma família, considerando aspectos clínicos e genéticos. Pacientes e Método: Foram submetidos a exame oftalmológico quinze indivíduos de uma família, dos quais quatro apresentavam síndrome de Alport. Os exames foram realizados na Clínica Oftalmológica do Hospital Getúlio Vargas - Universidade Federal do Piauí (HGV/UFPI). Resultados: Revelaram-se quatro indivíduos afetados pela síndrome de Alport, dos quais três apresentavam surdez moderada, lenticone anterior bilateral e nefropatia crônica, e um tinha manifestação renal isolada. Todos os pacientes eram brancos, do sexo masculino, com idade entre 12 e 25 anos. A acuidade visual dos olhos com lenticone variou de 20/50 a 20/100. Conclusões: A análise da família identificou três casos confirmados e um suspeito, sugerindo padrão de herança recessiva ligada ao X, não sendo possível afastar a herança autossômica dominante com penetrância incompleta.

Keywords: Síndrome de Alport; Lenticone

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Objetivo: Examinar o efeito de infiltrados sub-epiteliais corneanos nas propriedades biomecânicas da córnea após ceratoconjuntivite epidêmica, em comparação com controles saudáveis.
Métodos: Este estudo transversal incluiu pacientes consecutivos com infiltrados sub-epiteliais corneanos bilaterais após ceratoconjuntivite epidêmica e controles saudáveis. Foram medidas a melhor acuidade visual corrigida, uma pontuação do infiltrado sub-epitelial da córnea, a escala de graduação de Fantes e a espessura central da córnea. A histerese da córnea, o fator de resistência da córnea, a pressão intraocular correlacionada à tonometria de Goldmann e a pressão intraocular compensada da córnea foram avaliados com o Ocular Response Analyzer.
Resultados: Este estudo incluiu 66 olhos de 33 pacientes com infiltrados corneanos sub-epiteliais após ceratoconjuntivite epidêmica e selecionou aleatoriamente 37 olhos de 37 voluntários saudáveis. As pontuações médias da escala de Fantes e dos infiltrados sub-epiteliais corneanos nos primeiros olhos acometidos foram respectivamente de 1,8 ± 0,8 e 2,9 ± 1,3. Nos olhos contralaterais, foram respectivamente de 1,3 ± 1,1 e 1,9 ± 1,7 (p=0,009 e p=0,002, respectivamente). O primeiro e o segundo olhos envolvidos tinham córneas significativamente mais finas (respectivamente 526,1 ± 28,1 µm; p=0,005 e 523,4 ± 38,1 µm; p=0,044) em comparação com os controles saudáveis (557,0 ± 38,1 µm). Embora a acuidade visual melhor corrigida tenha mostrado uma correlação positiva com o fator de resistência da córnea (r=0,363, p=0,045) e com a histerese da córnea (r=0,414, p=0,021), a pontuação dos infiltrados sub-epiteliais corneanos mostrou uma correlação negativa com a pressão intraocular correlacionada à tonometria de Goldmann (r=-0,479, p=0,006) e com a pressão intraocular compensada da córnea (r=-0,413, p=0,021).
Conclusão: Os olhos com infiltrados corneanos sub-epiteliais tinham córneas significativamente mais finas em comparação com os controles saudáveis. Ao se medirem os valores de pressão intraocular em pacientes com infiltrados sub-epiteliais corneanos, deve-se levar em consideração tanto as correlações positivas do fator de resistência da córnea e da histerese da córnea com a melhor acuidade visual corrigida quanto as correlações negativas da pressão intraocular correlacionada à tonometria de Goldmann e da pressão intraocular compensada da córnea com a pontuação do infiltrado sub-epitelial da córnea.

Keywords: Ceratoconjuntivite; Pressão intraocular; Epitélio corneano; Corticosteroides; Ciclosporina;Tonometria ocular

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Objetivo: Avaliar as espessuras internas da retina e da coroide em pacientes com retinite pigmentosa precoce.
Métodos: Foram analisadas imagens de tomografia de coerência óptica de domínio espectral de 35 pacientes com retinite pigmentosa e 40 indivíduos saudáveis. Medimos a espessura do complexo de células maculares e ganglionares. Realizamos medições da espessura da coroide na região subfoveal e a 500 µm, 1000 µm e 1500 µm do centro da fóvea.
Resultados: Pacientes com retinite pigmentosa apresentaram espessuras maculares e da coroide significativamente mais finas em todas as medições e suas medidas individuais da espessura do complexo de células ganglionares foram inferiores às de indivíduos saudáveis. A espessura média do complexo de células ganglionares foi significativamente menor nos pacientes com retinite pigmentosa do que nos controles. A espessura macular média foi significativamente correlacionada com as espessuras médias do complexo das células de coroide e das células ganglionares médias. Não encontramoscorrelação entre a espessura media da coroide e a espessura media do complexo de células ganglionares.
Conclusões: A coroide foi levemente afetada em nossos pacientes com retinite pigmentosa precoce. A tendência à significância na retina interna foi possivelmente causada por uma boa acuidade visual.

Keywords: Coroide/anatomia & histologia; Retina/anatomia & histologia; Células ganglionares da retina; Retinite pigmentosa; Tomografia de coerência óptica

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PURPOSE: To evaluate the efficacy of different corticosteroid eye drop formulations (prednisolone acetate 1.0%, dexamethasone 1.0%, and loteprednol etabonate 0.5%) administered for different treatment durations (10 vs. 28 days) in controlling postoperative inflammation following uncomplicated cataract surgery.
METHODS: This randomized, masked clinical trial was conducted at the Instituto Cearense de Oftalmologia. Eligible participants were aged ≥50 yr and scheduled for routine cataract surgery. Exclusion criteria included preexisting ocular disease (elevated intraocular pressure, retinopathy, maculopathy, or uveitis) or concurrent medication use that could confound results. Patients were randomized to receive prednisolone acetate (1.0%), dexamethasone (1.0%), or loteprednol etabonate (0.5%) four times daily for 28 days (with tapering) or for 10 days. Medication bottles, prescriptions, and examiners were masked. Postoperative assessments included ocular symptoms, visual acuity, intraocular pressure, anterior chamber cell count and flare, pachymetry, endothelial cell density, and macular thickness over a 30-day follow-up.
RESULTS: A total of 140 eyes from 140 patients were analyzed (29 prednisolone acetate 1.0%, 18 dexamethasone 1.0%, and 21 loteprednol etabonate 0.5% for 28 days; 28 prednisolone acetate 1.0%, 22 dexamethasone 1.0%, and 22 loteprednol etabonate 0.5% for 10 days). No significant differences were found among the six groups during follow-up. However, eyes treated with dexamethasone (1.0%) showed greater intraocular pressure fluctuations, particularly on Days 7 and 30, and a higher incidence of rebound inflammation in the 28-day regimen. Structural cystoid macular edema without visual impact was observed in 5.9% of eyes in the 28-day groups and 14.2% of eyes in the 10-day groups, as detected by optical coherence tomography at 30 days.
CONCLUSION: Equivalent postoperative inflammation control can be achieved using different corticosteroid eye drop formulations at varying treatment durations following cataract surgery. Brazilian Registry of Clinical Trials (ReBEC): RBR-2frpntv

Keywords: Adrenal cortex hormones; Cataract; Cystoid macular edema; Corticosteroids; Inflammation; Loteprednol etabonate; Ophthalmic solutions; Postoperative period; Intraocular pressure; Visual acuity

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PURPOSE: To investigate choroidal structural and vascular changes in patients with mild autonomous cortisol secretion using enhanced depth imaging optical coherence tomography and optical coherence tomography angiography.
METHODS: This cross-sectional study included 60 eyes of 30 patients with mild autonomous cortisol secretion and 60 eyes of 30 subjects with nonfunctional adenoma (controls) between February 2023 and January 2024. Subfoveal choroidal thickness, pachychoroid spectrum disease and choroidal vascularity index were evaluated using spectral-domain optical coherence tomography. Group comparisons were performed, and correlations between subfoveal choroidal thickness and clinical features were analyzed.
RESULTS: Pachyvessels were more common in patients with mild autonomous cortisol secretion than in controls (71.4% vs. 42.9%, p=0.002). The frequency of pachychoroidal spectrum disease was significantly higher in the mild autonomous cortisol secretion Group (68.3% vs. 31.7%; p<0.001). Median subfoveal choroidal thickness was 355 μm (range, 150–535) in the mild autonomous cortisol secretion Group and 297 μm (range, 162–597) in controls (p=0.014). Choroidal vascularity index was comparable between groups (p=0.072). Subfoveal choroidal thickness correlated significantly with axial length, spherical equivalent, post-1-mg dexamethasone suppression test cortisol level, and disease duration.
CONCLUSION: Patients with mild autonomous cortisol secretion exhibited greater subfoveal choroidal thickness and a higher frequency of pachychoroidal spectrum disease compared with controls, whereas stromal and vascular structural alterations were proportionally similar between groups.

Keywords: Adrenal gland neoplasms; Central serous chorioretinopathy; Choroid; Cushing syndrome; Hydrocortisone; Optical coherence tomography

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Objetivo: Há poucos dados sobre o perfil de pacientes com blefaroespasmo essencial e espasmo hemifacial no Brasil. O objetivo deste estudo é avaliar de forma mais abrangente as características clínicas dos pacientes portadores dessas doenças acompanhados em dois centros de referência em oftalmologia no Brasil.
Métodos: Pacientes com blefaroespasmo essencial e espasmo hemifacial, acompanhados nos Departamentos de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo e da Universidade de São Paulo foram incluídos neste estudo. Além dos dados clínicos e demográficos, foram avaliados também a presença de eventos estressantes relacionados ao início dos sintomas (evento desencadeante), fatores agravantes, truques sensoriais, e outros fatores de melhora.
Resultados: Cento e dois pacientes foram incluídos no estudo. A maior parte dos pacientes era do sexo feminino (67,7%). Blefaroespasmo essencial foi a condição mais frequente, observada em 51 (50%) dos pacientes. Espasmo hemifacial correspondia a 45% dos casos, enquanto 5% dos pacientes apresentavam a Síndrome de Meige. 63,5% dos pacientes associaram o início dos sintomas com um evento estressante prévio. 76,5% dos pacientes relataram fatores de melhora para os espasmos; 47% relataram truques sensoriais. Além disso, 87% dos pacientes relataram fatores de piora; estresse (51%) foi o mais frequente.
Conclusão: Este estudo fornece informações a respeito das características clínicas dos pacientes com blefaroespasmo essencial e espasmo hemifacial acompanhados nos dois maiores centros de referência em oftalmologia do Brasil.

Keywords: Blefarospasmo; Espasmo hemifacial; Síndrome de Meige

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PURPOSE: This study aimed to characterize retinitis pigmentosa associated with the eyes shut homolog gene, which causes hereditary retinal degeneration.
METHODS: The anatomical and functional findings of retinitis pigmentosa in patients with variants of the eyes shut homolog gene were characterized and compared using multimodal imaging and genetic analysis of the variants. Clinical data such as visual acuity, lens status, and refraction were obtained from medical records. Patients underwent an ophthalmic examination, including static visual field, microperimetry, optical coherence tomography, fundus autofluorescence, and fundus photography.
RESULTS: Twenty-two patients were included in the study. Several anatomical and functional characteristics of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog were identified, including the presence of cataracts, cystoid macular edema, epiretinal membrane, and a tubular visual field. Genetic results revealed 26 distinct variants in the cohort, with 7 novel variants not previously documented or reported in the scientific literature or databases.
CONCLUSION: The findings demonstrate that eyes shut homolog-retinitis pigmentosa manifests in specific patterns, starting in adolescence with mild progression and advancing with age. The integration of multimodal imaging and genetic analysis has provided a detailed understanding of the anatomical and functional features of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog. Seven novel variants of the eyes shut homolog gene have been identified. These findings enhance the understanding of eyes shut homolog-related retinitis pigmentosa characteristics of by detailing the spectrum of mutations in this gene within the Brazilian population.

Keywords: Retinal diseases/diagnostic imaging; Retinitis pigmentosa/genetics; Retinal degeneration; Eye proteins/genetics; Eye diseases, hereditary/genetics; Genes, recessive; Phenotype; Multimodal imaging; Tomography, optical coherence/methods; Fluorescein angiogr

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OBJETIVO: Comparar os resultados de 3 meses de soro autólogo a 20% com um tratamento combinado, ou seja, lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina a 0,05% em pacientes com síndrome do olho seco devida à síndrome de Sjögren primária.
MÉTODOS: Foram incluídos no estudo 130 olhos de 65 pacientes recentemente diagnosticados com síndrome do olho seco devida à síndrome de Sjögren primária. Os pacientes foram divididos em dois grupos de tratamento, 66 olhos de 33 pacientes foram incluídos no grupo de tratamento com soro autólogo e 64 olhos de 32 pacientes foram incluídos no grupo de tratamento combinado com lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina. Os resultados do teste de Schirmer e do tempo de ruptura do filme lacrimal e os índices de doença da superfície ocular (OSDI) foram registrados antes e depois de três meses de tratamento.
RESULTADOS: Três meses após o tratamento, o valor médio do teste de Schirmer foi mais alto com significância estatística no grupo do tratamento combinado com lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina (p<0,0001) e o tempo de ruptura do filme lacrimal também foi significativamente maior nesse grupo (p=0,034). Também aos três meses, a doença da superfície ocular foi menor com significância estatística no grupo de tratamento com soro autólogo (p=0,004). Quando os dois grupos foram avaliados separadamente, a melhora no teste de Schirmer, o tempo de ruptura e a doença da superfície ocular antes e depois do tratamento tiveram diferenças estatisticamente significativas tanto no grupo de soro autólogo (p<0,0001, p<0,001 e p<0,0001, respectivamente) quanto no grupo de tratamento combinado (p<0,0001, p<0,001 e p<0,0001, respectivamente).
CONCLUSÕES: No tratamento de curto prazo da síndrome do olho seco devida à síndrome de Sjögren primária, o tratamento com soro autólogo foi significativamente superior ao tratamento com lubrificantes oculares sem conservantes combinados com ciclosporina, em termos de melhora no doença da superfície ocular. As melhoras no teste de Schirmer e no tempo de ruptura do filme lacrimal foram significativamente maiores no grupo de tratamento combinado com lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina.

Keywords: Síndrome de Sjögren/complicações; Síndrome do olho seco/etiologia; Síndrome do olho seco/tratamento farmacológico; Ciclosporina/uso terapêutico; Lubrificantes oftalmológicos

Abstract

PURPOSE: This study evaluated rates of thyroid eye disease-related eyelid surgeries, strabismus surgeries, and orbital decompressions in active thyroid eye disease patients treated with teprotumumab compared to those who were not.
METHODS: In this single-center longitudinal study, we compared patients with active thyroid eye disease evaluated from 02/01/2017 to 01/31/2020 (pre-teprotumumab era) with those seen from 02/01/2020 to 04/30/2023 (teprotumumab era). Patients from the pre-teprotumumab era who received corticosteroids and/or orbital radiation were compared with those in the teprotumumab era treated with teprotumumab, with or without corticosteroids and/or orbital radiation. The primary outcomes were rates of orbital decompressions, strabismus surgery, and eyelid surgery among patients with at least 6 months of follow-up. Orbital decompressions involving two or more walls were classified as severe.
RESULTS: Of 486 records reviewed, 106 patients had active thyroid eye disease. Among them, 33 were from the pre-teprotumumab era; 22 received corticosteroids and/or orbital radiation, and 11 received no treatment. Seventy three patients were from the teprotumumab era; 37 received teprotumumab (with or without corticosteroids and/or orbital radiation), 10 received corticosteroids and/or orbital radiation alone, and 26 received no treatment. Demographics were comparable between groups. Orbital decompression was performed in 11 of 44 eyes (25.0%) in the pre-teprotumumab era treated with corticosteroids and/or orbital radiation (8 one-wall, 3 ≥two-wall), compared to 3 of 74 eyes (4.1%) in the teprotumumab era treated with teprotumumab with or without corticosteroids and/ or orbital radiation (all one-wall). The overall rate of orbital decompressions and the rate of ≥two-wall decompressions were significantly lower in the teprotumumab era (p=0.02 and p=0.0496, respectively). There was no significant difference in one-wall decompressions between era (p=0.07). Rates of strabismus surgeries (27.3% vs. 13.5%, p=0.19) and eyelid surgeries (22.7% vs. 21.6%, p=0.92) did not significantly differ between the era.
CONCLUSIONS: In patients with active thyroid eye disease, treatment with teprotumumab was associated with a significantly lower rate and severity of orbital decompressions compared to treatment with corticosteroids and/or orbital radiation alone. However, the rates of strabismus and eyelid surgeries remained similar between groups.

Keywords: Teprotumumab; Adrenal cortex hormone; Decompression; Graves ophthalmopathy; Strabismus

Abstract

PURPOSE: To describe a 2019 acute toxoplasmosis outbreak in the city of São Paulo, Brazil, and to evaluate the laboratory serological profile for toxoplasmosis for three consecutive years. The ophthalmological manifestations of the patients involved in the outbreak were also studied.
METHODS: A cross-sectional descriptive study of a toxoplasmosis outbreak in São Paulo, Brazil, between February and May 2019. Epidemiological data were described, as were the observed ocular manifestations. As part of this study the number of patients with positive IgM toxoplasmosis serology was obtained from a large laboratory network (DASA) for three consecutive years, including the year of the outbreak (2018, 2019, 2020).
RESULTS: Eighty-three individuals were identified in the outbreak and two clusters were studied. The clinical picture of at least 77% of the patients, the epidemiological analysis, and the short incubation period (5-8 days) suggested contamination by oocysts. Serological laboratory data analysis revealed an increase of positive toxoplasmosis IgM in 2019 of 73% compared to the previous year. Ophthalmological examination revealed that at least 4.8% of the patients developed toxoplasmic retinochoroiditis, none of whom had been treated during the acute systemic disease.
CONCLUSION: Our findings indicate vegetable contamination as the possible source of this outbreak, a high prevalence of toxoplasmosis in São Paulo during the outbreak period, and a drop in the number of tests during the COVID-19 pandemic. Retinochoroiditis was observed in at least 4.8% of the cases. We confirm the need to implement effective means for the prevention, diagnosis, and treatment of the disease. This may involve raising awareness among the population of the importance of vegetable hygiene, and improved quality control of food and water.

Keywords: Toxoplasmosis/etiology; Food parasitology; Water/parasitology; Uveitis, posterior/parasitology; Chorioretinitis/parasitology; Visual acuity; Disease outbreaks; Eye manifestations; Humans.

Abstract

A sífilis é uma doença reemergente e potencialmente grave. Por sua onipresença e pleomorfismo, é denominada “grande imitadora”. Relatamos caso de paciente jovem com sífilis secundária, que se apresentou com coriorretinopatia placóide sifilítica posterior aguda bilateral, simultaneamente a periostite craniana sifilítica. A despeito de realce paquimeníngeo observado na ressonância magnética, acreditamos que este tenha sido uma extensão do processo ósseo e não, uma meningite em si, uma vez que o exame do líquido cefalorraquidiano estava completamente normal. Tratamento com penicilina cristalina intravenosa resultou em completa resolução dos sinais, sintomas e achados de imagem. A sífilis secundária é o estágio de maior bacteremia e maior transmissibilidade da doença, apresentando-se principalmente com quadros mucocutâneos, mas também, menos frequentemente, com envolvimento de outros órgãos. Elevada suspeição e uma abordagem pragmática são necessárias para o diagnóstico, uma vez que essa doença pode afetar vários órgãos, como no caso relatado, em que foram acometidos olhos, ossos e pele.

Keywords: Sífilis/complicações; Neurossífilis; Infecções oculares bacterianas; Uveíte posterior; Coriorretinite; Periostite; Relato de caso

Abstract

Paciente feminina de 38 anos com queixa de fotopsias e perda visual indolor em seu olho direito 2 semanas após ter recebido a primeira dose de vacina de vírus inativo para COVID-19 (Sinovac/China National Pharmaceutical Group). Ao exame Oftalmológico, apresentava padrão granular macular, múltiplas lesões cinza-esbranquiçadas no polo posterior, associado à reação vítrea inflamatória. O diagnóstico de múltiplos pontos brancos evanescentes foi realizado após análise multimodal. A paciente foi tratada com corticosteroides sistêmico e evoluiu com melhora da acuidade visual e do quadro clínico.

Keywords: Múltiplos pontos brancos/diagnóstico; COVID-19; Infecção por coronavirus; Vacina; Vacinação; Corticosteroides

Abstract

Nós descrevemos um caso de uma paciente de 15 anos com queda de acuidade visual e aumento da pressão intraocular em ambos os olhos, juntamente com fechamento angular no exame de gonioscopia. Na fundoscopia a paciente apresentava atenuação dos vasos retinianos, palidez de disco e aumento de escavação em olho esquerdo. Ao exame da biomicroscopia ultrassônica, foi evidenciado corpo ciliar anteriorizado e ausência de sulco ciliar em ambos os olhos, relevando presença de íris em plateau. Ao exame de tomografia de coerência óptica, visualizamos presença de edema macular cistoide bilateral. O screening genético revelou heterozigose no gene CRB1 (c.2843G>A and c.2506C>A), confirmando o diagnóstico de retinose pigmentar. Este caso reforça a importância do exame de gonioscopia e da avaliação da pressão intraocular em pacientes em câmara rasa, mesmo em pacientes jovens. Além disso, mostra a importância do screening genético como ferramenta útil para elucidação diagnóstica.

Keywords: Glaucoma de ângulo fechado; Retinite pigmentosa/diagnóstico; Edema macular; Gonioscopia; Testes genéticos; Humanos; Relatos de casos

Abstract

A epitelite pigmentar retiniana aguda (EPRA) é uma doença inflamatória idiopática e autolimitada da retina, que afeta especialmente indivíduos jovens e saudáveis. À fundoscopia, a aparência característica dessa entidade é de um pontilhado fino do pigmento, cercado de halos hiperpigmentados branco-amarelados na mácula. A patogênese exata da doença ainda é desconhecida, mas alguns relatos apontam uma relação entre epitelite pigmentar retiniana aguda e infecções virais. A epitelite pigmentar retiniana aguda é uma condição rara e na literatura há apenas relatos de casos individuais ou séries de casos. As características clínicas e demográficas da doença não são totalmente compreendidas, devido à sua raridade. Para este relato, foi feita uma busca na literatura para coletar os dados clínicos e demográficos dos casos relatados. Finalmente, são apontadas as características da epitelite pigmentar retiniana aguda e discute-se a patogênese da doença.

Keywords: Doenças retinianas; Retinite pigmentosa; Epitélio; Pigmentos retinianos; Relógios circadianos; Segmento externo das células fotorreceptoras da retina; C-mer tirosina quinase; Acuidade visual