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Abstract

Objetivo: Avaliar a acuidade visual através de po­tenciais evocados visuais de varredura em crianças saudáveis e ambliópicas, comparando-a com a acuidade visual pelo teste de Snellen.
Métodos: Foram incluídas no estudo 160 crianças com idades entre 6 e 17 anos. Desse total, 104 crianças (65%) estavam entre 7 e 17 anos de idade, eram capazes de comunicação verbal e não tinham nenhuma patologia ocular ou sistêmica (Grupo 1). O grupo 2 incluiu 56 crianças verbais (35%) com idades entre 6 e 17 anos e portadoras de estrabismo ou ambliopia anisometrópica, com a melhor acuidade visual corrigida entre 0,1 e 0,8. Todos os pacientes foram submetidos a um exame oftalmológico detalhado e a uma medição do potencial evocado visual por varredura. Registraram-se as características demográficas, os achados oculares, a melhor acuidade visual corrigida e os resultados do potencial evocado visual por varredura.
Resultados: No Grupo 1, os valores médios e máximos da acuidade visual pelo potencial evocado visual por varredura mostraram-se menores que a melhor acuidade visual corrigida medida através do teste de Snellen (p<0,001 para ambas as medições). Uma análise de Bland-Altman revelou que no grupo 1, a distribuição das diferenças entre a melhor acuidade visual corrigida pelo teste de Snellen e a média do potencial evocado visual por varredura foi de ± 0,11 logMAR, enquanto a distribuição das diferenças entre a melhor acuidade visual corrigida pelo teste de Snellen e o valor máximo do potencial evocado visual por varredura foi de ± 0,023 logMAR. No Grupo 2, os valores médio e máximo do potencial evocado visual por varredura mostraram-se menores que a melhor acuidade visual corrigida pelo teste de Snellen (respectivamente, p<0,001 e p=0,009). A análise de Bland-Altman revelou que a distribuição das diferenças entre a melhor acuidade visual corrigida pelo teste de Snellen e a média do potencial evocado visual por varredura foi de ± 0,16 logMAR, enquanto a distribuição das diferenças entre a melhor acuidade visual corrigida pelo teste de Snellen e o valor máximo do potencial evocado visual por varredura foi de ± 0,19 logMAR.
Conclusões: As medidas da acuidade visual através do potencial evocado visual por varredura mostram resultados comparáveis às medidas da acuidade visual pelo teste de Snellen. Essa técnica é um método objetivo e confiável de se avaliar a acuidade visual em crianças.

Keywords: Ambliopia; Acuidade visual; Potenciais evocados visuais; Testes visuais; Humanos; Criança; Adolescente.

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OBJETIVO: Avaliar, depois de 30 meses, a função visual e as alterações na espessura macular central de pacientes com degeneração macular relacionada à idade sem resposta terapêutica ao ranibizumabe (Lucentis^®) que mudaram seu tratamento para o aflibercepte (Eylea^®).
MÉTODOS: Realizou-se um estudo retrospectivo de pacientes com degeneração macular neovascular relacionada à idade que mudaram o tratamento para o aflibercepte após 6 ou mais injeções intravítreas de ranibizumabe a intervalos de 4-8 semanas. Todos os pacientes mudaram para o aflibercepte intravítreo (2,0 mg) e depois de 3 injeções consecutivas, seguidas de um regime de dosagem pro re nata, foram avaliados após 30 meses de tratamento. A melhor acuidade visual corrigida, o exame biomicroscópico, a pressão intraocular, a fundoscopia e a espessura macular central foram registrados no início do tratamento, antes da transição para o tratamento com aflibercepte intravítreo e aos 6, 12, 18, 24 e 30 meses de tratamento com o aflibercepte intravítreo.
RESULTADOS: Satisfizeram aos critérios de inclusão 33 olhos. A mediana da idade dos pacientes foi de 73,57 ± 7,98 anos. Dos pacientes, 21 (61,8%) eram homens e 12 (35,3%) eram mulheres. Antes da transição para o tratamento com o aflibercepte intravítreo, os pacientes receberam em média 16,8 ± 8,8 injeções de ranibizumabe (faixa 6-38).Depois da transição, o número médio de injeções de aflibercepte foi de 9,09 ± 3,94. Não houve diferenças significativas na melhor acuidade visual corrigida depois da mudança para o aflibercepte em qualquer das avaliações. Houve diminuição significativa da espessura macular central aos 6, 12, 18 e 30 meses (respectivamente, p=0,01, p=0,03, p=0,05, p=0,05 e p<0,001).
CONCLUSÃO: Pacientes com degeneração macular neovascular relacionada à idade que mudaram seu tratamento para o aflibercepte intravítreo devido à falta de resposta ao ranibizumabe intravítreo, tiveram melhora anatômica significativa da retina; mas embora esse estado tenha persistido, não foi observado nenhum ganho funcional significativo.

Keywords: Degeneração macular; Ranibizumab/uso terapêutico; Inibidores de angiogênese /uso terapêutico; Injeções intravítreas; Retina/patologia; Acuidade visual

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Objetivo: Determinar a correlação entre a extensão da desorganização das camadas internas da retina, que constitui um parâmetro da tomografia de coerência óptica de domínio espectral, e os parâmetros da angiografia por tomografia de coerência óptica em olhos com edema macular com envolvimento central associado à oclusão da veia retiniana.
Métodos: Este estudo retrospectivo observacional incluiu 34 olhos de 34 pacientes com edema macular recém-diagnosticado associado à oclusão da veia retiniana e com evidência de edema macular com envolvimento central. Após a resolução do edema macular, foram avaliadas a tomografia de coerência óptica de domínio espectral e a angiografia por tomografia de coerência óptica. A desorganização das camadas internas da retina foi determinada através de parâmetros da tomografia de coerência óptica de domínio espectral e da angiografia por tomografia de coerência óptica, incluindo a área da zona avascular foveal no plexo capilar superficial e nas regiões sem perfusão capilar, a área da zona avascular foveal na vascularização total da retina, o perímetro da zona avascular foveal, o índice de não circularidade da zona avascular foveal e a densidade foveal.
Resultados: A extensão média da desorganização das camadas internas da retina foi de 512,72 ± 238,47 µm e a área média da região sem perfusão capilar foi de 4,98 ± 2,85 mm². Houve uma correlação positiva entre a extensão da desorganização das camadas internas da retina e a área da região sem perfusão capilar (p<0,001, r=0,901). Maior extensão da desorganização das camadas internas da retina e da região sem perfusão capilar correlacionaram-se a uma área maior da zona avascular foveal (respectivamente, p=0,014 e p=0,036) no plexo capilar superficial e a uma menor densidade foveal (a densidade vascular nos 300 µm à volta da zona avascular foveal; respectivamente, p=0,031 e p=0,022), e também se correlacionaram a uma menor densidade vascular tanto no plexo capilar superficial como no profundo, nas regiões parafoveal e perifoveal (p<0,05 em todas as correlações).
Conclusão: A desorganização das camadas internas da retina parece ser um biomarcador correlacionado com a isquemia capilar na oclusão da veia retiniana. O fato de que a extensão dessa desorganização se correlacionou fortemente com a área sem perfusão capilar sugere o uso da extensão da desorganização das camadas internas da retina como um marcador substituto de isquemia capilar, sendo este um marcador importante e facilmente obtido.

Keywords: Oclusão da veia retiniana/diagnóstico; Edema macular/ fisiopatologia; Retina/patologia; Capilares/patologia; Fóvea central; Vasos retinianos/patologia; Angiofluoresceinografia; Tomografia de coerência óptica

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OBJETIVO: Determinar o grau de deficiência visual em crianças com tumores da via óptica incapazes de informar a acuidade visual de reconhecimento.
MÉTODO: A acuidade visual de grades, em logMAR, foi estimada por potenciais visuais evocados de varredura em crianças com tumores das vias ópticas. O déficit da acuidade visual de grades binocular foi calculado em relação ao valor mediano normativo esperado para a idade e a deficiência visual, classificada como leve (0,10 a 0,39 logMAR), moderada (0,40 a 0,79 logMAR) ou grave (≥0,80 logMAR). Diferenças inter-oculares foram calculadas por subtração e consideradas aumentadas se >0,10 logMAR.
RESULTADOS: Foram avaliadas 25 crianças (13 meninos; média de idade ± DP=35,1± 25,9 meses; mediana=32,0 meses) com tumores da via óptica (24 gliomas e 1 tumor embrionário) localizados particularmente na transição hipotalâmico-quiasmática (n=21; 84,0%) e com anormalidades visuais detectadas pelos pais (n=17; 68,0%). A média do déficit da acuidade de grades foi 0,60 ± 0,36 logMAR (mediana=0,56 logMAR). Observou-se deficiência visual leve em 10 (40,0%), moderada em 8 (32,0%) e grave em 7 (28,0%), além de aumento da diferença interocular da acuidade visual (n=16; 64,0%). As principais alterações oftalmológicas encontradas foram: nistagmo (n=17; 68,0%), aumento da escavação do disco óptico e/ou palidez (n=13; 52,0%), estrabismo (n=12; 48,0%) e comportamento visual pobre (n=9; 36,0%).
CONCLUSÃO: Em crianças com tumor da via óptica e incapazes de responder aos testes de acuidade visual de reconhecimento, foi possível quantificar deficiência visual por meio dos potenciais visuais evocados de varredura e avaliar a diferença interocular da acuidade visual de grades. A gravidade do déficit da acuidade visual de grades relacionado à idade e a diferença interocular da acuidade visual de grades foram congruentes com alterações oftalmológicas e neuroimagem. O déficit da acuidade visual de grades foi útil à caracterização do estado visual em crianças com tumores da via óptica e ao embasamento da assistência neuro-oncológica.

Keywords: Transtornos da visão; Potenciais evocados visuais; Acuidade visual; Vias visuais; Glioma do nervo óptico; Criança

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OBJETIVO: A doença de Stargardt é a forma mais comum de distrofia macular de início juvenil. É bilateral e simétrica em aparência, afeta a mácula e sua característica principal é a diminuição da visão central que geralmente inicia-se na primeira ou segunda década de vida. O objetivo do estudo é descrever o perfil clínico dos pacientes avaliados no Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, bem como descrever os achados eletrorretinográficos destes pacientes com o eletrorretinograma de campo total.
MÉTODOS: Foi realizado um estudo observacional retrospectivo, baseado na análise de prontuários e eletrorretinograma de 27 pacientes com Doença de Stargardt e Fundus Flavimaculatus, atendidos em consulta oftalmológica no ambulatório de Eletrofisiologia Ocular e Neuro-Oftalmologia do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, entre 1997 e 2014. Os pacientes incluídos no estudo apresentavam quadro clínico, fundoscopia e/ou achados eletrorretinográficos compatíveis com a doença.
RESULTADOS: A acuidade visual no melhor olho variou de 0 a 1,6 logMAR (20/20 a 20/800), com média de 0,89 ± 0,42 logMAR. A idade de aparecimento dos sintomas variou desde o nascimento a 36 anos (19,2 ± 9,2), sendo a maioria nas 1ª e 2ª década de vida. Em relação ao tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico, a média foi de 7,3 anos. Na fundoscopia, todos os pacientes apresentaram alguma alteração. Na análise do eletrorretinograma, a maioria dos pacientes demonstrou resultados que diferem da amostra de pacientes controles, ou seja, amplitudes reduzidas e tempos de culminação aumentados nas fases fotópicas e escotópicas.
CONCLUSÕES: A acuidade visual e idade de início de aparecimento dos sintomas encontrados neste estudo são compatíveis com a evolução desta distrofia. Achados fundoscópicos típicos da doença de Stargardt e eletrorretinograma alterados foram mais frequentes em decorrência do atraso no diagnóstico. Novos estudos prospectivos são necessários para avaliar estes pacientes, fundamentando-se em novas tecnologias.

Keywords: Eletrorretinografia; Doenças retinianas; Epitélio pigmentado da retina; Degeneração macular; Lipofuscina

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Objetivos: A microperimetria tem sido usada há vários anos como uma forma de teste de função visual em pacientes com doenças da retina. Os valores normais de microperimetria obtidos com MP-3 ainda não foram totalmente publicados e os valores basais para sensibilidade macular topográfica e correlações com idade e sexo são necessários para estabelecer graus de comprometimento. O objetivo do trabalho é determinar valores para limiares de sensibilidade à luz e estabilidade de fixação usando o MP-3 em indivíduos normais.
Métodos: Trinta e sete voluntários saudáveis (idade: 28-68 anos), submetidos à microperimetria de limiar total usando uma estratégia de escada 4-2 (rápida) com o tamanho de estímulo padrão Goldmann III e 68 pontos de teste posicionados de forma idêntica aos do Humphrey Field Analyzer 10-2 grade de teste. A estabilidade da fixação foi registrada simultaneamente durante o teste de microperimetria. A relação entre a sensibilidade global e a idade foi calculada por meio de análise de regressão linear.
Resultados: A microperimetria foi realizada em 37 indivíduos (74 olhos). A sensibilidade média global foi de 29,01 ± 1,44 dB, intervalo: 26-31 dB. A mediana da sensibilidade central a 2° medida pelo MP-3 foi de 28,5 ± 1,77 dB (ER) e 28,75 ± 1,98 dB (OE). Os valores médios totais de estabilidade da fixação em 2° e 4° foram 80% e 96%, respectivamente. A análise de regressão linear também revelou um declínio de sensibilidade global relacionado à idade por ano de -0,051 dB ± 0,018 (ER) e -0,078 dB ± 0,021 (LE).
Conclusões: A microperimetria realizada com o MP-3 permite um exame automático, preciso e específico da topografia dos limiares de sensibilidade da retina. Os resultados deste estudo fornecem um banco de dados normal e de idade correspondente da microperimetria MP-3.

Keywords: Campos visual; Testes de campo visual; Retina; Microperímetro; Idade.

Abstract

PURPOSE: This study aimed to evaluate the total macular thickness as well as the thickness of the inner and outer retinal layers in patients with Parkinson's disease. It also aimed to verify the correlation of these parameters with motor symptoms and cognitive function.
METHODS: A total of 46 eyes of 23 patients with Parkinson's disease and 40 eyes of 20 healthy controls were included in the study. The patients' cognitive, functional, and nonmotor symptoms were evaluated using the Katz Index of Independence and Pfeffer's Activities of Daily Living, Mini-Mental State Examination, Frontal Assessment Battery, Schwab and England Staging Scales, and Movement Disorders Society Nonmotor Symptoms Scale. The macular thickness measurements obtained via total, inner, and outer optical coherence tomography were recorded. Furthermore, the correlation of the parameters of optical coherence tomography with cognitive, functional, and nonmotor symptoms was assessed.
RESULTS: The scores of the Katz Index of Independence and Pfeffer's Activities of Daily Living as well as the Movement Disorders Society Nonmotor Symptoms Scale were significantly lower in patients with Parkinson's disease than in healthy controls. Moreover, the former had greater total macular thickness. The temporal and inferior outer sectors were significantly greater for the ganglion cell complex thickness in patients. A significant correlation was observed between the total macular thickness and the Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale, Parte III (MDS-UPDRS-III) values. Contrarily, there was a negative correlation between the outer macular thickness and the MDS-UPDRS-III values. Meanwhile, the total macular thickness and ganglion cell complex thickness were significantly correlated with the scores of the Mini-Mental State Examination, Schwab and England Staging Scale, Frontal Assessment Battery, and Katz Index of Independence and Pfeffer's Activities of Daily Living. In addition, the Schwab and England scale was correlated with the outer macular thickness.
CONCLUSION: The total and inner macular thicknesses at the temporal and inferior outer sectors were greater in patients with Parkinson's disease than in the control group. These findings indicate that macular thickness may be greater in those with Parkinson's disease, particularly when associated with mild motor symptoms. In addition, the parameters of the total, inner, and outer optical coherence tomography were significantly associated with motor and nonmotor symptoms as well as cognitive function impairment.

Keywords: Parkinson's disease; Tomography, optical coherence; Neurodegenerative diseases; Cognitive dysfunction; Cognition; Motor perception; Visual acuity; Retina

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PURPOSE: This study aimed to characterize retinitis pigmentosa associated with the eyes shut homolog gene, which causes hereditary retinal degeneration.
METHODS: The anatomical and functional findings of retinitis pigmentosa in patients with variants of the eyes shut homolog gene were characterized and compared using multimodal imaging and genetic analysis of the variants. Clinical data such as visual acuity, lens status, and refraction were obtained from medical records. Patients underwent an ophthalmic examination, including static visual field, microperimetry, optical coherence tomography, fundus autofluorescence, and fundus photography.
RESULTS: Twenty-two patients were included in the study. Several anatomical and functional characteristics of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog were identified, including the presence of cataracts, cystoid macular edema, epiretinal membrane, and a tubular visual field. Genetic results revealed 26 distinct variants in the cohort, with 7 novel variants not previously documented or reported in the scientific literature or databases.
CONCLUSION: The findings demonstrate that eyes shut homolog-retinitis pigmentosa manifests in specific patterns, starting in adolescence with mild progression and advancing with age. The integration of multimodal imaging and genetic analysis has provided a detailed understanding of the anatomical and functional features of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog. Seven novel variants of the eyes shut homolog gene have been identified. These findings enhance the understanding of eyes shut homolog-related retinitis pigmentosa characteristics of by detailing the spectrum of mutations in this gene within the Brazilian population.

Keywords: Retinal diseases/diagnostic imaging; Retinitis pigmentosa/genetics; Retinal degeneration; Eye proteins/genetics; Eye diseases, hereditary/genetics; Genes, recessive; Phenotype; Multimodal imaging; Tomography, optical coherence/methods; Fluorescein angiogr

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OBJETIVO: A diabetes mellitus é considerada uma epidemia global e causa de baixa visual em países em desenvolvimento. Este estudo foi realizado com o objetivo de avaliar a viabilidade do retinógrafo portátil e análise remota de imagens associada a questionário virtual para o rastreio de retinopatia diabética em Unidades Básicas de Saúde da cidade de Ribeirão Preto/SP durante a pandemia de Covid-19.
MÉTODOS: Trezentos e sessenta pacientes compareceram a campanha. O acolhimento foi realizado na Unidade Básica de Saúde pela equipe de enfermagem, respeitando medidas de prevenção do Covid-19 Os realizou-se aferição da pressão arterial e glicemia capilar seguida de dilatação. Dados demográficos e sociais foram coletados através de questionário on-line padronizado via smartphone e realizou-se a triagem da retinopatia diabética através da obtenção de imagens com retinógrafos portáteis realizados por residentes de oftalmologia previamente treinados, com a aquisição de 2 imagens padronizadas de 45^o: uma do segmento posterior e outra nasal ao nervo óptico.
RESULTADOS: Trezentos e sessenta pacientes foram atendidos durante a campanha. Dez pacientes (1,02%) foram excluídos devido à opacidade de meios e impossibilidade de obtenção de imagens de fundo de olho. Foram avaliados 350 pacientes, 64% do sexo feminino, 45% entre 55 e 70 anos e 55% brancos. A Campanha foi a primeira avaliação de retina para 40,5% dos pacientes e 47,56% apresentavam diabetes mellitus há mais de 10 anos. Na análise comparativa da classificação da retinopatia diabética segundo Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (triagem X Nuvem) observou-se uma diferença de 7,8% nos resultados. Retinopatia diabética leve foi observada em 12,23%, moderada em 6,31%, proliferativa em 2,58%; edema macular presente em 4,58% e ausência de retinopatia diabética em 72,78% dos pacientes.
CONCLUSÃO: A utilização de retinógrafos portáteis juntamente a telemedicina, para o rastreamento da retinopatia diabética pode ser considerada uma alternativa eficiente para triagem e diagnóstico da retinopatia diabética dentro ou fora do cenário pandêmico, auxiliando na prevenção de perda visual pelo diabetes.

Keywords: Retinopatia diabética/diagnóstico; Covid-19; Retina/diagnóstico por imagem; Oftalmologia/instrumentação; Oftalmoscópicos; Sistemas automatizados de assistência junto ao leito; Telemedicina/métodos

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O coloboma ocular é o resultado de um fechamento impróprio da fissura embrionária. As drusas da cabeça do nervo óptico são depósitos hialinos localizados anteriormente à lâmina cribosa que crescem e se calcificam com o tempo. A associação de ambos é rara, com apenas dois casos descritos na literatura. Apresentamos um paciente com coloboma irido-coriorretiniano e limites do nervo óptico mal definidos em seu olho direito, e aumento da ramificação vascular papilar e atrofia peripapilar em seu olho esquerdo, sem drusas visíveis. Autofluorescência de fundo, tomografia de coerência óptica de alta resolução e ultrassonografia B-scan foram realizadas confirmando o diagnóstico de drusas enterradas bilaterais da cabeça do nervo óptico. A associação entre colobomas irido-coriorretinianos com drusas do nervo óptico na ausência de doença sistêmica é excepcional. Nosso caso demonstra a importância da imagem multimodal para o diagnóstico correto de drusas enterradas de cabeça do nervo óptico.

Keywords: Coloboma; Retina/anormalidade; Doença do nervo óptico; Drusas do disco óptico; Tomografia de coerência óptica; Acuidade visual; Humano; Relato de caso

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Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com autofluorescência, angiofluoresceinografia, tomografia de coerência óptica e testes de eletrofisiologia. Na paciente em questão, realizou-se o sequenciamento de próxima geração de 99 genes associados a distrofias retinais hereditárias. Tratava-se de uma mulher de 48 anos com melhor acuidade visual corrigida de 20/25 e 20/20. A fundoscopia revelou lesões puntiformes amarelas perifoveais. Os resultados da angiofluoresceinografia e da autofluorescência do fundo de olho foram consistentes com distrofia em padrão. A eletrorretinografia por padrões mostrou diminuição bilateral dos valores de p50. Os testes genéticos revelaram duas mutações missense heterozigóticas, c.428C>T, p. (Pro143Leu) e c.3113C>T, p. (Ala.1038Val), no gene ABCA4. Nossos resultados nos fazem pensar que essas mutações específicas em ABCA4 talvez possam estar associadas a um fenótipo específico da doença, caracterizado por uma aparência fundoscópica semelhante à da distrofia em padrão. Uma caracterização detalhada do fenótipo da retina em pacientes portadores de mutações específicas em ABCA4 é crucial para compreender a expressão da doença e para garantir o tratamento clínico ideal para pacientes com distrofias retinais hereditárias.

Keywords: Doença de Stargardt/diagnóstico; Distrofias retinianas; Membro 4 da Subfamília A de transportadores de cassetes de ligação de ATP; Tomografia de coerência óptica; Eletrorretinografia; Angiofluoresceinografia

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Uma mulher de 42 anos apresentou proptose bi-lateral, quemose, dor nas pernas e perda de visão. Com base em achados clínicos, radiológicos e patológicos, foi diag-nosticada doença de Erdheim-Chester com acometimento orbitário, coriorretiniano e multiorgânico. Trata-se de uma rara histiocitose não Langerhans negativa para a mutação BRAF. Foi iniciado tratamento com interferon alfa-2a (IFNα-2a) e o quadro clínico melhorou. No entanto, quatro meses depois, a paciente apresentou perda visual após a cessação do IFNα-2a. A mesma terapia foi administrada novamente e sua condição clínica melhorou novamente. A doença de Erdheim-Chester é uma doença proliferativa histiocítica crônica rara que necessita de uma abordagem multidisciplinar e pode ser fatal se não tratada, devido a envolvimentos multissistêmicos.

Keywords: Doenças sanguíneas e linfáticas; Histiocitose; Histiocitose de células de Langerhans; Doença de Erdheim-Chester; Doenças retinianas; Doenças orbitárias; Humanos; Relatos de casos.

Abstract

A epitelite pigmentar retiniana aguda (EPRA) é uma doença inflamatória idiopática e autolimitada da retina, que afeta especialmente indivíduos jovens e saudáveis. À fundoscopia, a aparência característica dessa entidade é de um pontilhado fino do pigmento, cercado de halos hiperpigmentados branco-amarelados na mácula. A patogênese exata da doença ainda é desconhecida, mas alguns relatos apontam uma relação entre epitelite pigmentar retiniana aguda e infecções virais. A epitelite pigmentar retiniana aguda é uma condição rara e na literatura há apenas relatos de casos individuais ou séries de casos. As características clínicas e demográficas da doença não são totalmente compreendidas, devido à sua raridade. Para este relato, foi feita uma busca na literatura para coletar os dados clínicos e demográficos dos casos relatados. Finalmente, são apontadas as características da epitelite pigmentar retiniana aguda e discute-se a patogênese da doença.

Keywords: Doenças retinianas; Retinite pigmentosa; Epitélio; Pigmentos retinianos; Relógios circadianos; Segmento externo das células fotorreceptoras da retina; C-mer tirosina quinase; Acuidade visual

Abstract

Uma mulher de 71 anos de idade apresentou neuropatia óptica isquêmica anterior não arterítica no nervo óptico com fibras nervosas peripapilares mielinizadas previamente registradas. Seu histórico médico foi significativo para hipertensão arterial sistêmica controlada, hiperlipidemia e diabetes mellitus. Em ambos os discos ópticos, a tacícula fisiológica esteve ausente. A neuropatia óptica isquêmica anterior não arterítica afetou principalmente os setores temporal e inferior da camada de fibras nervosas da retina peripapilar, como demonstrado pela tomografia de coerência óptica da camada de fibras nervosas da retina e pela angiotomografia de coerência óptica do disco óptico. Ao contrário de outros relatórios publicados, apenas uma ligeira regressão das fibras nervosas mielinizadas foi observada após um ano de acompanhamento. Isto pode ser explicado pelo fato da isquemia ter afetado principalmente os setores temporal e inferior peripapilares, enquanto as fibras nervosas de mielina eram nasal superior ao disco óptico.

Keywords: Neuropatia óptica isquêmica; Fibras nervosas mielinizadas; Doenças do nervo óptico; Tomografia de coerência óptica; Neovascularização retiniana; Acuidade visual; Humanos; Relato de casos

Abstract

Optic neuritis is an important cause of unilateral and acute visual loss in young adults, but other differential diagnoses should be considered, especially when the disease has an atypical presentation. This report presents the case of a young woman with reduced visual acuity in her right eye, associated with optic disc edema and a relative afferent pupillary defect, that was initially misdiagnosed as optic neuritis and subsequently found to have paracentral acute middle maculopathy, possibly secondary to subtle impending central retinal vein occlusion. This case emphasizes the need to remember that retinal vascular diseases can occasionally mimic optic neuritis. Detailed anamnesis and ophthalmic examination can avoid unnecessary interventions.

Keywords: Optic disc; Papilledema; Optic neuritis; Retinal diseases; Diagnosis, differential; Visual acuity; Diagnostic errors