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Abstract

Objetivo: Rever e discutir os tratamentos disponíveis para neovascularização subrretiniana (CNV) secundária a degeneração macular relacionada a idade (DMRI) com ênfase especial a terapia fotodinâmica (PDT). Métodos: Revisamos artigos publicados a partir de 1974 até 1999 relacionados a DMRI, seus tratamentos dispo- níveis e PDT. Resultados: O tratamento provadamente efetivo mais utilizado para CNV é fotocoagulação com laser o qual não apresenta um impacto expressivo na deficiência visual causada pela DMRI. Técnicas alternativas de prevenção e tratamento estão sob investigação incluindo cirurgias, tratamento farmacológico antiangiogênico e prevenção com fotocoagulação. PDT com Verteporfina demonstrou ser efetiva no fechamento de CNV em nosso modelo experimental. Um estudo clínico inicial demonstrou que uma aplicação única poderia estabilizar a área de CNV subfoveal com componente clássico na maioria dos pacien- tes por até 3 meses. Dados de 12 meses em tratamentos quadrimestrais revelaram que a estabilização da visão, significando melhora, não alteração ou perda de até 3 linhas ocorreu em 61,4% dos pacientes tratados e que estes eram menos susceptíveis a perda visual de 6 ou mais linhas (85%) quando comparados com placebo (76%). Outro estudo clínico está em andamento para analisar o PDT em CNV do tipo oculto. Conclusão: O tratamento para esta devastadora patologia continua desafiador. Estes estudos clínicos demonstraram fechamento inicial do CNV com PDT e interessantes resultados em termos de acuidade visual, embora estes resultados necessitem de comprovação clínica a longo prazo. A terapia fotodinâmica é uma das mais promissoras novas tecnologias para o tratamento de CNV.

Keywords: Terapia fotodinâmica; Degeneração macular relacionada a idade; Neovascularização de coróide

Abstract

PURPOSE: This study aimed to compare the safety and effectiveness of intraocular pressure reduction between micropulse transscleral cyclophotocoagulation and “slow cook” transscleral cyclophotocoagulation in patients with refractory primary open-angle glaucoma.
METHODS: We included patients with primary open angle glaucoma with at least 12 months of follow-up. We collected and analyzed data on the preoperative characteristics and postoperative outcomes. The primary outcomes were a reduction of ≥20% of the baseline value (criterion A) and/or intraocular pressure between 6 and 21 mmHg (criterion B).
RESULTS: We included 128 eyes with primary open-angle glaucoma. The preoperative mean intraocular pressure was 25.53 ± 6.40 and 35.02 ± 12.57 mmHg in the micropulse- and “slow cook” transscleral cyclophotocoagulation groups, respectively (p<0.001). The mean intraocular pressure was reduced significantly to 14.33 ± 3.40 and 15.37 ± 5.85 mmHg in the micropulse- and “slow cook” transscleral cyclophotocoagulation groups at the last follow-up, respectively (p=0.110). The mean intraocular pressure reduction at 12 months was 11.20 ± 11.46 and 19.65 ± 13.22 mmHg in the micropulse- and “slow cook” transscleral cyclophotocoagulation groups, respectively (p<0.001). The median preoperative logMAR visual acuity was 0.52 ± 0.69 and 1.75 ± 1.04 in the micropulse- and “slow cook” transscleral cyclophotocoagulation groups, respectively (p<0.001). The mean visual acuity variation was -0.10 ± 0.35 and -0.074 ± 0.16 in the micropulse- and “slow cook” transscleral cyclophotocoagulation, respectively (p=0.510). Preoperatively, the mean eye drops were 3.44 ± 1.38 and 2.89 ± 0.68 drugs in the micropulse- and “slow cook” transscleral cyclophotocoagulation groups, respectively (p=0.017), but those were 2.06 ± 1.42 and 1.02 ± 1.46 at the end of the study in the slow cook” and micropulse transscleral cyclophotocoagulation groups, respectively (p<0.001). The success of criterion A was not significant between both groups. Compared with 11 eyes (17.74%) in the slow cook” transscleral cyclophotocoagulation group, 19 eyes (28.78%) in the micropulse transscleral cyclophotocoagulation group showed complete success (p=0.171). For criterion B, 28 (42.42%) and 2 eyes (3.22%) showed complete success after micropulse- and slow cook” transscleral cyclophotocoagulation, respectively (p<0.001).
CONCLUSION: Both techniques reduced intraocular pressure effectively.

Keywords: Sclera/surgery; Glaucoma, open-angle/surgery; Ciliary body/surgery; Intraocular pressure; Laser coagulation/methods; Lasers, semiconductor; Comparative study; Effectiveness

Abstract

Objetivo: Este estudo teve como objetivo comparar os resultados clínicos após ceratoplastia lamelar anterior profunda e ceratoplastia penetrante nos olhos contralaterais dos mesmos pacientes.
Métodos: Nesta série de casos comparativa e retrospectiva, avaliaram-se os seguintes dados de resultados clínicos: melhor acuidade visual corrigida, equivalente esférico refrativo, astigmatismo refrativo, densidade de células endoteliais, perda de células endoteliais, espessura central da córnea e pressão intraocular. Esses dados foram avaliados aos 6, 12, 24 e 36 meses após ceratoplastia lamelar anterior profunda e ceratoplastia penetrante. Também foram avaliadas as complicações.
Resultados: Foram incluídos 52 olhos (26 pacientes), sendo que 19 pacientes apresentavam ceratocone, 6 apresentavam distrofia estromal e 1 apresentava ectasia após ceratomileuse in situ assistida por laser. O tempo médio de acompanhamento foi de 44,1 ± 10,5 meses no grupo da ceratoplastia lamelar anterior profunda e 47,9 ± 11,9 meses no grupo da ceratoplastia penetrante. Nenhuma diferença significativa foi observada nas médias da melhor acuidade visual corrigida, equivalente esférico refrativo, astigmatismo refrativo e espessura central da córnea entre os grupos da ceratoplastia lamelar anterior profunda e da ceratoplastia penetrante durante o acompanhamento. A densidade de células endoteliais foi significativamente maior no grupo da ceratoplastia lamelar anterior profunda que no grupo da ceratoplastia penetrante aos 24 e 36 meses de pós-operatório (p=0,022 e 0,013, respectivamente). A perda de células endoteliais foi significativamente menor no grupo da ceratoplastia lamelar anterior profunda que no grupo da ceratoplastia penetrante aos 24 e 36 meses de pós-operatório (p=0,025 e 0,001, respectivamente). A pressão intraocular foi significativamente menor no grupo da ceratoplastia lamelar anterior profunda que no grupo da ceratoplastia penetrante aos 6 meses de pós-operatório (p=0,015). Ocorreu microperfuração em 4 olhos (15%) durante a cirurgia de ceratoplastia lamelar anterior profunda; entretanto, a ceratoplastia penetrante não foi necessária. Não ocorreu nenhuma rejeição endotelial no grupo da ceratoplastia penetrante durante o período de acompanhamento.
Conclusões: Durante o acompanhamento de 3 anos, a perda de células endoteliais e a pressão intraocular foram significativamente menores no grupo da ceratoplastia lamelar anterior profunda que no grupo da ceratoplastia penetrante, mas os resultados visuais e refrativos foram semelhantes.

Keywords: Doenças da córnea/cirurgia; Ceratocone/cirurgia; Ceratoplastia penetrante/métodos; Transplante de córnea/métodos; Pressão intraocular; Estudo comparativo.

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Objetivo: Fornecer orientações sobre a frequência e os componentes dos exames oftalmológicos para crianças saudáveis de 0 a 5 anos.
Métodos: Essas diretrizes foram desenvolvidas com base em revisão bibliográfica e experiência clínica de um comitê de especialistas. Foram realizadas buscas PubMed/Medline; documentos selecionados não se restringiram a revisões sistemáticas, ensaios clínicos randomizados e estudos observacionais. Quando adequado, o perfil GRADE foi aplicado para graduá-los e o consenso de especialistas foi usado nos tópicos sem evidência científica. Também foram revisadas as recomendações pela Academia Americana de Pediatria, Associação Americana de Oftalmologia Pediátrica e Estrabismo, Academia Americana de Oftalmologia, Royal College of Ophthalmologist e Sociedade Canadense de Oftalmologia. O documento final foi aprovado pela Sociedade Brasileira de Oftalmologia Pediátrica e Sociedade Brasileira de Pediatria.
Resultados: Os recém-nascidos devem ser submetidos ao teste do reflexo vermelho e inspeção dos olhos e anexos pelo pediatra dentro de 72 horas de vida ou antes da alta da maternidade. O teste do reflexo vermelho deve ser repetido pelo pediatra durante as consultas de puericultura pelo menos três vezes ao ano durante os primeiros 3 anos de vida. Se factível, um exame oftalmológico completo pode ser feito entre 6 a 12 meses de vida. Até os 36 meses de idade, os marcos visuais, função visual apropriada para a idade, fixação e alinhamento ocular também devem ser avaliados pelo pediatra ou médico da família. Pelo menos um exame oftalmológico completo deve ser realizados entre 3 e 5 anos de idade. O exame deve conter pelo menos inspeção dos olhos e anexos, avaliação da função visual apropriada para a idade, avaliação da motilidade e alinhamento ocular (testes de cobertura), refração sob cicloplegia e avaliação do fundo de olho dilatado.
Conclusões: As diretrizes sobre a frequência da avaliação oftalmológica são ferramentas importantes para orientar os médicos sobre a melhor prática a fim de evitar problemas visuais tratáveis na infância, que poderiam comprometer seu desenvolvimento social, escolar e global, além de causar perda permanente da visão.

Keywords: Técnicas de diagnóstico oftalmológico, Triagem visual; Testes visuais; Criança, Lactente

Abstract

Objetivo: Uma das desvantagens mais importantes do uso de stents Mini Monoka no reparo de lacerações canaliculares pediátricas é a perda prematura do stent. Neste estudo, objetivamos comparar os resultados clínicos dos stents monocanaliculares Mini Monoka e Masterka em crianças e discutir as possíveis causas da perda prematura do stent.
Métodos: Foram incluídos nesta revisão retrospectiva 36 pacientes <18 anos de idade que se submeteram ao reparo cirúrgico de uma laceração canalicular com um stent Mini Monoka ou Masterka e tiveram pelo menos 6 meses de acompanhamento após a remoção do stent. Foram analisados os dados demográficos, o mecanismo da lesão, o tipo de stent utilizado, a ocorrência de perda prematura de stent e o sucesso da intervenção. O sucesso foi definido como a ausência de epífora após a remoção do stent, sem a perda prematura deste.
Resultados: Vinte e sete pacientes preencheram os critérios do presente estudo e foram incluídos nas análises. O stent Mini Monoka foi usado em 14 pacientes (51,9%), enquanto o Masterka foi usado em 13 pacientes (48,1%). As características clínicas pré-operatórias, incluindo idade, sexo e mecanismo de lesão, foram semelhantes entre os dois grupos. A média de idade foi de 8,3 ± 5,5 anos no grupo Mini Monoka e de 7,8 ± 5,9 anos no grupo Masterka (p=0,61). Três pacientes do grupo Mini-Monoka (21,4%) tiveram que ser operados novamente por perda prematura do stent. Nenhuma perda prematura do stent foi observada no grupo Masterka. Como resultado, a taxa de sucesso foi de 78,6% no grupo Mini Monoka e de 100% no grupo Masterka (p=0,22).
Conclusões: Embora nenhuma diferença estatisticamente significativa tenha sido detectada entre os dois grupos em termos de taxas de sucesso, não observamos nenhuma perda prematura de stent no grupo Masterka. São necessários mais estudos, com séries maiores e randomizadas, para chegar a maiores conclusões sobre esses achados.

Keywords: Traumatismos oculares; Aparelho lacrimal/lesões; Ducto nasolacrimal; Lacerações; Stents; Microcirurgia; Intubação/métodos; Laceração canalicular; Criança; Estudo comparativo

Abstract

PURPOSE: This study evaluated macular thickness using spectral-domain optical coherence tomography in healthy participants from a population-based eye survey.
METHODS: The Brazilian Amazon Region Eye Survey was a population-based study assessing the prevalence and causes of visual impairment, blindness, and ocular diseases in adults aged ≥45 years from urban and rural areas of Parintins. A subgroup was selected based on inclusion criteria for both eyes: best-corrected visual acuity ≥20/32, normal eye examination results, and no prior ocular surgery. Scans were performed using the iVue optical coherence tomography device. Measurements were taken from the nine subfields defined by the Early Treatment Diabetic Retinopathy Study, examining the full retina as well as the inner and outer retinal layers. Associations of retinal thickness with age and sex were also analyzed. Statistical significance was set at p≤0.05.
RESULTS: In total, 70 healthy participants (25 males), aged 45–65 years (mean=52 ± 5), were included. Mean central foveal thickness was 248.71 ± 18.73 μm. A significant age-related reduction in macular thickness was observed, particularly in the inner superior parafovea (p=0.036), nasal perifovea (p=0.001), superior perifovea (p=0.028), outer layer of inferior parafovea (p=0.049), and the inferior perifovea of the full retina (p=0.029). Males showed significantly greater thickness in the outer layer, especially in the outer parafovea (p=0.004) and perifovea (p<0.0001).
CONCLUSIONS: This study established normative macular thickness values for healthy older adults in the Brazilian Amazon region using spectral-domain optical coherence tomography. Age and sex were found to significantly influence macular thickness and should be considered when interpreting measurements. These data will support future studies of retinal diseases in this population.

Keywords: Retinal diseases/diagnosis; Macula lutea/pathology; Macular degeneration/diagnosis; Diabetic retinopathy/diagnosis; Vision, low; Vision tests; Tomography, optical coherence/methods; Young adult; Cross-sectional studies; Brazil/epidemiology

Abstract

PURPOSE: This retrospective study evaluated the safety and efficacy of real-world antiangiogenic therapy for ocular conditions in the private healthcare sector in southern Brazil.
METHODS: Medical records from patients who underwent intravitreal anti-vascular endothelial growth factor injections over the past 12 years were reviewed retrospectively. Data collection included the primary diagnoses, drugs administered, injection techniques, adverse effects, and treatment efficacy. Efficacy was assessed by comparing pre- and posttreatment visual acuity and central subfield thickness in eyes with followup exceeding 2 years.
RESULTS: A total of 1,024 patients, 1,310 treated eyes, and 11,377 injections were analyzed. The injections included aflibercept (6,833), ranibizumab (3,692), bevacizumab (843), and brolucizumab (9), administered either bilaterally (3,696) or unilaterally (7,681). The most common diagnoses were diabetic macular edema, exudative age-related macular degeneration, retinal vein occlusion related macular edema, and proliferative diabetic retinopathy. No endophthalmitis cases were reported. Vitritis with transient visual acuity loss occurred in two cases following aflibercept injections. One retinal detachment case was successfully treated with vitrectomy. The median number of injections per patient was 6 (IQR [interquartile range], 3–13). Among 445 eyes from 328 patients with followup over 2 years (median, 4.05 years; IQR, 2.89–6.29), there was a significant improvement in best-corrected visual acuity from 0.3 to 0.4 (Snellen) (p<0.001) and a reduction in central subfield thickness from 361 to 267 microns (p<0.001). CST comparisons included patients with age-related macular degeneration, diabetic macular edema, and retinal vein occlusion related macular edema.
CONCLUSION: This real-world study, the largest of its kind in Brazil, confirms the safety and efficacy of antiangiogenic therapies in the southern Brazilian private healthcare system. The findings highlight a low incidence of severe adverse events and outcomes consistent with global studies, supporting the ongoing use of antiangiogenic agents as effective and well-tolerated treatments for various ocular conditions in developing countries.

Keywords: Antiangiogenic drugs; Macular edema; Age-related macular degeneration; Retinal vein occlusion; Patient safety

Abstract

Objetivo: A terapia antiangiogênica intravítrea revolucionou o tratamento de inúmeras patologias de relevância global, sendo atualmente o procedimento oftalmológico invasivo mais realizado no mundo. Objetiva-se no presente estudo descrever o perfil clínico e epidemiológico dos pacientes submetidos a terapia intravítrea com antiangiogênicos em hospital terciário de referência no Brasil.
Métodos: Trata-se de um estudo transversal, retrospectivo e observacional que foi realizado através da análise de prontuários de pacientes submetidos a injeção intravítrea de antiangiogênicos para tratamento de doenças retinianas no ambulatório de oftalmologia do Hospital das Clínicas da Unicamp no período de janeiro a dezembro de 2020.
Resultados: O estudo analisou 429 pacientes e 514 olhos. A maioria pertencia ao sexo masculino (51,28%), raça branca (80,89%), possuía entre 50-80 anos com idade média de 60,92 anos e escolaridade de 1^o grau completo ou incompleto (56,88%) e não pertenciam (78,55%) a área de abrangência do Departamento Regional de Saúde do qual Campinas faz parte. O fármaco mais utilizado nas injeções intravítreas foi o bevacizumabe (79,38%), o principal regime de tratamento foi o pro re nata (90,27%) e a principal grupo de patologia indicativa de tratamento foi o edema macular (60,12%), sendo 48,25% desses de etiologia diabética. A média de injeções foi de 3,83/paciente, sendo o grupo de neovascularização macular o de maior mediana com 5 injeções/paciente e o esquema pro re nata o regime de tratamento com menor mediana, 3 injeções/paciente. A adesão ao tratamento associou-se a patologia do paciente, sendo as menores taxas de adesão as dos grupos com edema macular (52,24%) e neovascularização macular (49,48%).
Conclusões: O presente estudo avaliou o perfil epidemiológico e clínico dos pacientes submetidos a terapia antiangiogênica em hospital público de alta complexidade, o que é fundamental para melhor conhecimento da demanda de serviço oftalmológico de referência no Brasil e possibilita, a partir da análise dos resultados funcionais e perfil de adesão dos usuários, otimizar as indicações e alavancar os benefícios de terapia intravítrea.

Keywords: Retina; Injeções intravítreas; Inibidores da angiogênese; Edema macular; Neovascularização retiniana

Abstract

PURPOSE: Standard automated perimetry has been the standard method for measuring visual field changes for several years. It can measure an individual’s ability to detect a light stimulus from a uniformly illuminated background. In the management of glaucoma, the primary objective of perimetry is the identification and quantification of visual field abnormalities. It also serves as a longitudinal evaluation for the detection of disease progression. The development of artificial intelligence-based models capable of interpreting tests could combine technological development with improved access to healthcare.
METHODS: In this observational, cross-sectional, descriptive study, we used an artificial intelligence-based model [Inception V3] to interpret gray-scale crops from standard automated perimetry that were performed in an ophthalmology clinic in the Brazilian Amazon rainforest between January 2018 and December 2022.
RESULTS: The study included 1,519 standard automated perimetry test results that were performed using Humphrey HFA-II-i-750 (Zeiss Meditech). The Subsequently, 70%, 10%, and 20% of the dataset were used for training, validation, and testing, respectively. The model achieved 80% (68.23%–88.9%) sensitivity and 94.64% (88.8%–98%) specificity for detecting altered perimetry results. Furthermore, the area under the receiver operating characteristic curve was 0.93.
CONCLUSIONS: The integration of artificial intelligence in the diagnosis, screening, and monitoring of pathologies represents a paradigm shift in ophthalmology, enabling significant improvements in safety, efficiency, availability, and accessibility of treatment.

Keywords: Glaucoma; Disease progression; Perimetry; Visual Fields; Visual field tests; Artificial intelligence; Neural networks, computers; Machine learning

Abstract

OBJETIVOS: À medida que a utilização de equipamentos digitais no emprego aumenta, a avaliação do seu efeito na saúde visual necessita de ferramentas válidas e robustas. Este estudo teve como objetivo traduzir, adaptar culturalmente e validar para português o Questionário da Síndrome Visual do Computador (CVS-Q^©).
MÉTODOS: O procedimento foi realizado em 5 fases: tradução direta, síntese da tradução, tradução inversa, consolidação por um painel de especialistas, e pré-teste. Para fazer o pré-teste foi realizado um estudo piloto transversal aplicado a uma amostra de 26 participantes que completaram a versão pré-final da versão portuguesa do CVS-Q^©, questionando por dificuldades, compreensão e sugestões de melhoria do questionário. Para avaliar a confiança e validade da versão portuguesa do CVS-Q^©foi realizado um estudo transversal de validação em uma amostra diferente (280 funcionários).
RESULTADOS: No pré-teste, 96.2% dos participantes não apresentaram dificuldades no preenchimento do questionário, enquanto 84.0% indicaram que era claro e compreensível. Obteve-se, então, o CVS-Q^© em português (Questionário da Síndrome Visual do Computador, CVS-Q PT^©). A sua validação revelou uma boa consistência interna da sua escala (Cronbach's alpha=0.793), boa estabilidade temporal (coeficiente de correlação interclasse=0.847; 95% CI 0.764-0.902, kappa=0.839), sensibilidades e especificidades adequadas (78.5% e 70.7%, respetivamente), boa capacidade de discriminação (área abaixo da curva=0.832; 95% CI 0.784-0.879), e uma adequada validade da convergência com o índice de doença da superfície ocular (ocular surface disease index - OSDI; coeficiente de correlação de Spearman=0.728, p<0.001). A análise fatorial revelou um único fator responsável por explicar a variância comum em 37.7%. Um funcionário com uma pontuação ≥7 pontos sofria de síndrome visual do computador.
CONCLUSÃO: O CVS-Q PT^© pode ser considerada uma ferramenta intuitiva, de fácil interpretação e com boas propriedades psicométricas para avaliar a síndrome visual do computador em funcionários portugueses expostos a ecrãs digitais. Este questionário facilitará as decisões sobre medidas preventivas, intervenções e tratamento, e a comparação entre as populações expostas em diferentes países de língua portuguesa.

Keywords: Síndrome visual do computador; Dispositivos digitais; Saúde ocular; Estudo de validação; Propriedades psicométricas; Inquéritos e questionários

Abstract

Relatamos um caso de uma paciente de 54 anos com hipertensão intracraniana que apresentava achados atípicos de papiledema unilateral e vasculopatia polipoidal da coroide peripapilar. A investigação levou ao diagnóstico de hipertensão intracraniana idiopática e de um pequeno meningioma incidental. A paciente foi tratada com acetazolamida por via oral, seguida de três injeções intravítreas mensais de bevacizumabe, resultando em inatividade da vasculopatia polipoidal da coroide, redução da exsudação e completa absorção do líquido subretiniano. A apresentação deste caso serve para documentar pela primeira vez vasculopatia polipoidal da coroide associada a papiledema. Ele também demonstra que podem ocorrer anormalidades vasculares da coroide mesmo quando o edema do disco óptico é unilateral, uma manifestação incomum do aumento da pressão intracraniana. O reconhecimento imediato desses achados e seu manejo adequado são essenciais para o tratamento adequado e para prevenção da perda visual irreversível.

Keywords: Meningioma; Neovascularização de coroide; Papiledema; Pseudotumor cerebral; Transtorno da visão

Abstract

O treinamento de biofeedback por microperimetria é um método de reabilitação da visão que envolve treinamento de atenção, controle oculomotor e reabilitação do locus preferencial de fixação da retina. Esse treinamento pode melhorar significativamente a acuidade visual para longe e perto na degeneração macular relacionada à idade. Estudos anteriores mostraram que o treinamento de biofeedback usando a nistagmografia elétrica pode reduzir a amplitude do nistagmo e aumentar o período de foveação. Entretanto, os resultados não se mantiveram após o término das sessões. Aqui é relatado um caso de tratamento com biofeedback por microperimetria para melhorar a acuidade visual e a estabilidade de fixação em uma criança de 11 anos de idade. O treinamento teve impacto benéfico e afetou positivamente a estabilidade da fixação e a visão para longe, para perto e de leitura. Subjetivamente, foi relatada melhoria da qualidade de vida. Em contraste com estudos anteriores, os efeitos positivos foram mantidos até 12 meses após a terapia. Até onde sabemos, este é o primeiro caso na literatura que relata benefícios de longo prazo.

Keywords: Nistagmo patológico/reabilitação; locus retiniano preferencial; Baixa visão; Testes de campo visual

Abstract

Os efeitos térmicos das máquinas de corte a laser podem danificar a mácula. Poucos estudos na literatura tem descrito a lesão macular por queimadura a laser industrial. Neste estudo, objetivamos relatar os achados clínicos, visuais e de tomografia de coerência óptica em um trabalhador de refinaria de ouro com maculopatia induzida por laser. O trabalhador da refinaria de ouro de 21 anos teve perda de visão no olho direito depois de usar uma máquina de corte a laser sem usar equipamento protetor ocular para laser. Sua acuidade visual melhor corrigida foi de 7/10 no olho direito e 10/10 no olho esquerdo na primeira consulta (24h depois). O exame do segmento anterior estava normal. No exame de fundo de olho, lesões focais, redondas e amareladas foram detectadas dentro da fóvea. Os achados da tomografia de coerência óptica revelaram rupturas na fóvea da retina externa e irregularidades estendendo-se da camada plexiforme externa ao epitélio pigmentar da retina. Após 4 meses, a acuidade visual melhor corrigida melhorou para 1,0 e os achados da tomografia de coerência óptica foram revigorados.

Keywords: Maculopatia; Degeneração macular; Tomografia de coerência óptica; Laser

Abstract

Mutações do gene da periferina (PRPH2) estão associadas à disfunção das células fotorreceptoras e estão envolvidas em várias distrofias retinianas hereditárias. A mutação c.582-1G>A do gene PRPH2 é uma variante rara, relatada na retinite pigmentosa e nas distrofias em padrão. O caso 1 foi de uma mulher de 54 anos com atrofia bilateral do epitélio pigmentar da retina perifoveal e da coriocapilar, com acometimento foveolar central. A autofluorescência e a angiofluoresceinografia revelaram atrofia perifoveal do epitélio pigmentar da retina, com efeito de janela anular, sem o sinal da “coroide escura”. O caso 2 (mãe) apresentava extensa atrofia do epitélio pigmentar da retina e da coriocapilar. Foi feito um estudo do gene PRPH2, que identificou a mutação c.582-1G>A em heterozigose. Foi proposto um diagnóstico de distrofia macular anular concêntrica benigna de início adulto em estágio avançado. A mutação c.582-1G>A é pouco conhecida e não está presente em todos os bancos de dados genômicos usuais. Este é o primeiro relato de caso publicado de uma mutação c.582-1G>A associada à distrofia macular anular concêntrica benigna.

Keywords: Gene PRPH2; Mutação; Degeneração macular; Doença de Stargardt.

Abstract

Degeneração macular relacionada à idade (DMRI) é a principal causa de perda de visão em pessoas idosas. É também um desafio médico e socioeconômico. O tratamento da degeneração macular relacionada à idade seca baseia-se na suplementação vitamínica. Novos tratamentos estão focados na prevenção da progressão da degeneração e tentativas de repovoar a mácula atrófica. A degeneração macular relacionada à idade neovascular experimentou um grande avanço com o advento dos inibidores do fator de crescimento endotelial anti-vascular (anti-VEGF); no entanto, apesar do ranibizumab, aflibercept e bevacizumab serem eficazes na redução do comprometimento visual grave, os pacientes geralmente perdem visão ao longo do tempo. Portanto, a busca por novas terapias, tratamentos e diagnósticos é de fundamental importância. Os estudos estão focados em novos fármacos sobre fator de crescimento endotelial anti-vascular, inibidores nucleosideos da transcriptase reversa, anticorpos contra esfingosina-1-fosfato, fator de crescimento derivado de plaquetas, terapia genética e RNA de interferência. A terapia para degeneração macular relacionada à idade está prestes a melhorar como resultado desses estudos clínicos em andamento.

Keywords: Degeneração macular; Inibidores da angiogenese; Tratamento farmcalológico; Neovascularização de coroide; Fator A de crescimento do endotélio vascular