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Search for: Leigh disease; Mitochondrial encephalomyopathies; Metabolic diseases; Mitochondria; Cytochromes c; Case reports
Abstract
O granuloma piogênico é uma lesão vascular benígna comum da pele e da mucosa. Neste caso, uma mulher de 34 anos com 28 semanas de gestação, apresentou queixa de massa em crescimento e sangramento ocasional na conjuntiva inferior da pálpebra esquerda por cerca de 3 meses. No exame, detectou-se uma lesão frágil, pedunculada vermelha na conjuntiva na porção medial da pálpebra inferior No exame oftalmológico, a acuidade visual foi 20/20 em ambos os olhos. O exame dos segmentos anterior e posterior foi normal bilateralmente. A lesão foi excisada totalmente com anestesia local e enviada para exame patológico. No exame histopatológico, múltiplas estruturas vasculares de pequeno diâmetro foram observadas no estroma fibroso. Os vasos apresentaram forte expressão de CD31 na coloração imuno-histoquímica. O sarcoma de Kaposi foi excluído devido à negatividade da coloração do HHV-8. Esses achados foram diagnósticos para granuloma piogênico. A frequência de granuloma piogênico aumenta durante a gestação e a excisão cirúrgica é importante no diagnóstico e tratamento desses pacientes. Este é o primeiro caso relatado de granuloma piogênico conjuntival ocorrido durante a gestação.
Keywords: Granuloma piogênico; Doenças da túnica conjuntiva; Complicações na gravidez; Relato de casos
Abstract
Os distúrbios de inervação craniana congênita englobam um grupo de síndromes associadas a estrabismos complexos, que se apresentam como oftalmoplegia congênita e não progressiva e são frequentemente herdadas. Os defeitos dos genes estão associados a erros no desenvolvimento ou direcionamento axonal dos motoneurônios, e erros no direcionamento axonal para os músculos extraoculares. Este caso descreve o caso de um menino que apresenta estrabismo complexo secundário à hipoplasia do terceiro nervo craniano e inervação aberrante da pálpebra superior ipsilateral, bem como o resultado após a correção cirúrgica.
Keywords: Músculos oculomotores/inervação; Doenças dos nervos cranianos; Nervo oculomotor; Estrabismo; Oftalmoplegia; Relatos de casos
Abstract
A manifestação oftálmica mais frequentemente relatada da infecção por SARS-CoV-2 é a conjuntivite. Trata-se de estudo de caso de retinopatia tipo Purtscher em uma paciente com coagulopatia grave associada ao COVID-19. Uma jovem com múltiplas comorbidades foi admitida por síndrome do desconforto respiratório agudo relacionado ao COVID-19. Seu quadro foi complicado pela fungemia. O exame oftálmico revelou pólo posterior bilateral, lesões intraretinianas e o fluconazol foi adicionado para tratar a retinite fúngica presumida. No decorrer de uma semana, manchas largas peripapilares de algodão e hemorragias sugestivas de retinopatia tipo Purtscher foram observadas. Os dímeros D, o fibrinogênio e a proteína c-reativa estavam acentuadamente elevados antes da nossa consulta, indicando um estado pró-trombótico e pró-inflamatório precedente. O duplex venoso subsequente revelou trombose venosa profunda nas veias subclávia direita e jugular interna. Os índices de fatores von Willebrand estavam marcadamente elevados, sugerindo coagulopatia grave associada ao COVID-19. A retinopatia tipo Purtscher, uma microangiopatia oclusiva rara foi descrita em várias condições pró-inflamatórias e pró-trombóticas. Para nosso conhecimento, este é o primeiro relatório de retinopatia tipo Purtscher com coagulopatia associada ao COVID-19.
Keywords: Doença retiniana; Infecção por coronavírus; Síndrome respiratória aguda grave; Relato de caso.
Abstract
O objetivo deste relato é apresentar o caso de uma paciente de 97 anos com início agudo e espontâneo de hiperemia e edema palpebral. Estes sinais não levaram a uma suspeita diagnóstica de fístula carótido-cavernosa até um segundo momento, quando a paciente apresentou progressão importante do quadro clínico. Apesar da realização de tratamento efetivo com embolização da fístula, a paciente manteve alterações oculares como edema de córnea, coágulos e turvação no humor aquoso, e manteve perda visual definitiva.
Keywords: Fístula carótidocavernosa; Celulite orbitária; Doença orbitária, Perda visual; Procedimentos endovasculares; Humanos; Relatos de casos
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Reportamos o caso de homem previamente hígido, 48 anos, com paralisia isolada do nervo abducente 18 dias após infecção pelo novo coronavírus (COVID-19) confirmada por reação cadeia polimerase de transcriptase reversa. A principal queixa do paciente na admissão era diplopia. O exame ocular revelou paralisia do sexto nervo craniano do olho esquerdo. Esotropia incomitante no exame inicial media 30 dioptrias prismáticas. Abdução estava limitada com adução completa no olho esquerdo. O paciente foi submetido a investigação clínica e neurológica com exame de neuroimagem, incluindo análise de amostra do líquido cefalorraquidiano para descartar causas infecciosas. Optou-se por abordagem conservadora com terapia ortóptica e prisma de Fresnel. Oito meses após a infecção pelo COVID-19, o paciente evoluiu com regressão do estrabismo e informou recuperação completa do quadro. Este relato sugere que paralisia isolada do nervo abducente causada por SARS-CoV-2 pode melhorar com abordagem conservadora.
Keywords: Infecções por coronavirus; Doenças do nervo abducente; Estrabismo; Vírus da SARS; Transtornos da motilidade ocular; Humanos; Relatos de casos
Abstract
A miosite oblíqua superior isolada é uma variante muito rara da miosite orbital idiopática. Trata-se do primeiro relato de uma mulher de 19 anos como um caso de miosite oblíqua superior isolada com sinusite que mimetiza abscesso subperiosteal. Apesar da história típica de infecção do trato respiratório superior, exames laboratoriais e achados radiológicos iniciais sugestivos de celulite orbital secundária à sinusite, a resposta inicial ao esteróide sistêmico com subsequentes alterações de imagem e recaída, após a cessação do esteróide, nos ajudou a alcançar o diagnóstico.
Keywords: Miosite/diagnóstico por imagem; Sinusite; Doenças orbitárias; Músculos oculomotores; Humanos; Relatos de casos
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A descompressão orbitária é uma cirurgia amplamente empregada para correção da proptose em casos cosméticos e funcionais da orbitopatia de Graves. Os principais efeitos colaterais induzidos pela descompressão são olho seco, diplopia e parestesias. Amaurose pós descompressão é uma complicação extremamente rara e cujos mecanismos são pouco discutidos na literatura. Considerando o efeito devastador representado pela perda visual e a escassez de relatos dessa complicação, os autores apresentam dois relatos de amaurose após descompressão orbitária. Nos dois casos a perda visual ocorreu devido a sangramento de pequena monta no ápice orbitário.
Keywords: Oftalmopatia de Graves; Doenças orbitárias/cirurgia; Descompressão cirúrgica; Cegueira; Humanos; Relatos de casos
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Uma mulher de 42 anos apresentou proptose bi-lateral, quemose, dor nas pernas e perda de visão. Com base em achados clínicos, radiológicos e patológicos, foi diag-nosticada doença de Erdheim-Chester com acometimento orbitário, coriorretiniano e multiorgânico. Trata-se de uma rara histiocitose não Langerhans negativa para a mutação BRAF. Foi iniciado tratamento com interferon alfa-2a (IFNα-2a) e o quadro clínico melhorou. No entanto, quatro meses depois, a paciente apresentou perda visual após a cessação do IFNα-2a. A mesma terapia foi administrada novamente e sua condição clínica melhorou novamente. A doença de Erdheim-Chester é uma doença proliferativa histiocítica crônica rara que necessita de uma abordagem multidisciplinar e pode ser fatal se não tratada, devido a envolvimentos multissistêmicos.
Keywords: Doenças sanguíneas e linfáticas; Histiocitose; Histiocitose de células de Langerhans; Doença de Erdheim-Chester; Doenças retinianas; Doenças orbitárias; Humanos; Relatos de casos.
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Neonato de 7 semanas, do sexo masculino, nascido de parto cesárea, apresentou sorologia positiva para dengue com hemorragias retinianas e pré-retinianas, opacidades vítreas e manchas algodonosas. O paciente e sua mãe haviam apresentado sorologias positivas para Non Structural Protein 1 através de ELISA. Achados na retina e no vítreo melhoraram em um período de dezesseis semanas. O exame de tomografia de coerência óptica de domínio espectral demonstrou arquitetura macular preservada. Neste relato de caso, sugerimos que alterações na retina e no vítreo podem ser os achados oculares aparentes em neonatos com infecção vertical por dengue, e que estes podem se resolver sem maiores sequelas estruturais.
Keywords: Dengue; Complicações infecciosas na gravidez; Transmissão vertical de doenças infecciosas; Manifestações oculares; Hemorragia retiniana; Hemorragia vítrea; Humanos; Doenças do recém-nascido; Relatos de casos
Abstract
O lacrimejamento é um sinal comum na prática oftalmológica, porém frequentemente negligenciado. Os autores descrevem um caso de um paciente com epífora unilateral direita com 8 anos de história que só após evoluir com dacriocistite foi submetido a semiologia de vias lacrimais. Após o diagnóstico de obstrução baixa da via lacrimal foi submetido a cirurgia de dacriocistorrinostomia, onde o saco lacrimal de aparência atípica foi biopsiado e identificado como carcinoma espinocelular. O paciente foi submetido a ressecção oncológica do tumor seguido de radioterapia adjuvante, permanecendo livre de recidiva por 2 anos. Este caso ressalta a importância de investigar causas da epífora, especialmente quando unilateral, dada sua maior associação com a obstrução de via lacrimal. Uma semiologia oportuna das vias lacrimais podem evitar atrasos no diagnóstico de obstrução secundárias a neoplasia, que apesar de incomuns, são potencialmente fatais.
Keywords: Obstrução dos ductos lacrimais; Doenças do aparelho lacrimal; Neoplasias oculares; Carcinoma de células escamosas; Imagem por ressonância magnética; Tomografia computadorizada por raios X; Humano; Relato de casos
Abstract
Um homem de 53 anos, com história de 3 dias de edema periorbital e perda de visão no olho esquerdo, apresentou trombose séptica do seio cavernoso com envolvimento bilateral das veias orbitais, causando uma orbitopatia congestiva. O paciente foi tratado com uma cantotomia e cantólise de emergência, colírios para redução da pressão intraocular, antibióticos, anticoagulantes e exames seriados. A tomografia de coerência óptica finalmente demonstrou destruição isquêmica difusa de ambas as camadas da retina, sugerindo uma oclusão da artéria oftálmica ou das artérias ciliares posteriores curtas e da artéria retiniana central, com ausência de envolvimento do segmento intracavernoso da artéria carótida interna. O paciente permaneceu sem percepção luminosa no olho esquerdo.
Keywords: Trombose do corpo cavernoso; Doenças orbitárias; Tomografia de coerência óptica; Humanos; Relato de casos
Abstract
We present a rare case of primary caruncle basal cell carcinoma (BCC), a condition with limited occurrences. Our patient, an 80-year-old woman without prior ocular pathological history, presented a 2x2mm pedunculated blackish nodular lesion on the caruncle of her left eye, without local conjunctival or cutaneous involvement. Histological analysis following complete excision confirmed the presence of basal cell carcinoma within the caruncle. Over a span of 30 months, no recurrence has been observed. While scant cases are documented in the literature, we conducted a review of these instances. Despite its infrequent manifestation, this condition should be taken into account when evaluating caruncular tumors, given its tendency to invade the orbit. Complete excision with free surgical margins is the treatment of choice, and adjuvant radiotherapy or chemotherapy might be considered.
Keywords: Conjunctival diseases; Eye neoplasms; Sebaceous gland neoplasms; Conjunctival neoplasms; Carcinoma, basal cell; Diagnosis, differential; Humans; Case reports
Abstract
Hepatitis C virus infection may be implicated in 12.7% of ocular adnexal marginal zone lymphomas. We present the first case of an orbital-systemic mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma that responded to hepatitis C virus medical treatment. A 62-year-old male with a right-sided orbital mass was diagnosed with stage IIA orbital marginal zone lymphoma in addition to hepatitis C virus infection based on clinical, imaging, laboratory, and histological examinations. The systemic and orbital responses were achieved 1 year after undergoing hepatitis C virus treatment with glecaprevir/pibrentasvir. The association between the hepatitis C virus infection and orbital-systemic mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma is relevant. Accordingly, patients with orbital mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma should be assessed for hepatitis C virus seroreactivity for therapeutic and prognostic purposes.
Keywords: Orbital disease; Orbital neoplasms; Lymphoma, B-cell marginal zone; Hepacivirus; Hepatitis C; Humans; Case reports
Abstract
Angle-closure glaucoma is a major cause of visual impairment worldwide, with Plateau iris syndrome presenting management challenges. We present a case report of a 58-year-old woman with advanced, uncontrolled angle-closure glaucoma and Plateau iris. Her history included laser peripheral iridotomy and three glaucoma medications in both eyes. Different treatments were implemented. For the eye with lower intraocular pressure, fewer peripheral anterior synechiae, and milder disease: phacoemulsification with intraocular lens implantation. For the eye with more advanced disease, a two-step approach was used: slow-coagulation transscleral cyclophotocoagulation using the double-arc protocol, followed by phacoemulsification with intraocular lens implantation 2 months later. Both eyes achieved improved visual acuity and intraocular pressure control with fewer medications, without significant complications. This case highlights transscleral cyclophotocoagulation followed by phacoemulsification as an alternative to combined surgeries in uncontrolled angle-closure glaucoma with Plateau iris, offering a simpler technique, more predictable refractive and pressure-control outcomes, and more straightforward postoperative management.
Keywords: Glaucoma, angle-closure/surgery; Iris diseases/surgery; Laser coagulation/methods; Phacoemulsification; Lens implantation, intraocular; Case reports
Abstract
Langerhans cell histiocytosis comprises a heterogeneous range of clinical manifestations secondary to clonal proliferation of histiocytes, characterized by the accumulation of these cells in various organs and tissues. The ophthalmological component commonly involved is the orbit. Herein, we report a rare case of Langerhans cell histiocytosis with eyelid involvement, which resulted in severe ocular surface complications, which subsequently significantly impacted the patient's quality of life. This case report highlights the fact that despite being rare, Langerhans cell histiocytosis should be included in the differential diagnosis of eyelid lesions. Furthermore, a multidisciplinary approach with a systemic overview is crucial for managing the ocular complications.
Keywords: Dry eye syndromes; Erdheim-Chester disease/drug therapy; Human; Female; Case reports
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