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Search for: Reference values; Electroretinography; Electrophysiology; Retinal ganglion cells
Abstract
Objetivo: Avaliar a influência do comprimento axial ocular na espessura da camada de fibras nervosas da retina peripapilar e na espessura da camada de células ganglionares-plexiforme interna em olhos saudáveis após correção para efeito de magnificação ocular.
Métodos: Neste estudo transversal, avaliamos 120 olhos de 60 participantes voluntários (míopes, emétropes e hipermétropes). A espessura da camada de fibras nervosas da retina peripapilar e da camada de células ganglionares-plexiforme interna foram medidas usando a tomografia de coerência óptica espectral (OCT)-Cirrus HD-OCT e correlacionada com o comprimento axial ocular. O ajuste para a magnificação ocular foi realizado aplicando a fórmula de Littmann.
Resultados: Antes do ajuste para magnificação ocular, a análise de modelos mistos ajustada por idade demonstrou uma correlação negativa significante entre o comprimento axial e a espessura média da camada de fibras nervosas da retina peripapilar (r=-0,43; p<0,001), espessura da camada de fibras nervosas da retina peripapilar inferior (r=-0,46; p <0,001), espessura da camada de fibras nervosas da retina peripapilar superior (r=-0,31; p<0,05), espessura da camada de fibras nervosas da retina peripapilar nasal (r=-0,35; p<0,001) e espessura média das células ganglionares-plexiforme interna (r=-0,35; p<0,05). No entanto, após a correção do efeito de magnificação, os resultados foram consideravelmente diferentes, revelando apenas uma correlação positiva entre o comprimento axial e a espessura temporal da camada de fibras nervosas da retina(r=0,42; p<0,001). Além disso, demonstramos uma correlação positiva entre o comprimento axial e a espessura média das células ganglionares-plexiforme interna (r=0,48; p<0,001). Todas as outras correlações não foram consideradas estatisticamente significativas.
Conclusão: Antes do ajuste para o efeito de magnificação ocular, o comprimento axial estava negativamente correlacionado com a espessura da camada de fibras nervosas da retina peripapilar e das células ganglionares-plexiforme interna medido pelo Cirrus-OCT. Atribuimos esse efeito à magnificação ocular associada a comprimentos axiais maiores, o que foi corrigido com a fórmula de Littman. Mais estudos são necessários para investigar o impacto da correção da magnificação ocular na acurácia diagnóstica do Cirrus-OCT.
Keywords: Tomografia de coerência óptica; Células ganglionares da retina; Comprimento axial do olho
Abstract
Objetivo: Investigar a densidade dos vasos interoculares da retina e assimetria na espessura na síndrome de pseudoexfoliação unilateral e o seu uso para a detecção precoce de glaucoma.
Métodos: Trinta pacientes com síndrome de pseudoexfoliação unilateral foram incluídos no estudo. As varreduras maculares de angiografia por tomografia de coerência óptica mediram a densidade dos vasos da retina, e as varreduras por tomografia de coerência óptica obtiveram parâmetros de espessura da camada de fibras nervosas da retina peripapilar e do complexo macular de célula ganglionar. A assimetria interocular foi determinada tomando o valor absoluto da diferença entre o olho da síndrome de pseudoexfoliação e o olho oposto nos parâmetros de densidade e espessura dos vasos.
Resultados: A média de idade foi 64,20 ± 7,05 anos no grupo de estudo. A assimetria interocular na espessura da camada de fibra nervosa da retina peripapilar e as medidas do complexo macular de célula ganglionar foram estatisticamente significativas no grupo de estudo (p=0,03 e p=0,001, respectivamente). Para os olhos com síndrome de pseudoexfoliação, a densidade do vaso da região macular superficial interna foi significativamente menor do que em olhos opostos (p=0,035). No entanto, não houve assimetria interocular estatisticamente significativa na densidade macular dos vasos superficiais da região central e completa entre os olhos da síndrome de pseudoexfoliação e os olhos opostos (p>0,05).
Conclusões: A densidade dos vasos da retina pode ser avaliada por medidas de angiografia por tomografia de coerência óptica. Houve assimetria interocular na densidade macular do vaso superficial da região interna, camada de fibra nervosa da retina peripapilar e espessura do complexo macular de célula ganglionar entre olhos com síndrome de pseudoexfoliação unilateral e olhos opostos. Novos estudos com um número maior de indivíduos podem fornecer a relação entre a assimetria interocular da densidade do vaso da retina e os parâmetros de espessura com detecção precoce de dano glaucomatoso.
Keywords: Síndrome de exfoliação; Glaucoma; Complexo de células ganglionares maculares, Angiofluoresceinografia; Tomografia de coerência óptica; Densidade de vasos retinianos
Abstract
Objetivo: Investigar a correlação entre a hemodinâmica arterial, medida pela ultrassonografia com Doppler colorido, e os parâmetros de microarquitetura da retina, determinados pela tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT) no glaucoma pseudoexfoliativo.
Métodos: Foram incluídos 82 participantes neste estudo prospectivo. Foram medidos os valores da camada de fibras nervosas da retina peripapilar, da camada plexiforme interna de células ganglionares e do complexo de células ganglionares. Os fluxos da artéria oftálmica e da artéria central da retina foram avaliados com ultrassonografia por Doppler colorida e foram calculados os valores do índice de resistividade.
Resultados: Foram incluídos no estudo 47 casos de controle e 35 casos de glaucoma pseudoexfoliativo. No grupo com glaucoma pseudoexfoliativo, a média da camada de fibras nervosas da retina peripapilar e a espessura do complexo de células ganglionares foram menores em todos os quadrantes em comparação com os controles, com significância estatística (p<0,001). Os valores do índice de resistividade das artérias oftálmica e central da retina foram significativamente maiores no grupo com glaucoma pseudoexfoliativo que nos controles (p<0,001 e r=0,684). Ao se compararem os valores do índice de resistividade das artérias oftálmica e central da retina com a espessura do complexo de células ganglionares, foi encontrada uma correlação significativa entre elas. Por outro lado, não detectamos uma relação significativa para a espessura da camada de fibras nervosas da retina.
Conclusões: Alterações estruturais (complexo de células ganglionares, camada plexiforme interna de células ganglionares) em pacientes com glaucoma pseudoexfoliativo com perda glaucomatosa precoce mostraram uma correlação significativa com alterações na hemodinâmica vascular ocular. Nos casos em que a resistência vascular sistêmica é aumentada, o complexo de células ganglionares e a camada plexiforme interna de células ganglionares podem não refletir exatamente o estado do glaucoma. Nesses casos, alterações na espessura da camada de fibras nervosas da retina podem dar resultados mais realistas em relação ao glaucoma. Observou-se uma correlação da deterioração estrutural induzida pelo glaucoma pseudoexfoliativo e do aumento da resistência na hemodinâmica ocular com o complexo de células ganglionares, mas não com a camada de fibras nervosas da retina.
Keywords: Artéria retiniana; Tomografia de coerência óptica; Artéria oftálmica; Fibras nervosas; Glaucoma; Ultrassonografia doppler em cores; Resistência vascular; Hemodinâmica; Células ganglionares da retina.
Abstract
Objetivo: Analisar a camada plexiforme interna de células maculares e ganglionares e as espessuras da camada de fibras nervosas da retina após vitrectomia com técnica de flap invertido para orifício macular idiopático.
Métodos: Estudo prospectivo de 28 olhos submetidos à cirurgia de orifícios maculares idiopáticos. Foi realizada a técnica de flap invertido da membrana limitante interna usando Azul Brilhante (0,05%). Os exames oftalmológicos e a análise quantitativa da espessura do complexo de células maculares ganglionares foram analisados na linha de base com 1 mês e 3 meses após a cirurgia.
Resultados: A espessura média pré-operatória da camada plexiforme interna de células ganglionares e da camada plexiforme interna de células ganglionares ± camada de fibra nervosa da retina foi de 88,9 µm e 124,8 µm, respectivamente; a espessura média da camada plexiforme interna de células ganglionares com 1 mês e 3 meses após a cirurgia foi reduzida para 72,8 µm e 65,2 µm (p<0,001 e p<0,001, respectivamente). A espessura média da camada plexiforme interna de células ganglionares pós-operatórias + da camada de fibra nervosa da retina também foi reduzida com 1 e 3 meses (108,8 µm e 99,3 µm; p<0,001 e p<0,001, respectivamente). Nenhuma diferença significativa foi observada entre a acuidade visual melhor corrigida pré e pós-operatória com 1 e 3 meses (p <0, 73 e p<0, 14, respectivamente).
Conclusão: A camada plexiforme interna de células maculares ganglionares e a camada plexiforme interna de células ganglionares ± as espessuras da camada de fibra nervosa da retina foram significativamente reduzidas após vitrectomia com técnica de flap invertido usando azul brilhante (0,05%) para orifício macular idiopático.
Keywords: Células ganglionares da retina; Camada de fibras nervosas; Retina; Vitrectomia
Abstract
OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi avaliar os parâmetros da cabeça do nervo óptico e a espessura da camada interna da retina em crianças e adolescentes obesos.
MÉTODOS: Quarenta e um olhos de 41 participantes pediátricos obesos e 41 olhos de 41 controles saudáveis pareados por idade e sexo foram incluídos neste estudo. O índice de massa corporal foi calculado com base no sexo e na idade, utilizando medidas de peso e estatura corporal. Os valores de lipídios no sangue (colesterol, lipoproteína de baixa e alta densidade e triglicérides) foram medidos nos participantes obesos. A tomografia de coerência óptica foi usada para examinar os parâmetros da cabeça do nervo óptico, incluindo a área da borda, área do disco, razão escavação/disco, volume da escavação, espessura s camadas de fibra nervosa da retina e as camadas plexiformes internas das células ganglionares da mácula.
RESULTADOS: Os parâmetros do disco óptico foram semelhantes em crianças obesas e saudáveis (p>0,05). A porcentagem da simetria da espessura da camada de fibras nervosas da retina binocular foi significativamente diferente entre os grupos obesos e controle (p=0,003). Comparados ao grupo controle, os participantes do grupo obeso exibiram camadas mais finas de fibras nervosas da retina nos quadrantes superiores (p=0,04) e camadas plexiformes mais finas da célula ganglionar interna nos setores temporal superior (p=0,04). Não houve correlação significante entre os parâmetros oculares e os valores dos exames de sangue lipídico avaliados neste estudo (p>0,05). O índice de massa corporal foi significativamente correlacionado negativamente com a espessura média da camada de fibras nervosas da retina (r=-0,33, p=0,03) no grupo obeso. Não houve correlação significativa entre a pressão intraocular e o índice de massa corporal (r=0,05, p=0,74).
CONCLUSÃO: Comparadas às crianças saudáveis, as crianças obesas apresentaram maior assimetria binocular na espessura da camada de fibras nervosas da retina e fibras nervosas da retina mais finas e camadas plexiformes internas das células ganglionares em vários setores. Os níveis de lipídios no sangue não foram associados à espessura da retina ou aos parâmetros do disco óptico em crianças obesas.
Keywords: Células ganglionares da retina; Disco óptico; Fibras nervosas; Obesidade pediátrica; Adolescente; Índice de massa corporal
Abstract
Objetivo: O objetivo deste estudo foi investigar o efeito protetor do cilostazol no desenvolvimento e na evolução da retinopatia diabética em ratos.
Métodos: Sessenta ratos machos foram divididos em 4 grupos: ratos não-diabéticos não-tratados, ratos diabéticos não-tratados, ratos não-diabéticos tratados com cilostazol e ratos diabéticos tratados com cilostazol. A espessura da membrana limitante interna à membrana limitante externa, a camada plexiforme interna, a camada nuclear interna e a camada nuclear externa foram medidas. Para quantificar o grau de perda de células da retina, foi contado o número de núcleos de células por 50 µm de comprimento em secções retinianas.
Resultados: O número de núcleos no GCL foi significativamente maior em Ratos não-diabéticos não-tratados com cilostazol (p<0,05). O número médio de núcleos em Ratos não-diabéticos tratados com cilostazol foi significativamente maior do que em Ratos diabéticos tratados com cilostazol (p<0,05). A contagem média de núcleos em camada nuclear interna e camada plexiforme interna de ratos não-diabéticos tratados com cilostazol foi significativamente maior do que nos outros grupos (p<0,05). A espessura retiniana média total de Ratos não-diabéticos tratados com cilostazol foi significativamente maior do que em Ratos diabéticos tratados com cilostazol e Ratos diabéticos não-tratados (p<0,05).
Conclusão: Os resultados demonstraram que o cilostazol teve um efeito protetor contra as alterações causadas pela retinopatia diabética em ratos diabéticos, diminuindo a perda de células ganglionares e reduzindo a atrofia neurossensorial nas camadas retinianas internas.
Keywords: Cilostazol; Células ganglionares; Retinopatia diabética; Retina; Ratos Wistar.
Abstract
OBJETIVO: Pode ocorrer redução da espessura da camada de células ganglionares em pacientes diabéticos sem retinopatia. As relações desse achado pré-clínico com a espessura da retina ou a densidade reduzida de vasos parafoveais não foram estabelecidas. Este estudo investigou as relações da espessura da camada de células ganglionares com a espessura da retina e densidade dos vasos parafoveais em pacientes com e sem diabetes.
MÉTODOS: Estudo prospectivo, observacional, transversal que utilizou angiotomografia de coerência óptica para comparar pacientes não diabéticos (grupo 1) com pacientes diabéticos sem retinopatia (grupo 2). As médias da espessura da camada de células ganglionares, espessura macular e densidade dos vasos parafoveais (central, interno e completo) foram comparadas entre os grupos (teste U de Mann-Whitney) e suas relações foram avaliadas em cada grupo (Teste de Spearman Rho).
RESULTADOS: No total, 68 olhos foram incluídos neste estudo: 34 no grupo 1 e 34 no grupo 2. A espessura da camada de células ganglionares não diferiu entre os grupos em nenhum setor. Houve fortes correlações positivas entre os campos 2 (parafoveal superior), 3 (parafoveal temporal) e 4 (parafoveal inferior) do mapa da espessura macular da tomografia de coerência óptica e a espessura da camada de células ganglionares em todos os setores dos dois grupos. A média da densidade central dos vasos foi menor nos pacientes diabéticos. Somente no grupo 1, as alterações de espessura da camada de células ganglionares nos setores inferior e nasal inferior foram parcialmente explicadas pela densidade do vaso interno (r2=0,32 e r2=0,27).
CONCLUSÕES: A média da espessura da camada de células ganglionares não foi menor em pacientes diabéticos sem retinopatia do que em pacientes não diabéticos. Além disso, exibiu uma correlação substancial com a espessura macular total. A densidade dos vasos parafoveais diminui antes do desbaste da camada de células ganglionares.
Keywords: Diabetes Mellitus; Células ganglionares da retina; Vasos retinianos; Angiofluoresceínografia; Mácula lútea; Tomografia de coerência óptica; Tonometria ocular
Abstract
OBJETIVO: A doença de Stargardt é a forma mais comum de distrofia macular de início juvenil. É bilateral e simétrica em aparência, afeta a mácula e sua característica principal é a diminuição da visão central que geralmente inicia-se na primeira ou segunda década de vida. O objetivo do estudo é descrever o perfil clínico dos pacientes avaliados no Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, bem como descrever os achados eletrorretinográficos destes pacientes com o eletrorretinograma de campo total.
MÉTODOS: Foi realizado um estudo observacional retrospectivo, baseado na análise de prontuários e eletrorretinograma de 27 pacientes com Doença de Stargardt e Fundus Flavimaculatus, atendidos em consulta oftalmológica no ambulatório de Eletrofisiologia Ocular e Neuro-Oftalmologia do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, entre 1997 e 2014. Os pacientes incluídos no estudo apresentavam quadro clínico, fundoscopia e/ou achados eletrorretinográficos compatíveis com a doença.
RESULTADOS: A acuidade visual no melhor olho variou de 0 a 1,6 logMAR (20/20 a 20/800), com média de 0,89 ± 0,42 logMAR. A idade de aparecimento dos sintomas variou desde o nascimento a 36 anos (19,2 ± 9,2), sendo a maioria nas 1ª e 2ª década de vida. Em relação ao tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico, a média foi de 7,3 anos. Na fundoscopia, todos os pacientes apresentaram alguma alteração. Na análise do eletrorretinograma, a maioria dos pacientes demonstrou resultados que diferem da amostra de pacientes controles, ou seja, amplitudes reduzidas e tempos de culminação aumentados nas fases fotópicas e escotópicas.
CONCLUSÕES: A acuidade visual e idade de início de aparecimento dos sintomas encontrados neste estudo são compatíveis com a evolução desta distrofia. Achados fundoscópicos típicos da doença de Stargardt e eletrorretinograma alterados foram mais frequentes em decorrência do atraso no diagnóstico. Novos estudos prospectivos são necessários para avaliar estes pacientes, fundamentando-se em novas tecnologias.
Keywords: Eletrorretinografia; Doenças retinianas; Epitélio pigmentado da retina; Degeneração macular; Lipofuscina
Abstract
Objetivo: Avaliar as espessuras internas da retina e da coroide em pacientes com retinite pigmentosa precoce.
Métodos: Foram analisadas imagens de tomografia de coerência óptica de domínio espectral de 35 pacientes com retinite pigmentosa e 40 indivíduos saudáveis. Medimos a espessura do complexo de células maculares e ganglionares. Realizamos medições da espessura da coroide na região subfoveal e a 500 µm, 1000 µm e 1500 µm do centro da fóvea.
Resultados: Pacientes com retinite pigmentosa apresentaram espessuras maculares e da coroide significativamente mais finas em todas as medições e suas medidas individuais da espessura do complexo de células ganglionares foram inferiores às de indivíduos saudáveis. A espessura média do complexo de células ganglionares foi significativamente menor nos pacientes com retinite pigmentosa do que nos controles. A espessura macular média foi significativamente correlacionada com as espessuras médias do complexo das células de coroide e das células ganglionares médias. Não encontramoscorrelação entre a espessura media da coroide e a espessura media do complexo de células ganglionares.
Conclusões: A coroide foi levemente afetada em nossos pacientes com retinite pigmentosa precoce. A tendência à significância na retina interna foi possivelmente causada por uma boa acuidade visual.
Keywords: Coroide/anatomia & histologia; Retina/anatomia & histologia; Células ganglionares da retina; Retinite pigmentosa; Tomografia de coerência óptica
Abstract
Objetivo: Este estudo de qualidade e confiabilidade teve como objetivo identificar a variabilidade da massa do volume da gota de colírios multidose e verificar a existência de um padrão de referência para o volume da gota dos colírios usando lágrimas artificiais do mercado brasileiro.
Métodos: Cinco marcas de colírios lubrificantes foram avaliadas quanto ao volume da gota. Uma gota padrão ideal de 20 μL de cada fabricante foi coletada usando uma micropipeta ajustável. Os frascos dos colírios foram selecionados aleatoriamente e cinco medidas das massas das amostras foram coletadas usando escalas de precisão calibradas.
Resultados: A massa das amostras de 20 μL variou significativamente (p<0,001) entre os diferentes fabricantes. No entanto, entre os colírios da mesma marca, a variação da massa não foi estatisticamente diferente. A massa média global de todas as gotas pesadas foi de 18,24 mg e foi observada uma não-uniformidade entre todas as marcas de colírios.
Conclusão: Identificou-se uma variação significativa nas massas do volume das gotas dos colírios lubrificantes, usando equipamento padrão de laboratório. A heterogeneidade no volume da gota dos colírios testados sugere a existência de discrepâncias potenciais em suas posologias, possivelmente alterando a eficácia do tratamento. Uma medida de referência pré-estabelecida pode levar à produção de colírios com gotas de tamanho mais apropriado para uso em olhos humanos.
Keywords: Soluções oftálmicas/administração & dosagem; Volume da gota; Padrão de referência dos colírios; Padronização de colírios multidose; Administração de medicamentos oftálmicos; Qualidade
Abstract
PURPOSE: This study aimed to evaluate abnormalities in the retinal nerve fiber layer and ganglion cell layer in patients with thyroid-associated orbitopathy using optical coherence tomography and to examine their relationship with disease severity.
METHODS: A cross-sectional study was conducted involving 74 participants, comprising 45 individuals with thyroid-associated orbitopathy and 29 healthy controls. All subjects underwent a comprehensive ophthalmological examination and optical coherence tomography using the Cirrus HD-OCT. The clinical activity score and the European Group on Graves’ Orbitopathy severity were also evaluated.
RESULTS: In the thyroid-associated orbitopathy group, the mean peripapillary retinal nerve fiber layer thickness was significantly reduced in the temporal quadrant (p<0.05). No significant differences were found in ganglion cell layer thickness across all sectors when compared with the control group. Besides, a significant correlation was observed between orbitopathy severity and decreased mean peripapillary retinal nerve fiber layer thickness (p<0.001).
CONCLUSION: Optical coherence tomography may serve as a useful tool for identifying changes in the retinal nerve fiber layer and ganglion cell layer in patients with thyroid-associated orbitopathy, including in the inactive phase and prior to the clinical manifestation of dysthyroid optic neuropathy. It may be a helpful adjunct in monitoring disease progression.
Keywords: Graves’ ophthalmopathy; Optic nerve disorders; Retinal nerve fiber layer; Retinal ganglion cells; Optical coherence tomography
Abstract
PURPOSE: This pilot study was conducted to investigate the presence of various bioactive compounds (copeptin, asprosin, and salusins) in the blood and tears of patients with glaucoma.
METHODS: A total of 83 subjects, including 28 patients with open-angle glaucoma, 28 patients with ocular hypertension, and 27 control volunteers, were enrolled in this study. The levels of salusin-α, salusin-β, copeptin, and asprosin in tears and venous blood samples were measured by enzyme linked immunosorbent assay (ELISA).
RESULTS: Patients with open-angle glaucoma and those with ocular hypertension showed statistically significantly decreased levels of salusin-α and salusin-β in their blood and tears compared with those of control subjects (p<0.05), with the decrease being the most pronounced in patients with ocular hypertension (p<0.05). In contrast, the levels of copeptin and asprosin showed a statistically significant increase in both these patient groups compared with those of control subjects (p<0.05). There was a negative correlation between intraocular pressure and blood and tear salusins.
CONCLUSIONS: Fluids from patients with open-angle glaucoma and ocular hypertension showed lower salusin levels. Patients with ocular hypertension had higher levels of copeptin and asprosin, but not those with open-angle glaucoma (except for asprosin, whose levels showed a slight but remarkable increase in plasma in patients with open-angle glaucoma). The pathogenesis of ocular hypertension and open-angle glaucoma may be significantly impacted by these biomarkers.
Keywords: Glaucoma, open-angle/physiopathology; Intraocular pressure/physiopathology; Retinal ganglion cells/pathology; Biomarkers/blood; Glycopeptides; Fibrillin-1; Tears/chemistry; Intercellular signaling peptides and proteins/blood; Enzyme-linked immunosorbent a
Abstract
O granuloma central de células gigantes é um tumor ósseo raro que afeta pacientes jovens com comprometimento anatômico e funcional da maxila e mandíbula. A terapia com injeção de esteroides constitui uma modalidade de tratamento menos invasiva para o controle da doença em casos selecionados. A isquemia retiniana é uma complicação relatada em vários procedimentos médicos, incluindo intervenções odontológicas, e pode levar à perda da visão com mau prognóstico. Relatamos um caso de doença isquêmica arteriolar da retina após o tratamento com granuloma central de células gigantes com corticosteroides injetados locais.
Keywords: Retina; Isquemia; Neoplasias da mandíbula; Neoplasias maxilomandibulares; Granuloma de células gigantes; Esteróides
Abstract
Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com autofluorescência, angiofluoresceinografia, tomografia de coerência óptica e testes de eletrofisiologia. Na paciente em questão, realizou-se o sequenciamento de próxima geração de 99 genes associados a distrofias retinais hereditárias. Tratava-se de uma mulher de 48 anos com melhor acuidade visual corrigida de 20/25 e 20/20. A fundoscopia revelou lesões puntiformes amarelas perifoveais. Os resultados da angiofluoresceinografia e da autofluorescência do fundo de olho foram consistentes com distrofia em padrão. A eletrorretinografia por padrões mostrou diminuição bilateral dos valores de p50. Os testes genéticos revelaram duas mutações missense heterozigóticas, c.428C>T, p. (Pro143Leu) e c.3113C>T, p. (Ala.1038Val), no gene ABCA4. Nossos resultados nos fazem pensar que essas mutações específicas em ABCA4 talvez possam estar associadas a um fenótipo específico da doença, caracterizado por uma aparência fundoscópica semelhante à da distrofia em padrão. Uma caracterização detalhada do fenótipo da retina em pacientes portadores de mutações específicas em ABCA4 é crucial para compreender a expressão da doença e para garantir o tratamento clínico ideal para pacientes com distrofias retinais hereditárias.
Keywords: Doença de Stargardt/diagnóstico; Distrofias retinianas; Membro 4 da Subfamília A de transportadores de cassetes de ligação de ATP; Tomografia de coerência óptica; Eletrorretinografia; Angiofluoresceinografia
Abstract
Este relato de caso tem como objetivo mostrar os resultados anatômicos e funcionais de um paciente com diagnóstico de retinopatia associada ao câncer tratado com implante de liberação controlada de dexametasona (Ozurdex®). Os resultados anatômicos foram avaliados por SD-OCT e os resultados funcionais por medida de acuidade visual, microperimetria e eletrorretinograma multifocal. O período de acompanhamento foi de um ano.
Keywords: Retinopatia; Dexametasona; Síndromes paraneoplásicas oculares; Eletroretinografia
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