Search Results

Abstract

Objetivo: O melanoma da conjuntiva é um tumor raro e agressivo, com propensão à disseminação metastática regional e distante. Este estudo tem como objetivo analisar os marcadores BRAF e NRAS no melanoma da conjuntiva e sua relação com recidivas tumorais e com o prognóstico do paciente.
Métodos: Este foi um estudo retrospectivo, observacional e unicêntrico de pacientes consecutivos com diagnóstico anatomopatológico de melanoma da conjuntiva feito entre janeiro de 1992 e dezembro de 2019. As mutações BRAF e NRAS foram analisadas com o kit cobas^® 4800 (Roche^®) em amostras obtidas através de biópsia excisional ou por mapa. Além disso, foi avaliada a presença de lesões pré-cancerosas ou tumorais associadas.
Resultados: Foram incluídos 12 pacientes com amostras histológicas positivas para melanoma da conjuntiva (7 mulheres e 5 homens), com idade média ao diagnóstico de 60 anos e tempo médio de evolução de 6,38 ± 3,4 anos. A mutação BRAF V600E foi encontrada em 3 biópsias (25%), bem como a NRAS Q61X (25%). Ocorreram recidivas em todos os pacientes positivos para mutações de BRAF ou NRAS e 5 desses pacientes desenvolveram disseminação sistêmica (83,33%). Além disso, 4 dos 6 pacientes com BRAF ou NRAS mutante (66,66%) apresentaram achados histopatológicos de lesões tumorais ou pré-cancerosas.
Conclusões: As mutações BRAF e NRAS podem ser fatores de risco para recorrência e menor sobrevida no melanoma da conjuntiva, o que tornaria esses pacientes candidatos a terapias direcionadas e a um acompanhamento mais abrangente e individualizado. Todos esses dados justificam mais estudos prospectivos padronizados.

Keywords: Neoplasias da túnica conjuntiva; Melanoma; Biomarcadores tumorais; Proteínas proto-oncogênicas B-raf; Genes ras.

Abstract

Objetivo: O trauma ocular é uma causa importante e amplamente evitável de cegueira em todo o mundo. Nosso objetivo é estudar suas características nos EUA.
Métodos: Revisão retrospectiva do National Trauma Data Bank (2008-2014). Todos os pacientes com trauma ocular foram identificados com códigos CID-9CM. Os dados coletados foram analisados estatísticamente e o teste t de student foi utilizado. As análises qui-quadrado e de regressão logística foram realizadas com o software SPSS. A significância foi estabelecida em p<0,05.
Resultados: 316.485 (5,93%) de 5.336.575 pacientes internados com trauma, apresentaram lesões oculares. A média (DP) de idade foi de 41,8 (23) anos. A maioria era do sexo masculino (69,4%). A distribuição raça/etnia foi branca: 66,1%, negra; 15,1% e hispânica: 12,3%. As lesões comuns foram orbitárias: 39,5% e contusões dos olhos/anexos: 34%. A maioria (58,2%) teve lesão cerebral traumática. Os mecanismos frequentes foram: quedas: 25,5%, acidente com veículos motorizados: 21,8% e acidentes atingidos por algo/contra algo: 17,6%. Os pacientes <21 anos apresentaram chance aumentada de lesões com corte/perfuração (RC=3,29; IC95% = 3,07-3,51) do que outras faixas etárias, aqueles entre 21-64 anos responderam por acidente automobilístico-ciclista: (RC=4,95; IC95% = 4,71-5,19) e aqueles >65 anos foram vítimas de quedas (RC=16,75; IC 95% = 16,39-17,12); p<0,001. Os negros apresentaram maior probabilidade de lesões por arma de fogo (RC=3,24; IC95% = 3,10-3,39) do que outras raças/etnias e os hispânicos tiveram mais lesões de corte/perfuração (RC=2,01; IC95%= 1,85-2,18) enquanto os brancos tiveram mais quedas: (RC=2,3; IC95%= 2,3-2,4); p<0,001. Os negros (RC=3,41; IC95% = 3,34-3,48) e os hispânicos (RC=1,75; IC95% = 1,71-1,79) sofreram principalmente agressões e os brancos tiveram lesões não intencionais (RC=2,78; IC95% 2,74-2,84); p<0,001. Lesões do nervo óptico/via visual apresentaram maior associação com escore de gravidade de lesão muito grave (RC=3,27; IC95%= 3,05-3,49) e escores graves de Coma de Glasgow (RC=3,30; IC95%= 3,08-3,54); p<0,001. A taxa de mortalidade foi de 3,9%.
Conclusões: Houve preponderância masculina a quedas, a acidentes com veículo motorizado atingidos por algo/contra algo conforme os relatos anteriores. Os padrões demográficos identificados realçam a necessidade de desenvolver medidas de prevenção específicas para os diferentes grupos.

Keywords: Traumatismo ocular; Cegueira/prevenção & controle; Estados Unidos/epidemiologia

Abstract

Objetivos: Avaliar duas unidades de terapia intensiva neonatais do Paraná e identificar os fatores de risco que levam ao desenvolvimento da retinopatia da prematuridade nestas unidades neonatais.
Metodos: Foi realizado um estudo de coorte, prospectivo, com avaliação dos bebês prematuros examinados no período de 12 meses com idade gestacional ≤32 semanas e/ou com peso de nascimento ≤1500 gramas, internados na unidade de cuidados intensivos neonatais do Hospital do Trabalhador e do Hospital infantil Waldemar Monastier, que recebe neonatos transportados das maternidades de todo o estado do Paraná.
Resultados: A incidência de retinopatia da prematuridade foi maior no Hospital Infantil Waldemar Monastier, entre os prematuros que necessitaram de transporte do local de nascimento para a unidade de cuidados intensivos (52,2% vs 29,6%), Os fatores de risco associados ao desenvolvimento da doença foram; Maior número de dias de internamento, baixa idade gestacional ao nascimento, maior tempo de uso de oxigênio, uso de drogas vasoativas, ausência de uso de corticoide pré-natal, presença de hemorragia intracraniana e qualquer tipo de alteração da glicemia.
Conclusão: Os cuidados neonatais precoces e o transporte do recém-nascido pré- termo podem influenciar a ocorrência e o prognostico da retinopatia da prematuridade.

Keywords: Retinopatia da prematuridade; Recém-nascido; Recém-nascido prematuro; Doenças do prematuro; Cegueira

Abstract

Objetivo: Determinar o impacto do uso de unidade móvel no acesso à saúde ocular e avaliar o perfil da população que necessita de cuidados oftalmológicos, as doenças oculares mais frequentes e o tratamento. Métodos: Estudo transversal realizado em 14 municípios da região sudoeste do Estado de São Paulo utilizando uma unidade móvel oftalmológica. Os participantes eram usuários do Sistema Único de Saúde que procuraram atendimento oftalmológico, sem restrição quanto a idade, gênero ou condição socioeconômica. Os dados foram transferidos para a tabela Excel para análise estatística. Resultados: Participaram do estudo 6.878 pessoas, com média de idade de 44 anos (variação de 4 meses a 96 anos) e 65,5% eram mulheres. Erros refrativos estavam presentes em 78,6% dos participantes, catarata em 9,6% e pterígio em 8,3%. Para 60% foram prescritos óculos, para 10% foi mantida a correção óptica em uso e para 28% foram necessárias apenas orientações. Exames especializados ou procedimentos cirúrgicos foram indicados para 18,1% dos casos que foram encaminhados para tratamento em serviço terciário. Dentre os pacientes referenciados, 36,4% necessitavam de cirurgia oculoplástica ou para tratar afecções externas do olho e 31,8%, de cirurgia de catarata. Conclusão: A grande maioria dos pacientes que procurou atendimento na unidade móvel necessitava de prescrição de óculos. A unidade móvel oftalmológica possui alto grau de resolutividade para os problemas oculares, com oportunidade de tratar os erros refrativos e referenciar os pacientes que necessitam de atendimento especializado, geralmente relacionado a condições cirúrgicas. Unidades móveis podem ser uma alternativa aos cuidados oftalmológicos básicos, melhorando o acesso, atuando na promoção da saúde ocular e prevenindo a cegueira.

Keywords: Unidades móveis de saúde; Saúde ocular; Transtornos da visão; Erros de refração; Óculos; Cegueira/prevenção & controle

Abstract

OBJETIVO: Avaliar o momento apropriado para implante de anel de tensão capsular em casos de fraqueza zonular devida à síndrome pseudoesfoliativa.
MÉTODOS: Este foi um estudo prospectivo e comparativo realizado no Departamento de Oftalmologia da Universidade İnönü. Foram incluídos 43 pacientes, sendo 16 no grupo 1 e 27 no grupo 2. O grupo 1 era composto de pacientes que se submeteram ao implante precoce do anel de tensão capsular, enquanto no grupo 2 os pacientes tiveram implante tardio. Foram incluídos pacientes com síndrome pseudoesfoliativa submetidos à cirurgia de facoemulsificação e ao implante de lente intraocular na câmara posterior e anel de tensão capsular. Em cada olho, foram avaliadas as complicações intraoperatórias e as dificuldades tanto com a implantação do anel de tensão capsular quanto com a remoção do córtex.
RESULTADOS: Não houve diferença significativa entre os grupos quanto à dificuldade de implante do anel de tensão capsular (p=0,124). Ao se comparar as remoções do córtex, observou-se diferença significativa entre os grupos (p=0,003). Complicações intraoperatórias foram observadas em 3 pacientes do grupo 1 e 11 pacientes do grupo 2; porém, não houve diferença significativa entre os grupos (p=0,18). No grupo 2, observaram-se flutuações da cápsula posterior em 8 pacientes (29,5%), com ruptura da cápsula posterior em dois deles.
CONCLUSÕES: A remoção do córtex é mais difícil no implante precoce do anel de tensão capsular e flutuações da cápsula posterior podem causar problemas no implante tardio do anel de tensão capsular. O cirurgião deve ponderar a relação risco/benefício do implante precoce e tardio ao avaliar o momento ideal para implante de anel de tensão capsular.

Keywords: Catarata; Facoemulsificação; Anel de tensão capsular

Abstract

Objetivo: Comparar os achados oculares em longo prazo de crianças que se submeteram à cirurgia de catarata congênita antes dos dois anos de idade e receberam uma injeção intracameral de triancinolona no intraoperatório ou usaram prednisolona oral no pós-operatório para modular a inflamação ocular.
Métodos: Neste estudo prospectivo de coorte, todos os pacientes que participaram de um ensaio clínico anterior, que analisou os resultados cirúrgicos de 1 ano da cirurgia de catarata congênita usando triancinolona intracameral (Grupo de Estudo) ou prednisolona oral (Grupo Controle), eram elegíveis para participar. Os prontuários médicos dos pacientes foram revisados e as crianças foram submetidas a um exame oftalmológico completo no acompanhamento final. As principais medidas de desfecho foram: achados biomicroscópicos, pressão intraocular, espessura central da córnea, a necessidade de intervenções cirúrgicas adicionais e achados compatíveis com glaucoma.
Resultados: Vinte e seis olhos (26 pacientes) foram incluídos (Grupo de Estudo = 11 olhos; Grupo de Controle = 15 olhos). O seguimento médio foi de 8,2 ± 1,2 anos e 8,1 ± 1,7 anos nos Grupos de Estudo e Controle, respectivamente (p=0,82). Todos os olhos apresentavam lente intraocular centrada. Não houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos com relação à presença de sinéquia posterior (p=0,56), pressão intraocular (p=0,49) ou espessura central da córnea (p=0,21). Nenhum dos olhos preencheu os critérios diagnósticos para glaucoma, apresentou opacificação secundária do eixo visual ou foi reoperado.
Conclusão: Os achados oculares em longo prazo de crianças que se submeteram à cirurgia de catarata congênita e receberam uma injeção intracameral de triancinolona no intraoperatório foram semelhantes aos que usaram prednisolona oral no pós-operatório para modular a inflamação ocular, sugerindo que a triancinolona intracameral pode substituir a prednisolona oral na cirurgia de catarata congênita, facilitando o tratamento pós-operatório e a adesão ao mesmo.

Keywords: Catarata congênita; Triancinolona; Prednisolona; Esteroides; Complicações pós-operatórias; Criança

Abstract

PURPOSE: This study aimed to evaluate the perception and degree of satisfaction of blind individuals regarding an electronic cane prototype with a wearable haptic interface.
METHODS: Two scenarios with different obstacles were created to conduct tests with the canes (the user's cane and the prototype one). The perception and satisfaction of participants regarding the electronic cane were assessed using a questionnaire, the number of collisions during the tests, and the time each individual took to complete the course in each scenario.
RESULTS: Ten blind individuals who used the white cane participated in this study. Eight were males, and two were females. Their age ranged from 23 to 43 (average 32.3 ± 7.13 years and median 32 years). There was a tendency for fewer collisions with ground obstacles when the electronic cane was used than when the white cane was used. However, there was no statistically significant difference between the number of collisions and the course completion time in each scenario with either canes tested.
CONCLUSION: Overall, the perception and satisfaction of individuals regarding the prototype used were positive.

Keywords: Blindness; Canes; Patient satisfaction; Perception; Haptic technology; Wearable electronic devices; Surveys and questionnaires

Abstract

PURPOSE: This study aimed to characterize retinitis pigmentosa associated with the eyes shut homolog gene, which causes hereditary retinal degeneration.
METHODS: The anatomical and functional findings of retinitis pigmentosa in patients with variants of the eyes shut homolog gene were characterized and compared using multimodal imaging and genetic analysis of the variants. Clinical data such as visual acuity, lens status, and refraction were obtained from medical records. Patients underwent an ophthalmic examination, including static visual field, microperimetry, optical coherence tomography, fundus autofluorescence, and fundus photography.
RESULTS: Twenty-two patients were included in the study. Several anatomical and functional characteristics of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog were identified, including the presence of cataracts, cystoid macular edema, epiretinal membrane, and a tubular visual field. Genetic results revealed 26 distinct variants in the cohort, with 7 novel variants not previously documented or reported in the scientific literature or databases.
CONCLUSION: The findings demonstrate that eyes shut homolog-retinitis pigmentosa manifests in specific patterns, starting in adolescence with mild progression and advancing with age. The integration of multimodal imaging and genetic analysis has provided a detailed understanding of the anatomical and functional features of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog. Seven novel variants of the eyes shut homolog gene have been identified. These findings enhance the understanding of eyes shut homolog-related retinitis pigmentosa characteristics of by detailing the spectrum of mutations in this gene within the Brazilian population.

Keywords: Retinal diseases/diagnostic imaging; Retinitis pigmentosa/genetics; Retinal degeneration; Eye proteins/genetics; Eye diseases, hereditary/genetics; Genes, recessive; Phenotype; Multimodal imaging; Tomography, optical coherence/methods; Fluorescein angiogr

Abstract

Objetivo: Avaliar a qualidade de vida e o nível de estresse relacionada à função visual após a cirurgia de catarata pediátrica em um hospital público brasileiro.
Métodos: Estudo prospectivo em crianças de seis a 14 anos submetidas à cirurgia de catarata. A Escala de Stresse Infantil e o Questionário de Função Visual em Crianças foram usados para avaliar o nível de estresse e a qualidade de vida, respectivamente. Ambos os instrumentos foram aplicados por duas psicólogas antes e após a cirurgia. O exame oftalmológico foi realizado por dois oftalmologistas. Os dados coletados no pré e pós-operatório foram comparado.
Resultados: Vinte e três crianças (32 olhos) foram incluídas no estudo, nove delas apresentavam catarata bilateral. A média de idade na cirurgia foi de 9,65±2,26 (6 a 14) anos. Um mês após a cirurgia, o equivalente esférico foi de -0,90 ± 1,66D e a acuidade visual corrigida a distância foi de 0,13 ± 0,10 (0-0,3) LogMAR em casos bilaterais e 0,50 ± 0,39 (0-1,3) LogMAR em casos unilaterais (p<0.01). De acordo com a Escala de Stresse Infantil, 77,7% dos casos de catarata bilaterais, e 57,1% dos casos unilaterais mantiveram o nível de estresse e 34,7% das crianças melhoraram o nível de estresse. A análise do Questionário de Função Visual em Crianças foi baseada em pontuações para saúde geral, saúde geral da visão, competência, personalidade e tratamento. Após a cirurgia de catarata, 78,2% dos pacientes melhoraram ou mantiveram o escore do Questionário de Função Visual em Crianças na saúde geral, 82,6% na saúde geral da visão, 95,6% na competência, 56,5% na personalidade e 78,2% no tratamento.
Conclusão: A cirurgia de catarata pediátrica melhora a função visual e a qualidade de vida em pacientes submetidos a procedimento cirúrgico, sem aumentar o nível de estresse.

Keywords: Catarata; Extração de catarata; Experiências adversas da infância Qualidade de vida; Criança

Abstract

A ceratite bacteriana causada por cepas multirresistentes de Pseudomonas aeruginosa é um desafio terapêutico, devido à disponibilidade limitada de antimicrobianos e à rápida progressão para necrose e perfuração da córnea. O objetivo deste artigo é relatar o uso de colistina tópica e tarsorrafia cirúrgica em um caso de ceratite por Pseudomonas aeruginosa amplamente resistente a medicamentos em um paciente com pneumonia grave por COVID19. Um homem de 56 anos foi internado em uma unidade de terapia intensiva com sintomas clínicos de pneumonia grave por COVID19. Durante sua permanência na unidade de terapia intensiva, o paciente desenvolveu uma ceratite rapidamente progressiva, cuja cultura foi positiva para Pseudomonas aeruginosa resistente a todos os antimicrobianos, exceto colistina. Devido ao fechamento incompleto da pálpebra, foi realizada uma tarsorrafia temporária e foi instituído um esquema de colistina tópica em doses decrescentes. Após cinco semanas, a resolução completa da ceratite foi alcançada. Pseudomonas aeruginosa amplamente resistente a medicamentos é uma causa incomum de ceratite bacteriana. Este relato descreve o uso seguro e eficaz da colistina tópica em um caso com comprometimento corneano grave.

Keywords: Ceratite; Infecção ocular bacteriana; Resistência a medicamento; Infecção por pseudomonas; Colistina; Genes MDR; COVID-19.

Abstract

Mutações do gene da periferina (PRPH2) estão associadas à disfunção das células fotorreceptoras e estão envolvidas em várias distrofias retinianas hereditárias. A mutação c.582-1G>A do gene PRPH2 é uma variante rara, relatada na retinite pigmentosa e nas distrofias em padrão. O caso 1 foi de uma mulher de 54 anos com atrofia bilateral do epitélio pigmentar da retina perifoveal e da coriocapilar, com acometimento foveolar central. A autofluorescência e a angiofluoresceinografia revelaram atrofia perifoveal do epitélio pigmentar da retina, com efeito de janela anular, sem o sinal da “coroide escura”. O caso 2 (mãe) apresentava extensa atrofia do epitélio pigmentar da retina e da coriocapilar. Foi feito um estudo do gene PRPH2, que identificou a mutação c.582-1G>A em heterozigose. Foi proposto um diagnóstico de distrofia macular anular concêntrica benigna de início adulto em estágio avançado. A mutação c.582-1G>A é pouco conhecida e não está presente em todos os bancos de dados genômicos usuais. Este é o primeiro relato de caso publicado de uma mutação c.582-1G>A associada à distrofia macular anular concêntrica benigna.

Keywords: Gene PRPH2; Mutação; Degeneração macular; Doença de Stargardt.

Abstract

A descompressão orbitária é uma cirurgia amplamente empregada para correção da proptose em casos cosméticos e funcionais da orbitopatia de Graves. Os principais efeitos colaterais induzidos pela descompressão são olho seco, diplopia e parestesias. Amaurose pós descompressão é uma complicação extremamente rara e cujos mecanismos são pouco discutidos na literatura. Considerando o efeito devastador representado pela perda visual e a escassez de relatos dessa complicação, os autores apresentam dois relatos de amaurose após descompressão orbitária. Nos dois casos a perda visual ocorreu devido a sangramento de pequena monta no ápice orbitário.

Keywords: Oftalmopatia de Graves; Doenças orbitárias/cirurgia; Descompressão cirúrgica; Cegueira; Humanos; Relatos de casos

Abstract

O problema da deficiência visual e da cegueira corneal abrange o mundo todo e corresponde à quarta causa de cegueira e deficiência visual, com acometimento estimado e mais de 16 milhões de pessoas. A associação com várias doenças endêmicas, como cegueira infantil, trauma, ceratites infecciosas (incluindo herpes, hanseníase e fungos), hipovitaminose A, diabetes mellitus e outras causas de síndromes de olho seco, indicam que a verdadeira frequência é subestimada e que os diferentes mecanismos são pouco conhecidos. A baixa eficácia na prevenção e tratamento da cicatriz e deformidade da córnea permite antecipar que a prevalência da cegueira corneal irá crescer no futuro. As razões para o aumento da cegueira corneal envolvem fatores ambientais, limitações socioeconômicas para ampliar a assistência à saúde e a modesta eficiência das estratégias terapêuticas para resolver o problema em grande escala. O presente trabalho traz uma revisão crítica dos conceitos associados à cegueira corneal. Essa análise é uma etapa necessária para preparar o caminho com o objetivo de deixar a caverna que encarcera a cegueira corneal, em analogia ao mito de Platão, e melhorar as estratégias para prevenir e tratar a cegueira corneal em escala mundial.

Keywords: Cegueira/epidemiologia; Cegueira/prevenção & controle; Cegueira/terapia; Opacidade da córnea

Abstract

O presente trabalho traz uma revisão das abordagens terapêuticas para a cegueira da córnea. O estudo detalha as etapas e os elementos envolvidos na cicatrização da córnea. Ele mostra as limitações das estratégias cirúrgicas e farmacológicas usadas para restaurar e manter a transparência da córnea em termos de sobrevida a longo prazo e alcance geográfico. As perspectivas dos agentes anabólicos, incluindo vitamina A, hormônios, fatores de crescimento e novos moduladores pró-mitóticos e anti-inflamatórios para auxiliar a cicatrização da ferida na córnea, são revisadas criticamente. Aqui, apresentamos estudos envolvendo nanotecnologia, terapia gênica e reengenharia de tecidos como possíveis estratégias futuras para atuar de maneira isolada ou combinada com a cirurgia da córnea para prevenir ou reverter a cegueira corneana.

Keywords: Cegueira; Doenças da córnea; Transplante de córnea; Terapia genética; Terapia baseada em transplante de células e tecidos; Células-tronco

Abstract

We present the case of a 37-year-old woman who underwent bilateral penetrating keratoplasty for congenital hereditary endothelial dystrophy at the age of 10 years. Over the subsequent 27 years, the patient's vision slowly deteriorated. Our examination revealed decompensation of the right corneal graft. We addressed this with regraft surgery. We then learned that the patient had been suffering from progressive hearing loss since adolescence. Tonal audiometry revealed hearing perceptive deafness of 25 dB, which was more prominent in the left ear. Because the patterns of progressive sensorineural hearing loss and congenital hereditary endothelial dystrophy have both been linked to the same gene, slc4a11, we tested our patient for mutations in this gene. The test was positive for a heterozygous slc4a11 gene fifth exon mutation on chromosome 20p13-p12, which causes a frameshift. A combined clinical and genetic evaluation confirmed a diagnosis of Harboyan syndrome. After the genetic diagnosis of the disease, she was evaluated for the need for a hearing aid due to her hearing loss. The patient was also informed about genetic counseling.

Keywords: Chromosomes; Corneal dystrophies; Exon; Genetic testing; Hearing loss; Hereditary/genetics; Mutation; Sensorineural; slc4a11 gene