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OBJETIVO: A doença de Stargardt é a forma mais comum de distrofia macular de início juvenil. É bilateral e simétrica em aparência, afeta a mácula e sua característica principal é a diminuição da visão central que geralmente inicia-se na primeira ou segunda década de vida. O objetivo do estudo é descrever o perfil clínico dos pacientes avaliados no Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, bem como descrever os achados eletrorretinográficos destes pacientes com o eletrorretinograma de campo total.
MÉTODOS: Foi realizado um estudo observacional retrospectivo, baseado na análise de prontuários e eletrorretinograma de 27 pacientes com Doença de Stargardt e Fundus Flavimaculatus, atendidos em consulta oftalmológica no ambulatório de Eletrofisiologia Ocular e Neuro-Oftalmologia do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, entre 1997 e 2014. Os pacientes incluídos no estudo apresentavam quadro clínico, fundoscopia e/ou achados eletrorretinográficos compatíveis com a doença.
RESULTADOS: A acuidade visual no melhor olho variou de 0 a 1,6 logMAR (20/20 a 20/800), com média de 0,89 ± 0,42 logMAR. A idade de aparecimento dos sintomas variou desde o nascimento a 36 anos (19,2 ± 9,2), sendo a maioria nas 1ª e 2ª década de vida. Em relação ao tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico, a média foi de 7,3 anos. Na fundoscopia, todos os pacientes apresentaram alguma alteração. Na análise do eletrorretinograma, a maioria dos pacientes demonstrou resultados que diferem da amostra de pacientes controles, ou seja, amplitudes reduzidas e tempos de culminação aumentados nas fases fotópicas e escotópicas.
CONCLUSÕES: A acuidade visual e idade de início de aparecimento dos sintomas encontrados neste estudo são compatíveis com a evolução desta distrofia. Achados fundoscópicos típicos da doença de Stargardt e eletrorretinograma alterados foram mais frequentes em decorrência do atraso no diagnóstico. Novos estudos prospectivos são necessários para avaliar estes pacientes, fundamentando-se em novas tecnologias.

Keywords: Eletrorretinografia; Doenças retinianas; Epitélio pigmentado da retina; Degeneração macular; Lipofuscina

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PURPOSE: To evaluate the presence of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium in a large family affected by familial adenomatous polyposis and identify the causative mutation in the adenomatous polyposis coli gene. Thus, we aimed to determine the significance of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as a phenotypic marker of the disease.
METHODS: A family consisting of 95 individuals was evaluated. Among these, 45 individuals were randomly selected by convenience sampling method to undergo ophthalmological evaluation. A funduscopic exam, including slit lamp and indirect ophthalmoscopy, were performed in the selected patients. In those with retinal lesions, a retinography was obtained. The adenomatous polyposis coli gene was sequenced in one affected family member to identify the pathogenic mutation. Once the variant was identified, six undiagnosed family members were tested for the mutation via capillary electrophoresis sequencing.
RESULTS: Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium was observed in 13 (28.9%) of the 45 individuals evaluated. Of these, nine patients were confirmed to have familial adenomatous polyposis (via colonoscopy or molecular testing). However, four patients had not been investigated. Of the 32 (71.1%) family members without the lesion, 14 did not have familial adenomatous polyposis and 18 were yet to be evaluated. The lesions were bilaterally present and exhibited a peculiar fish-tail shape in all the evaluated individuals. Adenomatous polyposis coli gene sequencing revealed a pathogenic variant c.4031del. (Ser1344*), in heterozygosity (49.27%), in exon 16.
CONCLUSIONS: The study findings confirmed the significance of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as a phenotypic marker for familial adenomatous polyposis. Furthermore, it is an effective first-line screening method for at risk family members of such patients. The novel mutation identified in our study participants, which is yet to be described in the literature, causes an aggressive form of the disease.

Keywords: Retinal diseases/congenital; Retinal pigment epithelium; Hypertrophy/congenital; Adenomatous polyposis coli / genetics; Phenotype; Optical coherence tomography

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Objetivo: Fenótipos Stargardt-like já foram associados a variantes patogênicas no gene ABCA4. O propósito desse estudo é descrever quatro pacientes com achados retinianos semelhantes a doença de Stargardt com resultados moleculares diferentes do esperado.
Métodos: Esse relato fez a revisão de prontuários médicos de quatro pacientes com distrofia macular e achados clínicos sugestivos de doença de Stargardt. Foram realizados avaliação oftalmológica, exames de imagens e testes usando next generation sequencing para avaliar variantes patogênicas associadas aos fenótipos dos pacientes.
Resultados: Os pacientes apresentavam atrofia macular e alterações pigmentares sugerindo achados clínicos de doença de Stargardt. Dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica dominante (RIMS1 e CRX) e dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica recessiva (CRB1 e RDH12) com variantes preditoras de serem patogênicas.
Conclusão: Distrofias maculares podem ter similaridades fenotípicas com fenótipo de Stargardt-like associados a outros genes além dos classicamente já descritos.

Keywords: Doença de Stargardt; Estudos de associação genética; Fenótipo; Padrões de herança; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Degeneração macular; Distrofias retinianas; Doenças genéticas

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Objetivo: Determinar as taxas de fechamento de buracos maculares idiopáticos grandes tratados com vitrectomia posterior e técnica de flap invertido 360 graus pediculado de membrana limitante interna, sem posicionamento de cabeça pós-operatório e definir melhora visual, tipos de fechamento do buraco macular e integridade das camadas retinianas externas como objetivo secundário.
Métodos: Este estudo foi uma série retrospectiva de casos. Todos os pacientes foram submetidos a vitrectomia com flap invertido 360 graus pediculado de membrana limitante interna e tamponamento com gás, sem posição de cabeça no pós-operatório. Idade, gênero, tempo de redução da acuidade visual, outras patologias oculares e status do cristalino foram compilados. Medida de melhor acuidade visual corrigida e tomografia de coerência óptica foram registradas durante as visitas de pré e pós-operatório (15 dias e 2 meses após cirurgia).
Resultados: Vinte olhos de 19 pacientes foram incluídos neste estudo. A idade média foi de sessenta e seis anos. Um total de 19 olhos (95%) atingiu fechamento do buraco, observado através das imagens de tomografia de coerência óptica após 2 meses de cirurgia. Melhor acuidade visual corrigida média aumentou +1,08 pré-operatória para +0,66 LogMAR em 2 meses de cirurgia (p<0,001), com média de 20 letras de melhora visual (0,4 LogMAR) na tabela do Early Treatment Diabetic Retinopathy Study. Dois tipos de fechamento do buraco foram observados: V (47,36%) e U (52,63%).
Conclusão: A técnica de flap invertido 360 graus pediculado de membrana limitante interna, sem posicionamento de cabeça no pós-operatório promoveu elevada taxa de fechamento (95%), reestabelecimento das camadas retinianas externas, fechamento com contorno foveal dos tipos V e U, além de melhora visual na maioria dos casos de BMI grandes (mesmo nos buracos maiores que 650 μm). Esta técnica pode representar uma alternativa para o tratamento de buracos maculares grandes em pacientes impossibilitados de cumprir o tradicional posicionamento de cabeça pós-operatório.

Keywords: Perfurações retinianas; Cuidados pós-operatórios; Vitrectomia; Cirurgia vitreorretiniana

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PURPOSE: This study aimed to evaluate the total macular thickness as well as the thickness of the inner and outer retinal layers in patients with Parkinson's disease. It also aimed to verify the correlation of these parameters with motor symptoms and cognitive function.
METHODS: A total of 46 eyes of 23 patients with Parkinson's disease and 40 eyes of 20 healthy controls were included in the study. The patients' cognitive, functional, and nonmotor symptoms were evaluated using the Katz Index of Independence and Pfeffer's Activities of Daily Living, Mini-Mental State Examination, Frontal Assessment Battery, Schwab and England Staging Scales, and Movement Disorders Society Nonmotor Symptoms Scale. The macular thickness measurements obtained via total, inner, and outer optical coherence tomography were recorded. Furthermore, the correlation of the parameters of optical coherence tomography with cognitive, functional, and nonmotor symptoms was assessed.
RESULTS: The scores of the Katz Index of Independence and Pfeffer's Activities of Daily Living as well as the Movement Disorders Society Nonmotor Symptoms Scale were significantly lower in patients with Parkinson's disease than in healthy controls. Moreover, the former had greater total macular thickness. The temporal and inferior outer sectors were significantly greater for the ganglion cell complex thickness in patients. A significant correlation was observed between the total macular thickness and the Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale, Parte III (MDS-UPDRS-III) values. Contrarily, there was a negative correlation between the outer macular thickness and the MDS-UPDRS-III values. Meanwhile, the total macular thickness and ganglion cell complex thickness were significantly correlated with the scores of the Mini-Mental State Examination, Schwab and England Staging Scale, Frontal Assessment Battery, and Katz Index of Independence and Pfeffer's Activities of Daily Living. In addition, the Schwab and England scale was correlated with the outer macular thickness.
CONCLUSION: The total and inner macular thicknesses at the temporal and inferior outer sectors were greater in patients with Parkinson's disease than in the control group. These findings indicate that macular thickness may be greater in those with Parkinson's disease, particularly when associated with mild motor symptoms. In addition, the parameters of the total, inner, and outer optical coherence tomography were significantly associated with motor and nonmotor symptoms as well as cognitive function impairment.

Keywords: Parkinson's disease; Tomography, optical coherence; Neurodegenerative diseases; Cognitive dysfunction; Cognition; Motor perception; Visual acuity; Retina

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Objetivos: Avaliar a segurança e eficácia a longo prazo da vitreólise com Nd:YAG laser para moscas volantes sintomáticas, uma vez que permanece como um procedimento controverso devido a falta de evidência científica robusta sobre a manutenção dos resultados e ocorrência de efeitos adversos.
Métodos: Este estudo é uma extensão observacional de um ensaio clínico prospectivo, randomizado, duplo cego, previamente publicado. Oito de treze pacientes que foram submetidos a vitreólise com YAG laser foram acompanhados para uma reavaliação tardia, dezoito meses após o procedimento, para avaliar a eficácia e segurança do procedimento.
Resultados: Todos os pacientes mantiveram a melhora na sintomatologia notada ao final do procedimento original, com 25% dos casos apresentando melhora completa, e uma proporção semelhante (37,5%) demonstrando melhora significativa ou parcial. A melhora objetiva na opacidade foi similar ao achado no seguimento original de 6 meses. O questionário de qualidade de vida NEI-VFQ 25 não demonstrou diferença estatisticamente significativa nas respostas entre o sexto e o décimo oitavo mês de acompanhamento. Nenhum efeito adverso foi notado no exame clínico ou reportado pelos pacientes.
Conclusão: A eficácia da vitreólise observada ao sexto mês do acompanhamento foi mantida até o décimo oitavo mês, com todos os pacientes notando algum grau de melhora quando comparado ao estado pré procedimento. Nenhum efeito adverso tardio foi notado. Um ensaio clínico randomizado maior é necessário para confirmar a segurança do procedimento.

Keywords: Terapia a laser; Lasers de estado sólido; Vitrectomia; Corpo vítreo; Cirurgia vitreorretiniana; Acuidade visual; Doenças oculares; Qualidade de vida; Inquéritos e questionários

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A manifestação oftálmica mais frequentemente re­latada da infecção por SARS-CoV-2 é a conjuntivite. Trata-se de estudo de caso de retinopatia tipo Purtscher em uma paciente com coagulopatia grave associada ao COVID-19. Uma jovem com múltiplas comorbidades foi admitida por síndrome do desconforto respiratório agudo relacionado ao COVID-19. Seu quadro foi complicado pela fungemia. O exame oftálmico revelou pólo posterior bilateral, lesões intraretinianas e o fluconazol foi adicionado para tratar a retinite fúngica presumida. No decorrer de uma semana, manchas largas peripapilares de algodão e hemorragias sugestivas de retinopatia tipo Purtscher foram observadas. Os dímeros D, o fibrinogênio e a proteína c-reativa estavam acentuadamente elevados antes da nossa consulta, indicando um estado pró-trombótico e pró-inflamatório precedente. O duplex venoso subsequente revelou trombose venosa profunda nas veias subclávia direita e jugular interna. Os índices de fatores von Willebrand estavam marcadamente elevados, sugerindo coagulopatia grave associada ao COVID-19. A retinopatia tipo Purtscher, uma microangiopatia oclusiva rara foi descrita em várias condições pró-inflamatórias e pró-trombóticas. Para nosso conhecimento, este é o primeiro relatório de retinopatia tipo Purtscher com coagulopatia associada ao COVID-19.

Keywords: Doença retiniana; Infecção por coronavírus; Síndrome respiratória aguda grave; Relato de caso.

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Fotocoagulação a laser é método seguro para tratamento de retinopatias. Apresentamos o caso de uma mulher de 21 anos com alta miopia e degeneração lattice bilateral que sofreu descolamento de retina no olho direito e foi submetida a tratamento cirúrgico e ulterior laserterapia. Durante a fotocoagulação no olho esquerdo, ela teve uma convulsão tônico-clônica generalizada, a primeira em sua vida. Havia história familiar de epilepsia. O exame neurológico e a ressonância magnética de encéfalo foram normais, mas o electroencefalograma revelou descargas epileptogênicas, mais frequentes durante a fotoestimulação. Ela evitou luzes piscantes durante os 2 anos subsequentes, sem recorrência de convulsões. Cerca de 5% dos pacientes com epilepsia têm fotossensibilidade. Proporção considerável deles terá convulsões somente durante exposição à luz piscante. Fotocoagulação a laser já foi empregada como modelo animal de sucesso para epilepsia fotossensível. Presença de fotossensibilidade na história pessoal ou familiar deve merecer avaliação neurológica antes do tratamento retiniano.

Keywords: Doenças retinianas; Descolamento retiniano; Terapia a laser/efeitos adversos; Convulsão, Epilepsia; Epilepsia reflexa

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O perfluorocarbono líquido tem sido amplamente durante cirurgias vitreorretinianas. A retenção subretiniana, é uma complicação intraoperatória rara, mas mesmo pequenas quantidades podem danificar a estrutura e função macular, e nenhum tratamento padrão foi estabelecido. Encontramos uma mulher de 43 anos que apresentou bolha subfoveal retida após uma cirurgia vitreorretiniana devido a descolamento de retina regmatogênico. Aqui, descrevemos o procedimento que usamos para remover o líquido perfluorocarbono sem retinotomia usando peeling da membrana limitante interna.

Keywords: Descolamento retiniano; Vitrectomia; Cirurgia vitreorretiniana; Fluorcarbonetos; Complicações intraoperatórias; Tomografia de coerência óptica

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Este é o relato do caso de um homem de 68 anos que procurou nosso ambulatório para exames de rotina. Quinze meses antes, ele havia se submetido a uma cirurgia conjunta de catarata e buraco macular idiopático de espessura total em seu olho direito, em outra instituição. Durante a consulta em nosso ambulatório, a melhor acuidade visual corrigida no olho direito era de contagem de dedos. O exame do fundo evidenciou um buraco macular idiopático de espessura total naquele olho, o que foi confirmado por uma tomografia de coerência óptica de domínio espectral. Uma nova cirurgia foi oferecida, mas o paciente recusou. Vinte e um meses após sua primeira consulta (36 meses após a cirurgia), a tomografia de coerência óptica de domínio espectral revelou o fechamento espontâneo do buraco macular idiopático de espessura total, com uma lacuna na zona elipsoide foveal. Na última consulta, 22 meses após o fechamento do buraco macular idiopático de espessura total, a melhor acuidade visual corrigida foi de 20/25 e a lacuna na zona elipsoide havia diminuído.

Keywords: Perfurações retinianas/cirurgia; Cirurgia vitreorretiniana; Falha de tratamento; Fatores de tempo; Remissão espontânea; Humanos; Relato de caso

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Uma mulher de 42 anos apresentou proptose bi-lateral, quemose, dor nas pernas e perda de visão. Com base em achados clínicos, radiológicos e patológicos, foi diag-nosticada doença de Erdheim-Chester com acometimento orbitário, coriorretiniano e multiorgânico. Trata-se de uma rara histiocitose não Langerhans negativa para a mutação BRAF. Foi iniciado tratamento com interferon alfa-2a (IFNα-2a) e o quadro clínico melhorou. No entanto, quatro meses depois, a paciente apresentou perda visual após a cessação do IFNα-2a. A mesma terapia foi administrada novamente e sua condição clínica melhorou novamente. A doença de Erdheim-Chester é uma doença proliferativa histiocítica crônica rara que necessita de uma abordagem multidisciplinar e pode ser fatal se não tratada, devido a envolvimentos multissistêmicos.

Keywords: Doenças sanguíneas e linfáticas; Histiocitose; Histiocitose de células de Langerhans; Doença de Erdheim-Chester; Doenças retinianas; Doenças orbitárias; Humanos; Relatos de casos.

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Neonato de 7 semanas, do sexo masculino, nascido de parto cesárea, apresentou sorologia positiva para dengue com hemorragias retinianas e pré-retinianas, opacidades vítreas e manchas algodonosas. O paciente e sua mãe haviam apresentado sorologias positivas para Non Structural Protein 1 através de ELISA. Achados na retina e no vítreo melhoraram em um período de dezesseis semanas. O exame de tomografia de coerência óptica de domínio espectral demonstrou arquitetura macular preservada. Neste relato de caso, sugerimos que alterações na retina e no vítreo podem ser os achados oculares aparentes em neonatos com infecção vertical por dengue, e que estes podem se resolver sem maiores sequelas estruturais.

Keywords: Dengue; Complicações infecciosas na gravidez; Transmissão vertical de doenças infecciosas; Manifestações oculares; Hemorragia retiniana; Hemorragia vítrea; Humanos; Doenças do recém-nascido; Relatos de casos

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Relatamos o caso de uma jovem com diminuição da visão do olho direito. Um mês antes do primeiro atendimento, a paciente desenvolveu pré-eclâmpsia grave com 22 semanas de gestação e interrompeu a gravidez. O exame de fundo revelou manchas algodonosas e exsudatos duros na mácula em ambos os olhos, com uma mancha amarela no centro da fóvea do olho direito. A tomografia de coerência óptica mostrou um buraco macular de espessura total com bordas cistoides elevadas no olho direito. A paciente foi diagnosticada com buraco macular secundário a pré-eclâmpsia e acompanhada para fechamento espontâneo. Um mês após a primeira visita, foi-lhe sugerida a intervenção cirúrgica, devido a um declínio em sua visão. Três meses depois, o paciente aprovou a cirurgia e foi submetida a uma vitrectomia via pars plana com retalho invertido de membrana limitante interna e tampão interno C3F8, o que proporcionou uma melhora anatômica e visual.

Keywords: Perfurações retinianas; Vitrectomia; Cirurgia vi­treorretiniana; Pré-eclampsia; Tomografia de coerência óptica.

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A epitelite pigmentar retiniana aguda (EPRA) é uma doença inflamatória idiopática e autolimitada da retina, que afeta especialmente indivíduos jovens e saudáveis. À fundoscopia, a aparência característica dessa entidade é de um pontilhado fino do pigmento, cercado de halos hiperpigmentados branco-amarelados na mácula. A patogênese exata da doença ainda é desconhecida, mas alguns relatos apontam uma relação entre epitelite pigmentar retiniana aguda e infecções virais. A epitelite pigmentar retiniana aguda é uma condição rara e na literatura há apenas relatos de casos individuais ou séries de casos. As características clínicas e demográficas da doença não são totalmente compreendidas, devido à sua raridade. Para este relato, foi feita uma busca na literatura para coletar os dados clínicos e demográficos dos casos relatados. Finalmente, são apontadas as características da epitelite pigmentar retiniana aguda e discute-se a patogênese da doença.

Keywords: Doenças retinianas; Retinite pigmentosa; Epitélio; Pigmentos retinianos; Relógios circadianos; Segmento externo das células fotorreceptoras da retina; C-mer tirosina quinase; Acuidade visual

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A retinopatia lúpica é uma manifestação clínica do lúpus eritematoso sistêmico no sistema visual. Geralmente assintomática, porém pode ser uma condição ameaçadora à visão. Está intimamente associada à atividade inflamatória do lúpus eritematoso sistêmico e ao aumento da mortalidade. A retinopatia lúpica tem diversas apresentações clínicas, como a microangiopatia lúpica, oclusão vascular, vasculite, retinopatia hipertensiva associada à nefrite lúpica e retinopatia autoimune. A prevalência e os fatores associados à retinopatia lúpica estão bem definidos em algumas partes do mundo. No entanto, esses dados são pouco conhecidos na América Latina, incluindo o Brasil. Como a retinopatia lúpica é geralmente assintomática, sem a fundoscopia de rotina, provavelmente esta é subestimada. O objetivo desta revisão é discutir a epidemiologia e fatores de risco para retinopatia lúpica.

Keywords: Lúpus eritematoso sistêmico/epidemiologia; Doenças retinianas; Fatores de risco