Search Results

Abstract

OBJETIVO: A doença de Stargardt é a forma mais comum de distrofia macular de início juvenil. É bilateral e simétrica em aparência, afeta a mácula e sua característica principal é a diminuição da visão central que geralmente inicia-se na primeira ou segunda década de vida. O objetivo do estudo é descrever o perfil clínico dos pacientes avaliados no Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, bem como descrever os achados eletrorretinográficos destes pacientes com o eletrorretinograma de campo total.
MÉTODOS: Foi realizado um estudo observacional retrospectivo, baseado na análise de prontuários e eletrorretinograma de 27 pacientes com Doença de Stargardt e Fundus Flavimaculatus, atendidos em consulta oftalmológica no ambulatório de Eletrofisiologia Ocular e Neuro-Oftalmologia do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, entre 1997 e 2014. Os pacientes incluídos no estudo apresentavam quadro clínico, fundoscopia e/ou achados eletrorretinográficos compatíveis com a doença.
RESULTADOS: A acuidade visual no melhor olho variou de 0 a 1,6 logMAR (20/20 a 20/800), com média de 0,89 ± 0,42 logMAR. A idade de aparecimento dos sintomas variou desde o nascimento a 36 anos (19,2 ± 9,2), sendo a maioria nas 1ª e 2ª década de vida. Em relação ao tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico, a média foi de 7,3 anos. Na fundoscopia, todos os pacientes apresentaram alguma alteração. Na análise do eletrorretinograma, a maioria dos pacientes demonstrou resultados que diferem da amostra de pacientes controles, ou seja, amplitudes reduzidas e tempos de culminação aumentados nas fases fotópicas e escotópicas.
CONCLUSÕES: A acuidade visual e idade de início de aparecimento dos sintomas encontrados neste estudo são compatíveis com a evolução desta distrofia. Achados fundoscópicos típicos da doença de Stargardt e eletrorretinograma alterados foram mais frequentes em decorrência do atraso no diagnóstico. Novos estudos prospectivos são necessários para avaliar estes pacientes, fundamentando-se em novas tecnologias.

Keywords: Eletrorretinografia; Doenças retinianas; Epitélio pigmentado da retina; Degeneração macular; Lipofuscina

Abstract

PURPOSE: To evaluate the presence of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium in a large family affected by familial adenomatous polyposis and identify the causative mutation in the adenomatous polyposis coli gene. Thus, we aimed to determine the significance of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as a phenotypic marker of the disease.
METHODS: A family consisting of 95 individuals was evaluated. Among these, 45 individuals were randomly selected by convenience sampling method to undergo ophthalmological evaluation. A funduscopic exam, including slit lamp and indirect ophthalmoscopy, were performed in the selected patients. In those with retinal lesions, a retinography was obtained. The adenomatous polyposis coli gene was sequenced in one affected family member to identify the pathogenic mutation. Once the variant was identified, six undiagnosed family members were tested for the mutation via capillary electrophoresis sequencing.
RESULTS: Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium was observed in 13 (28.9%) of the 45 individuals evaluated. Of these, nine patients were confirmed to have familial adenomatous polyposis (via colonoscopy or molecular testing). However, four patients had not been investigated. Of the 32 (71.1%) family members without the lesion, 14 did not have familial adenomatous polyposis and 18 were yet to be evaluated. The lesions were bilaterally present and exhibited a peculiar fish-tail shape in all the evaluated individuals. Adenomatous polyposis coli gene sequencing revealed a pathogenic variant c.4031del. (Ser1344*), in heterozygosity (49.27%), in exon 16.
CONCLUSIONS: The study findings confirmed the significance of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as a phenotypic marker for familial adenomatous polyposis. Furthermore, it is an effective first-line screening method for at risk family members of such patients. The novel mutation identified in our study participants, which is yet to be described in the literature, causes an aggressive form of the disease.

Keywords: Retinal diseases/congenital; Retinal pigment epithelium; Hypertrophy/congenital; Adenomatous polyposis coli / genetics; Phenotype; Optical coherence tomography

Abstract

PURPOSE: This study aimed to characterize retinitis pigmentosa associated with the eyes shut homolog gene, which causes hereditary retinal degeneration.
METHODS: The anatomical and functional findings of retinitis pigmentosa in patients with variants of the eyes shut homolog gene were characterized and compared using multimodal imaging and genetic analysis of the variants. Clinical data such as visual acuity, lens status, and refraction were obtained from medical records. Patients underwent an ophthalmic examination, including static visual field, microperimetry, optical coherence tomography, fundus autofluorescence, and fundus photography.
RESULTS: Twenty-two patients were included in the study. Several anatomical and functional characteristics of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog were identified, including the presence of cataracts, cystoid macular edema, epiretinal membrane, and a tubular visual field. Genetic results revealed 26 distinct variants in the cohort, with 7 novel variants not previously documented or reported in the scientific literature or databases.
CONCLUSION: The findings demonstrate that eyes shut homolog-retinitis pigmentosa manifests in specific patterns, starting in adolescence with mild progression and advancing with age. The integration of multimodal imaging and genetic analysis has provided a detailed understanding of the anatomical and functional features of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog. Seven novel variants of the eyes shut homolog gene have been identified. These findings enhance the understanding of eyes shut homolog-related retinitis pigmentosa characteristics of by detailing the spectrum of mutations in this gene within the Brazilian population.

Keywords: Retinal diseases/diagnostic imaging; Retinitis pigmentosa/genetics; Retinal degeneration; Eye proteins/genetics; Eye diseases, hereditary/genetics; Genes, recessive; Phenotype; Multimodal imaging; Tomography, optical coherence/methods; Fluorescein angiogr

Abstract

O forame oval patente pode estar associado a derrames criptogênicos que incluem a oclusão da artéria retiniana. Descrevemos aqui um jovem previamente saudável que apresentou oclusão da artéria central da retina associada ao forame oval patente, sendo considerado portanto, a necessidade de um ecocardiograma transesofágico para seu diagnóstico. A avaliação cardiovascular e a neuroimagem não foram significativas. O estudo da bolha no ecocardiograma transtorácico revelou um shunt atrial direito-esquerdo e o ecocardiograma transesofágico subsequente revelou um forame oval patente. Esta anomalia cardíaca congênita foi o provável conduíte para uma oclusão tromboembólica da artéria central retiniana Na literatura, foram identificadossete pacientes com forame oval patente associado à oclusão da artéria central retiniana. O ecocardiograma transtorácico diagnosticou apenas um paciente (14,3%), enquanto o ecocardiograma transesofágico foi necessário para revelar o forame oval patente nos seis casos restantes (85,7%). Nosso caso e relatos anteriores suportam a ligação entre a oclusão da artéria central retiniana e o forame oval patente. Os profissionais devem considerar, como sendo mais sensível, o ecocardiograma transesofágico na avaliação inicial de pacientes jovens sem causas imediatamente identificáveis de oclusões da artéria retiniana.

Keywords: Oclusão da artéria retiniana; Forame oval patente; Ecocardiografia transesofágica; Ecocardiografia; Relatos de casos

Abstract

O objetivo deste relato é apresentar o caso de uma paciente de 97 anos com início agudo e espontâneo de hiperemia e edema palpebral. Estes sinais não levaram a uma suspeita diagnóstica de fístula carótido-cavernosa até um segundo momento, quando a paciente apresentou progressão importante do quadro clínico. Apesar da realização de tratamento efetivo com embolização da fístula, a paciente manteve alterações oculares como edema de córnea, coágulos e turvação no humor aquoso, e manteve perda visual definitiva.

Keywords: Fístula carótidocavernosa; Celulite orbitária; Doença orbitária, Perda visual; Procedimentos endovasculares; Humanos; Relatos de casos

Abstract

Fotocoagulação a laser é método seguro para tratamento de retinopatias. Apresentamos o caso de uma mulher de 21 anos com alta miopia e degeneração lattice bilateral que sofreu descolamento de retina no olho direito e foi submetida a tratamento cirúrgico e ulterior laserterapia. Durante a fotocoagulação no olho esquerdo, ela teve uma convulsão tônico-clônica generalizada, a primeira em sua vida. Havia história familiar de epilepsia. O exame neurológico e a ressonância magnética de encéfalo foram normais, mas o electroencefalograma revelou descargas epileptogênicas, mais frequentes durante a fotoestimulação. Ela evitou luzes piscantes durante os 2 anos subsequentes, sem recorrência de convulsões. Cerca de 5% dos pacientes com epilepsia têm fotossensibilidade. Proporção considerável deles terá convulsões somente durante exposição à luz piscante. Fotocoagulação a laser já foi empregada como modelo animal de sucesso para epilepsia fotossensível. Presença de fotossensibilidade na história pessoal ou familiar deve merecer avaliação neurológica antes do tratamento retiniano.

Keywords: Doenças retinianas; Descolamento retiniano; Terapia a laser/efeitos adversos; Convulsão, Epilepsia; Epilepsia reflexa

Abstract

Uma mulher de 42 anos apresentou proptose bi-lateral, quemose, dor nas pernas e perda de visão. Com base em achados clínicos, radiológicos e patológicos, foi diag-nosticada doença de Erdheim-Chester com acometimento orbitário, coriorretiniano e multiorgânico. Trata-se de uma rara histiocitose não Langerhans negativa para a mutação BRAF. Foi iniciado tratamento com interferon alfa-2a (IFNα-2a) e o quadro clínico melhorou. No entanto, quatro meses depois, a paciente apresentou perda visual após a cessação do IFNα-2a. A mesma terapia foi administrada novamente e sua condição clínica melhorou novamente. A doença de Erdheim-Chester é uma doença proliferativa histiocítica crônica rara que necessita de uma abordagem multidisciplinar e pode ser fatal se não tratada, devido a envolvimentos multissistêmicos.

Keywords: Doenças sanguíneas e linfáticas; Histiocitose; Histiocitose de células de Langerhans; Doença de Erdheim-Chester; Doenças retinianas; Doenças orbitárias; Humanos; Relatos de casos.

Abstract

Neonato de 7 semanas, do sexo masculino, nascido de parto cesárea, apresentou sorologia positiva para dengue com hemorragias retinianas e pré-retinianas, opacidades vítreas e manchas algodonosas. O paciente e sua mãe haviam apresentado sorologias positivas para Non Structural Protein 1 através de ELISA. Achados na retina e no vítreo melhoraram em um período de dezesseis semanas. O exame de tomografia de coerência óptica de domínio espectral demonstrou arquitetura macular preservada. Neste relato de caso, sugerimos que alterações na retina e no vítreo podem ser os achados oculares aparentes em neonatos com infecção vertical por dengue, e que estes podem se resolver sem maiores sequelas estruturais.

Keywords: Dengue; Complicações infecciosas na gravidez; Transmissão vertical de doenças infecciosas; Manifestações oculares; Hemorragia retiniana; Hemorragia vítrea; Humanos; Doenças do recém-nascido; Relatos de casos

Abstract

O uso de preenchedores dérmicos é uma prática bem estabelecida de rejuvenescimento facial. Embora seja um procedimento minimamente invasivo, pode levar a complicações graves como cegueira. Uma revisão de casos de perda visual pós preenchimento facial estético foi conduzida para descrever os mecanismos, considerações anatômicas, quadro oftalmológico, atuais estratégias de prevenção e manejo, e tendências ao longo dos anos. Foram identificados 233 casos, e 172 pacientes tiveram ao menos um olho com baixa visão ao final do seguimento. O paciente típico é uma mulher jovem submetida a preenchimento de ácido hialurônico na glabela ou nariz, apresentando dor ocular súbita, ptose e oftalmoplegia devido à oclusão vascular. Este estudo também destaca um possível aumento de profissionais não habilitados realizando este procedimento. Apesar do contínuo desenvolvimento dos preenchedores dérmicos e aprimoramento das opções de tratamento disponíveis, mais estudos e estratégias são necessários para reduzir a incidência de complicações e minimizar suas consequências.

Keywords: Preenchedor dérmico, Injeção; Técnica cosmética/efeito adverso; Oclusão da artéria retiniana; Baixa visão/etiologia

Abstract

A retinopatia lúpica é uma manifestação clínica do lúpus eritematoso sistêmico no sistema visual. Geralmente assintomática, porém pode ser uma condição ameaçadora à visão. Está intimamente associada à atividade inflamatória do lúpus eritematoso sistêmico e ao aumento da mortalidade. A retinopatia lúpica tem diversas apresentações clínicas, como a microangiopatia lúpica, oclusão vascular, vasculite, retinopatia hipertensiva associada à nefrite lúpica e retinopatia autoimune. A prevalência e os fatores associados à retinopatia lúpica estão bem definidos em algumas partes do mundo. No entanto, esses dados são pouco conhecidos na América Latina, incluindo o Brasil. Como a retinopatia lúpica é geralmente assintomática, sem a fundoscopia de rotina, provavelmente esta é subestimada. O objetivo desta revisão é discutir a epidemiologia e fatores de risco para retinopatia lúpica.

Keywords: Lúpus eritematoso sistêmico/epidemiologia; Doenças retinianas; Fatores de risco

Abstract

A epitelite pigmentar retiniana aguda (EPRA) é uma doença inflamatória idiopática e autolimitada da retina, que afeta especialmente indivíduos jovens e saudáveis. À fundoscopia, a aparência característica dessa entidade é de um pontilhado fino do pigmento, cercado de halos hiperpigmentados branco-amarelados na mácula. A patogênese exata da doença ainda é desconhecida, mas alguns relatos apontam uma relação entre epitelite pigmentar retiniana aguda e infecções virais. A epitelite pigmentar retiniana aguda é uma condição rara e na literatura há apenas relatos de casos individuais ou séries de casos. As características clínicas e demográficas da doença não são totalmente compreendidas, devido à sua raridade. Para este relato, foi feita uma busca na literatura para coletar os dados clínicos e demográficos dos casos relatados. Finalmente, são apontadas as características da epitelite pigmentar retiniana aguda e discute-se a patogênese da doença.

Keywords: Doenças retinianas; Retinite pigmentosa; Epitélio; Pigmentos retinianos; Relógios circadianos; Segmento externo das células fotorreceptoras da retina; C-mer tirosina quinase; Acuidade visual

Abstract

A young woman presented at our clinic with sudden visual loss in the right eye, recurrent vertigo, and right-sided tinnitus. We performed a complete ophthalmological evaluation. This revealed effects of the condition on the small arterioles of the peripheral retina. Susac syndrome is characterized by the clinical triad of retinal arteriolar occlusions, cochleovestibular manifestations, and encephalopathy (which can be identified by neuroimaging abnormalities). Early diagnosis and immunosuppressive therapy improved the patient’s visual acuity and the remission of her other symptoms. Hemi-central retinal artery occlusion is an atypical neuro-ophthalmological finding in this disease. However, its identification as a sign of Susac syndrome may facilitate timely diagnosis and accurate treatment.

Keywords: Ophthalmological diagnostic techniques; Retinal artery occlusion; Vertigo; Cerebrovascular disorders; Susac syndrome

Abstract

Uma mulher de 51 anos, não obesa, apresentou história de uma semana de visão embaçada progressiva no campo visual inferior do olho esquerdo. Seu único histórico médico anterior relevante era hipotireoidismo de longa data e uma recente vacinação contra a Doença de Coronavírus 2019 (COVID-19), com vacina de mRNA, 12 dias antes do início dos sintomas. O exame mostrou segmento anterior normal, mas o fundo da retina revelou uma oclusão da veia central da retina associada a uma oclusão de ramo arterial da retina do ramo temporal superior no olho esquerdo. Testes auxiliares para descartar trombofilia, hiperviscosidade, hipercoagulabilidade ou inflamação apresentaram resultados negativos. Testes de ultrassom também foram negativos quanto a uma origem cardíaca ou da carótida da oclusão do ramo da artéria da retina. Após dois meses de acompanhamento, nenhum novo evento vascular oclusivo retiniano foi observado. Embora, a acuidade visual melhor corrigida na apresentação tenha sido de 8/10 no olho esquerdo, a acuidade visual final melhor corrigida permaneceu em 3/10.

Keywords: Vacina contra COVID-19/efeitos adversos; RNA mensageiro; Oclusão da veia retiniana/diagnóstico; Oclusão da artéria retiniana; Humanos; Relato de casos

Abstract

A síndrome antifosfolipide é uma doença autoimune adquirida caracterizada por hipercoagulabilidade associada a tromboembolismo venoso e arterial recorrente na presença de anticorpos antifosfolipídicos. Aqui, relatamos um caso clínico de oclusão sequencial de veia e artéria da retina como primeira manifestação de uma síndrome antifosfolipíde primária desen­cadeada por uma infeção aguda por Mycoplasma num paciente de 11 anos previamente saudável. No primeiro dia, a oftalmoscopia revelou uma oclusão da veia central da retina. No dia seguinte, o paciente desenvolveu uma oclusão do ramo temporal da artéria central da retina. No terceiro dia, uma oclusão da artéria central da retina foi diagnosticada. Os níveis de anticoagulante lúpico sérico, anticorpos IgG anticardiolipina e IgG anti-β2-glicoproteína 1 e anticorpos IgM para Mycoplasma pneumoniae estavam aumentados. As oclusões vasculares retinianas podem ser a primeira manifestação da síndrome antifosfolipíde primária. Apesar do prognóstico visual ser reservado, o seu diagnóstico e o tratamento imediatos são essenciais para evitar outras morbilidades associadas.

Keywords: Síndrome antifosfolipídica/complicações; Oclusão da veia retiniana; Oclusão da artéria retiniana; Infecção por Mycoplasma; Humanos; relato de caso.

Abstract

We present the case of a 37-year-old woman who underwent bilateral penetrating keratoplasty for congenital hereditary endothelial dystrophy at the age of 10 years. Over the subsequent 27 years, the patient's vision slowly deteriorated. Our examination revealed decompensation of the right corneal graft. We addressed this with regraft surgery. We then learned that the patient had been suffering from progressive hearing loss since adolescence. Tonal audiometry revealed hearing perceptive deafness of 25 dB, which was more prominent in the left ear. Because the patterns of progressive sensorineural hearing loss and congenital hereditary endothelial dystrophy have both been linked to the same gene, slc4a11, we tested our patient for mutations in this gene. The test was positive for a heterozygous slc4a11 gene fifth exon mutation on chromosome 20p13-p12, which causes a frameshift. A combined clinical and genetic evaluation confirmed a diagnosis of Harboyan syndrome. After the genetic diagnosis of the disease, she was evaluated for the need for a hearing aid due to her hearing loss. The patient was also informed about genetic counseling.

Keywords: Chromosomes; Corneal dystrophies; Exon; Genetic testing; Hearing loss; Hereditary/genetics; Mutation; Sensorineural; slc4a11 gene