Search Results

Abstract

Introdução: Para se verificar a prevalência de anomalias oculares em indivíduos portadores de deficiência auditiva de causa genética definitiva ou suspeita, este trabalho apresenta a avaliação oftalmológica de 97 indivíduos portadores de deficiência auditiva. Pacientes e Métodos: 97 indivíduos com diagnóstico definitivo ou suspeito de causa genética para disacusia foram submetidos a exame clínico oftalmológico completo; destes, 10 foram excluídos. Resultados: 42 (48,28%) dos pacientes apresentaram uma ou mais anomalias oculares, 22 (25,29%) pacientes apresentaram várias anormalidades oculares e quadro clínico compatíveis com síndromes genéticas estabelecidas. Conclusões: O exame oftalmológico é importante no diagnóstico sindrômico e etiológico de alguns quadros de disacusia, pois as alterações oculares podem ser a única anomalia associada à mesma.

Keywords: Anomalias oculares; Deficiência auditiva genética

Abstract

Objetivo: Avaliar os segmentos anterior e posterior em recém-nascidos a termo durante um período de 1,5 anos.
Métodos: Foram analisados recém-nascidos a termo que tiveram os olhos examinados entre junho d^{e 2019} e dezembro de 2020, e os resultados foram registrados retrospectivamente.
Resultados: O estudo foi composto por 2.972 recém-nascidos com média de uma semana de nascimento de 38,7 ± 1,2 semanas e um peso médio ao nascer de 3235 ± 464 g. Os recém-nascidos foram examinados em média pós-natal de 49,3 ± 18,9 dias. Dos recém-nascidos, 185 (6,2%) apresentaram resultados oculares anormais. Os achados oculares anormais mais prevalentes foram hemorragia da retina em 2,3% (n=68) e alterações brancas na retina periférica em 1,9% (n=55) dos recém-nascidos. Casos de patologias de disco óptico (n=20), nevo de coroide (n=10), coloboma iris-coroide (n=5), hemorragia subconjuntival (n=6), alteração pigmentar da retina não específica (n=4), catarata congênita (n=3), Sinequia posterior (n=3), nevo da íris (n=3), opacidade da córnea (n=1), coloboma de coroide (n=1), coloboma de íris (n=1), buftalmos (n=1), anoftalmia (n=1), microftalmia (n=1), hemangioma de pálpebra (n=1) e hemorragia vítrea (n=1) contabilizaram coletivamente cerca de 2% dos recém-nascidos. As patologias que potencialmente prejudicam a visão, detectadas por exame ocular, representaram 1,2% dos recém-nascidos (n=37).
Conclusão: O achado mais prevalente de exames oculares de recém-nascidos neste estudo foi hemorragia da retina. Exames oftalmológicos em recém-nascidos podem ser úteis na identificação de doenças que podem impactar a visão deles, podendo ser curáveis ou levar à ambliopia no longo prazo.

Keywords: Anormalidades do olho/diagnóstico; Hemorragia retiniana; Triagem neonatal; Seleção visual; Humanos; Re­cém-nascido.

Abstract

Objetivo: Avaliar a concentração de lisozima lacrimal na síndrome de Sjögren, disfunção da glândula meibomiana e doença ocular não seca.
Métodos: Noventa indivíduos foram recrutados para este estudo: 30 indivíduos com síndrome de Sjögren, 30 indivíduos com disfunção da glândula meibomiana e 30 indivíduos com doenças oculares não secas. Todos os sujeitos foram encaminhados para estudo de investigação de “olho seco”, sendo submetidos a um exame oftálmico completo de superfície ocular (índice de doença da superfície ocular, biomicroscopia, tempo de ruptura do rasgo, teste de Schirmer tipo I, coloração vital da conjuntiva com fluoresceína e lissamina verde e concentração e citologia da lisozima lacrimal.
Resultados: Os testes clínicos mostraram: índice de doença da superfície ocular e Síndrome de Sjögren: 64,5 ± 22,6, disfunção da glândula meibomiana: 43,5 ± 21,4, doença ocular não seca: 6,7 ± 4,3 (valor de p=0,02 entre grupos); Teste de Schirmer I (mm/5min), síndrome de Sjögren: 4,95 ± 2,25, disfunção da glândula meibomiana: 13,28 ± 1,53, doença ocular não seca: 13,70 ± 1,39 (p<0,01, síndrome de Sjögren vs. doença ocular não seca e p<0,01, disfunção da glândula meibomiana vs. doença ocular não seca); tempo de ruptura do rasgo (segundos), síndrome de Sjögren: 3,97 ± 1,47, disfunção da glândula meibomiana: 3,95 ± 0,86, doença ocular não seca: 7,25 ± 1,90 (p<0,01, síndrome de Sjögren vs. doença ocular não seca e p<0,01, disfunção da glândula meibomiana vs. doença ocular não seca); escore de lissamina verde, síndrome de Sjögren - olho seco: 6,18 ± 2,14, disfunção da glândula meibomiana - olho seco: 5.27 ± 1,27, doença ocular não seca: 1,52 ± 0,97 (p<0,01, síndrome de Sjögren vs. doença ocular não seca e p<0,01, disfunção da glândula meibomiana vs. doença ocular não seca); escore de citologia de impressão, síndrome de Sjögren: 1,88 ± 0,92, disfunção da glândula meibomiana: 1,67 ± 0,56, doença ocular não seca: 0,45 ± 0,44 (p<0,01, síndrome de Sjögren vs. doença ocular não seca e p<0,01, disfunção da glândula meibomiana vs. doença ocular não seca) e concentração de lisozima lacrimal (µg/mL), síndrome de Sjögren: 751,25 ± 244,73, disfunção da glândula meibomiana: 1423,67 ± 182,75, doença ocular não seca: 1409,90 ± 188,21 (p<0,01, síndrome de Sjögren vs. doença ocular não seca e p<0,01, síndrome de Sjögren vs. disfunção da glândula meibomiana).
Conclusão: A concentração de lisozima nas lágrimas foi menor nos pacientes com síndrome de Sjögren do que nos grupos com disfunção da glândula meibomiana e doença ocular não seca. A lisozima lacrimal poderia ser considerada como um biomarcador simples, não invasivo e econômico para diferenciar o olho seco da síndrome de Sjögren do olho seco da disfunção da glândula meibomiana.

Keywords: Lisozima; Síndrome de Sjögren; Disfunção da glândula tarsal; Olho não seco

Abstract

Objetivo: Descrever as manifestações oftalmológicas observadas em pacientes com artrite psoriásica atendidos no Serviço de Reumatologia da Universidade do Estado do Pará.
Métodos: Estudo transversal. A amostra foi composta por 23 pacientes com artrite psoriásica, segundo os critérios de Caspar, atendidos no ambulatório de reumatologia da Universidade do Estado do Pará. Para avaliação da atividade de doença foi aplicado o Clinical Disease Activity index for Psoriatic Arthritis e, posteriormente, foi realizado o exame oftalmológico (acuidade visual com correção para distância, biomicroscopia, tonometria de aplanação de Goldmann, fundoscopia, teste de Schirmer I, tempo de ruptura do filme lacrimal, lissamina verde e questionário The Ocular Surface Disease Index).
Resultados: Nesta pesquisa não houve predomínio entre os sexos e a população tinha uma mediana de idade de 47,78 anos. As manifestações mais comuns foram olho seco (60,9%), catarata (56,5%), blefarite (47,8%), ceratite (43,5%), meibomite (30,4%) e pterígio (26,1%).
Conclusão: As manifestações oculares encontradas em pacientes com artrite psoriásica são variadas e afetam sobretudo a superfície ocular; no entanto, são clinicamente subestimadas; por isso recomenda-se o acompanhamento oftalmológico regular e periódico para pacientes com artrite psoriásica.

Keywords: Artrite psoriásica; Manifestação ocular; Ceratoconjuntivite seca; Síndrome do olho seco; Blefarite

Abstract

Objetivo: Identificar manifestações oculares em pacientes na fase crônica da febre Chikungunya e descrever seu perfil sociodemográfico.
Métodos: Estudo transversal com a inclusão de pacientes com confirmação sorológica de febre Chikungunya. Todos os pacientes foram submetidos a exame oftalmológico completo, incluindo testes específicos de função lacrimal (teste de ruptura do filme lacrimal, teste de Schirmer e teste da lissamina verde).
Resultados: Foram avaliados 64 olhos de 32 pacientes. A maioria dos pacientes eram do sexo feminino (71,9%) e a idade média foi 50,0 ± 13,7 anos. O intervalo médio entre a confirmação sorológica e o exame oftalmológico foi de 12,7 ± 7,7 meses. Vinte pacientes (62%) apresentaram olho seco. Não houve significância estatística na associação entre olho seco e o tempo de diagnóstico da infecção (p=0,5546), idade (p=0,9120), sexo (p=1,00), raça (p=0,2269), artralgia durante a infecção aguda (p=0,7930), dor retro-orbitária (p=0,3066) e conjuntivite (p=1,00).
Conclusão: A presença de olho seco foi a manifestação mais prevalente observada. Não foram observados sinais de inflamação intraocular ou baixa acuidade visual.

Keywords: Febre Chikungunya; Vírus Chikungunya; Síndromes do olho seco; Infecções oculares virais; Infecção por Arbovírus; Manifestações oculares.

Abstract

Objetivo: Investigar se a disfunção da glândula meibomiana é a causa do olho seco na paralisia do nervo facial e também identificar possíveis relações entre grau e duração da paralisia do nervo facial e disfunção da glândula meibomiana.
Métodos: Este estudo prospectivo observacional incluiu 63 pacientes com paralisia unilateral do nervo facial. A função e gravidade do nervo facial foram avaliadas pelo sistema de graduação House-Brackmann. Os olhos contralaterais não afetados foram usados como grupo controle. Os seguintes parâmetros foram comparados: tempo de ruptura do rasgo, teste de Schirmer 1, escores de da área e densidade para coloração da córnea com fluoresceína, anormalidade da pálpebra, expressão da glândula meibomiana, escores de meibografia e áreas de perda da glândula meibomiana. Foi realizada a análise de correlação de Pearson entre o grau e a duração da paralisia do nervo facial e disfunção da glândula meibomiana.
Resultados: Os olhos afectados pela paralisia do nervo facial demonstraram um tempo significativamente menor de ruptura do rasgo (p<0, 001) e valores significativamente mais elevados para a coloração da córnea com fluoresceína (p<0, 001), teste de Schirmer 1 (p=0,042), escores de anormalidade da pálpebra (p<0,05), expressão da glândula meibomiana (p=0,005), escores de meibografia (p<0,05) e áreas de perda da glândula meibomiana ( p<0,05). O grau e a duração da paralisia do nervo facial foram significativamente correlacionados com a disfunção da glândula meibomiana (p<0,05).
Conclusões: A disfunção da glândula meibomiana tem uma contribuição significativa para o desenvolvimento da síndrome do olho seco após a paralisia do nervo facial. Além disso, observou-se uma forte correlação entre o grau e a duração da paralisia do nervo facial e a disfunção da glândula meibomiana.

Keywords: Glândula tarsal; Síndrome do olho seco; Nervo facial; Paralisia facial

Abstract

Purpose: To analyze the clinical outcomes of the ocular surface in patients with vitamin D deficiency after oral replacement.
Methods: A total of 40 patients with vitamin D deficiency were enrolled in the study. The patients received 50,000 units of oral vitamin D weekly over a period of 8 weeks. After 8 weeks, 1,500-2,000 units/d were administered for 24 weeks. Eyelid margin score, meibomian gland expressibility score, Oxford grading, Schirmer I test, tear breakup time, tear osmolarity, and the Ocular Surface Disease Index score were evaluated at baseline, and at 8, 12, and 24 weeks.
Results: The meibomian gland expressibility score, Schirmer I, tear breakup time, tear osmolarity, and Ocular Surface Disease Index score showed improvement 8 weeks after vitamin D supplementation (p<0.05). Compared with the pretreatment values, the eyelid margin score and Oxford grading were decreased at week 12 (p<0.05).
Conclusion: Vitamin D replacement appears to improve ocular surface in individuals with vitamin D deficiency.

Keywords: Dry eye syndrome; Vitamin D deficiency; Dietary supplements

Abstract

Objetivo: Os efeitos dos hormônios esteróides sexuais nos parâmetros lacrimais são conhecidos. O objetivo deste estudo foi examinar como os efeitos nos parâmetros lacrimais durante a exposição a altas doses de esteróides sexuais em um curto período de tempo.
Métodos: Quarenta pacientes que foram admitidas na clínica de infertilidade do nosso hospital e planejavam a indução de ovulação por gonadotropinas exógenas. Antes do início da indução da ovulação, os níveis basais de estradiol foram medidos no terceiro dia do ciclo menstrual e os exames oftalmológicos foram efetuados pelo Departamento de Oftalmologia do nosso hospital. Os níveis de estradiol foram medidos no dia da indução da ovulação usando gonadotrofina coriónica humana e comparados aos estradiol basal; exames oftalmológicos também foram repetidos.
Resultado: Quarenta mulheres com período reprodutivo e idade média de 33,3 ± 4,2 anos foram incluídas neste estudo. Os níveis basais de estradiol foram significativamente maiores (p<0,001) após a indução da ovulação do que antes desta. Os resultados dos testes de ruptura do filme lacrimal e após a indução foi de 6,2 ± 2,8 s e 8,4 ± 1,4 s respectivamente. Os valores do teste de Schirmer foram 14,3 ± 7,1 mm e 20,6 ± 6,2 mm, respectivamente antes e depois da indução. Ambos os valores foram significativamente maiores após a indução da ovulação (p<0,001; p=0,001 respectivamente).
Conclusão: Observamos uma melhora nos testes de função lacrimal após o uso de estradiol, mesmo por tempo limitado. O uso de estradiol durante a menopausa poderá melhorar os sintomas do olho seco em pacientes.

Keywords: Estradiol; Síndromes do olho seco; Periodo fertil; Menopausa; Tomografia de coerência óptica

Abstract

Objetivo: Avaliar as espessuras internas da retina e da coroide em pacientes com retinite pigmentosa precoce.
Métodos: Foram analisadas imagens de tomografia de coerência óptica de domínio espectral de 35 pacientes com retinite pigmentosa e 40 indivíduos saudáveis. Medimos a espessura do complexo de células maculares e ganglionares. Realizamos medições da espessura da coroide na região subfoveal e a 500 µm, 1000 µm e 1500 µm do centro da fóvea.
Resultados: Pacientes com retinite pigmentosa apresentaram espessuras maculares e da coroide significativamente mais finas em todas as medições e suas medidas individuais da espessura do complexo de células ganglionares foram inferiores às de indivíduos saudáveis. A espessura média do complexo de células ganglionares foi significativamente menor nos pacientes com retinite pigmentosa do que nos controles. A espessura macular média foi significativamente correlacionada com as espessuras médias do complexo das células de coroide e das células ganglionares médias. Não encontramoscorrelação entre a espessura media da coroide e a espessura media do complexo de células ganglionares.
Conclusões: A coroide foi levemente afetada em nossos pacientes com retinite pigmentosa precoce. A tendência à significância na retina interna foi possivelmente causada por uma boa acuidade visual.

Keywords: Coroide/anatomia & histologia; Retina/anatomia & histologia; Células ganglionares da retina; Retinite pigmentosa; Tomografia de coerência óptica

Abstract

PURPOSE: This study aimed to characterize retinitis pigmentosa associated with the eyes shut homolog gene, which causes hereditary retinal degeneration.
METHODS: The anatomical and functional findings of retinitis pigmentosa in patients with variants of the eyes shut homolog gene were characterized and compared using multimodal imaging and genetic analysis of the variants. Clinical data such as visual acuity, lens status, and refraction were obtained from medical records. Patients underwent an ophthalmic examination, including static visual field, microperimetry, optical coherence tomography, fundus autofluorescence, and fundus photography.
RESULTS: Twenty-two patients were included in the study. Several anatomical and functional characteristics of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog were identified, including the presence of cataracts, cystoid macular edema, epiretinal membrane, and a tubular visual field. Genetic results revealed 26 distinct variants in the cohort, with 7 novel variants not previously documented or reported in the scientific literature or databases.
CONCLUSION: The findings demonstrate that eyes shut homolog-retinitis pigmentosa manifests in specific patterns, starting in adolescence with mild progression and advancing with age. The integration of multimodal imaging and genetic analysis has provided a detailed understanding of the anatomical and functional features of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog. Seven novel variants of the eyes shut homolog gene have been identified. These findings enhance the understanding of eyes shut homolog-related retinitis pigmentosa characteristics of by detailing the spectrum of mutations in this gene within the Brazilian population.

Keywords: Retinal diseases/diagnostic imaging; Retinitis pigmentosa/genetics; Retinal degeneration; Eye proteins/genetics; Eye diseases, hereditary/genetics; Genes, recessive; Phenotype; Multimodal imaging; Tomography, optical coherence/methods; Fluorescein angiogr

Abstract

OBJETIVO: Comparar os resultados de 3 meses de soro autólogo a 20% com um tratamento combinado, ou seja, lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina a 0,05% em pacientes com síndrome do olho seco devida à síndrome de Sjögren primária.
MÉTODOS: Foram incluídos no estudo 130 olhos de 65 pacientes recentemente diagnosticados com síndrome do olho seco devida à síndrome de Sjögren primária. Os pacientes foram divididos em dois grupos de tratamento, 66 olhos de 33 pacientes foram incluídos no grupo de tratamento com soro autólogo e 64 olhos de 32 pacientes foram incluídos no grupo de tratamento combinado com lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina. Os resultados do teste de Schirmer e do tempo de ruptura do filme lacrimal e os índices de doença da superfície ocular (OSDI) foram registrados antes e depois de três meses de tratamento.
RESULTADOS: Três meses após o tratamento, o valor médio do teste de Schirmer foi mais alto com significância estatística no grupo do tratamento combinado com lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina (p<0,0001) e o tempo de ruptura do filme lacrimal também foi significativamente maior nesse grupo (p=0,034). Também aos três meses, a doença da superfície ocular foi menor com significância estatística no grupo de tratamento com soro autólogo (p=0,004). Quando os dois grupos foram avaliados separadamente, a melhora no teste de Schirmer, o tempo de ruptura e a doença da superfície ocular antes e depois do tratamento tiveram diferenças estatisticamente significativas tanto no grupo de soro autólogo (p<0,0001, p<0,001 e p<0,0001, respectivamente) quanto no grupo de tratamento combinado (p<0,0001, p<0,001 e p<0,0001, respectivamente).
CONCLUSÕES: No tratamento de curto prazo da síndrome do olho seco devida à síndrome de Sjögren primária, o tratamento com soro autólogo foi significativamente superior ao tratamento com lubrificantes oculares sem conservantes combinados com ciclosporina, em termos de melhora no doença da superfície ocular. As melhoras no teste de Schirmer e no tempo de ruptura do filme lacrimal foram significativamente maiores no grupo de tratamento combinado com lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina.

Keywords: Síndrome de Sjögren/complicações; Síndrome do olho seco/etiologia; Síndrome do olho seco/tratamento farmacológico; Ciclosporina/uso terapêutico; Lubrificantes oftalmológicos

Abstract

Nós descrevemos um caso de uma paciente de 15 anos com queda de acuidade visual e aumento da pressão intraocular em ambos os olhos, juntamente com fechamento angular no exame de gonioscopia. Na fundoscopia a paciente apresentava atenuação dos vasos retinianos, palidez de disco e aumento de escavação em olho esquerdo. Ao exame da biomicroscopia ultrassônica, foi evidenciado corpo ciliar anteriorizado e ausência de sulco ciliar em ambos os olhos, relevando presença de íris em plateau. Ao exame de tomografia de coerência óptica, visualizamos presença de edema macular cistoide bilateral. O screening genético revelou heterozigose no gene CRB1 (c.2843G>A and c.2506C>A), confirmando o diagnóstico de retinose pigmentar. Este caso reforça a importância do exame de gonioscopia e da avaliação da pressão intraocular em pacientes em câmara rasa, mesmo em pacientes jovens. Além disso, mostra a importância do screening genético como ferramenta útil para elucidação diagnóstica.

Keywords: Glaucoma de ângulo fechado; Retinite pigmentosa/diagnóstico; Edema macular; Gonioscopia; Testes genéticos; Humanos; Relatos de casos

Abstract

We present the case of a 37-year-old woman who underwent bilateral penetrating keratoplasty for congenital hereditary endothelial dystrophy at the age of 10 years. Over the subsequent 27 years, the patient's vision slowly deteriorated. Our examination revealed decompensation of the right corneal graft. We addressed this with regraft surgery. We then learned that the patient had been suffering from progressive hearing loss since adolescence. Tonal audiometry revealed hearing perceptive deafness of 25 dB, which was more prominent in the left ear. Because the patterns of progressive sensorineural hearing loss and congenital hereditary endothelial dystrophy have both been linked to the same gene, slc4a11, we tested our patient for mutations in this gene. The test was positive for a heterozygous slc4a11 gene fifth exon mutation on chromosome 20p13-p12, which causes a frameshift. A combined clinical and genetic evaluation confirmed a diagnosis of Harboyan syndrome. After the genetic diagnosis of the disease, she was evaluated for the need for a hearing aid due to her hearing loss. The patient was also informed about genetic counseling.

Keywords: Chromosomes; Corneal dystrophies; Exon; Genetic testing; Hearing loss; Hereditary/genetics; Mutation; Sensorineural; slc4a11 gene

Abstract

O hemangioma infantil é a causa mais comum de tumor benigno na infância e usualmente é uma condição isolada podendo ocorrer em diferentes regiões do corpo. No entanto, hemangiomas infantil extensos podem ser associados com outras malformações sistêmicas incluindo anomalias no sistema nervoso central, cerebrovasculares, cardíacas e oftalmológicas, uma condição denominada síndrome PHACE. Neste trabalho, descrevemos o caso de um paciente com síndrome PHACE que se apresentou com um extenso hemangioma facial e anomalia de “morning glory”.

Keywords: Hemangioma; Anormalidades do olho; Coartação aórtica; Síndromes neurocutâneas; Imagem por ressonância magnética; Humanos; Relatos de casos

Abstract

A epitelite pigmentar retiniana aguda (EPRA) é uma doença inflamatória idiopática e autolimitada da retina, que afeta especialmente indivíduos jovens e saudáveis. À fundoscopia, a aparência característica dessa entidade é de um pontilhado fino do pigmento, cercado de halos hiperpigmentados branco-amarelados na mácula. A patogênese exata da doença ainda é desconhecida, mas alguns relatos apontam uma relação entre epitelite pigmentar retiniana aguda e infecções virais. A epitelite pigmentar retiniana aguda é uma condição rara e na literatura há apenas relatos de casos individuais ou séries de casos. As características clínicas e demográficas da doença não são totalmente compreendidas, devido à sua raridade. Para este relato, foi feita uma busca na literatura para coletar os dados clínicos e demográficos dos casos relatados. Finalmente, são apontadas as características da epitelite pigmentar retiniana aguda e discute-se a patogênese da doença.

Keywords: Doenças retinianas; Retinite pigmentosa; Epitélio; Pigmentos retinianos; Relógios circadianos; Segmento externo das células fotorreceptoras da retina; C-mer tirosina quinase; Acuidade visual