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Search for: Coloboma; Abnormalities multiple; Anterior chamber; Glaucoma; Gonioscopy; Corneal dystrophies; hereditary
Abstract
Objetivo: Investigar se as aberrações da córnea e as amplitudes de acomodação alteram mais em pacientes com esclerose múltipla do que em populações normais.
Métodos: Vinte pacientes previamente diagnosticados com esclerose múltipla com envolvimento do nervo óptico (grupo com eslerose múltipla) e 20 indivíduos saudáveis pareados por sexo e idade (grupo controle) foram incluídos no estudo. Pacientes com menos de 40 anos de idade foram incluídos em ambos os grupos devido à deterioração significativa de acomodação em pacientes com mais de 40 anos de idade. Para cada participante, a amplitude de acomodação foi medida em dioptrias pelo teste de lentes negativas e as aberrações de alta ordem foram avaliadas com o aberrômetro iDesign. Em seguida, a amplitude de acomodação e a média da raiz quadrada de aberrações de alta ordem foram comparadas entre os grupos.
Resultados: As médias da idade dos grupos com esclerose múltipla e controle foram 35,25 ± 4,52 anos e 32,28 ± 6,83 anos, respectivamente (p=0,170). A amplitude de acomodação foi de 4,05 ± 1,25 D no grupo com esclerose múltipla e 6,00 ± 1,03 D no grupo controle. A diferença entre os com esclerose múltipla e o grupo controle foi estatisticamente significativa (p<0, 001). A média da raiz quadrada das aberrações de alta ordem não foi significativamente diferente entre os grupos (com esclerose múltipla, 0,44 ± 0,22; controle, 0,43 ± 0,10, p<0,824). Não houve diferenças estatisticamente significativas entre os grupos em termos de alterações de aberrações entre a linha de base e o estímulo 5 D.
Conclusões: Este estudo mostra que a amplitude de acomodação diminuiu em pacientes com esclerose múltipla. Portanto, esses resultados podem causar possíveis razões de deficiências visuais transitórias em pacientes com esclerose múltipla. No entanto, esta diferença de amplitude de acomodação não fez uma diferença significativa entre os grupos quanto à alteração das aberrações de alta ordem durante a acomodação.
Keywords: Acomodação ocular; Esclerose múltipla; Nervo óptico
Abstract
Objetivo: Investigar a redução na densidade celular endotelial corneana associada à trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia (GATT) em curto prazo.
Métodos: Análise retrospectiva de prontuários médicos de pacientes com glaucoma de ângulo aberto que foram submetidos à trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia isolada ou combinada com facoemulsificação. Pacientes que foram submetidos à facoemulsificação isolada foram incluídos como controles. Dados da densidade celular endotelial corneana (avaliada através de microscópio especular) pré-operatória e ao primeiro mês pós-operatório foram coletados e comparados.
Resultados: Sessenta e dois olhos que foram submetidos à trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia (trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia=39 olhos; faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia=23 olhos) passaram pelos critérios de inclusão. A idade média dos pacientes estudados era 61,3 ± 18,4 anos no grupo trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia isolada e 60,4 ± 11,9 anos no grupo faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia. Homens eram 66,6% do grupo trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia isolada e 56,5% do grupo faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia. O defeito perimétrico médio (Mean Deviation) era -13,9 ± 9,2 dB e -10,3 ± 7,7 dB nos grupos trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia isolada e faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia respectivamente. O grupo que fora submetido à trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia isolada apresentou redução média da densidade celular endotelial corneana de 28,8 células/mm2 (1,31%; p=0,467). No grupo faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia, a redução média da densidade celular endotelial corneana foi de 89,4 células/mm2 (4,36%; p=0,028). Olhos controle (23 olhos) apresentaram redução média da densidade celular endotelial corneana de 114,1 ± 159,8 células/mm2 (4,41%; p=0,505). A redução na densidade celular endotelial corneana no grupo faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia não foi significativamente diferente do grupo controle (p=0,81).
Conclusões: A trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia parece ser segura para a camada endotelial corneana em um curto prazo quando realizada de forma isolada ou combinada com cirurgia de catarata.
Keywords: Glaucoma de ângulo aberto; Perda de células endoteliais da córnea; Extração de catarata; Malha trabecular; Gonioscopia/métodos; Trabeculectomia/métodos
Abstract
Objetivo: A dilatação pupilar farmacológica é realizada em exames oftalmológicos abrangentes e antes das medições biométricas. Até o momento, não há consenso sobre seu impacto nas medições biométricas. O objetivo deste estudo foi investigar os efeitos da dilatação pupilar nas medidas biométricas oculares em crianças saudáveis.
Métodos: Estudo prospectivo, observacional e não randomizado de crianças (4-18 anos) que foram admitidas para exame oftalmológico de rotina. As medidas biométricas foram realizadas usando um dispositivo de biometria óptica sem contato, antes e após a dilatação pupilar farmacológica com cloridrato de ciclopentolato. Os cálculos de potência das lentes intraoculares foram realizados utilizando as fórmulas de Hill-RBF, Barrett, Olsen, Sanders-Retzlaff-Kraff/ Teórica, Holladay e Hoffer Q. Análises estatísticas descritivas também foram realizadas. O teste dos postos sinalizados de Wilcoxon foi usado para comparar as medidas antes e após a dilatação pupilar farmacológica. As relações entre as variáveis foram analisadas pelo coeficiente de correlação de Spearman-Brown.
Resultados: O estudo incluiu 116 olhos de 58 crianças (idade média de 8,4 ± 0,32 anos; 34 meninas). Alterações significativas foram observadas após a dilatação pupilar, em termos de profundidade da câmara anterior, profundidade do humor aquoso e espessura central da córnea e do cristalino. Nenhuma mudança significativa ocorreu no comprimento axial. Os cálculos de potência da lente intraocular não revelaram alterações significativas após a dilatação pupilar na maioria das fórmulas, com exceção da fórmula Olsen.O poder da lente intraocular foi significativamente inversa correlacionada com o comprimento axial e a profundidade da câmara anterior.
Conclusões: A dilatação pupilar farmacológica em crianças parece não ter impacto no comprimento axial e no poder da lente intraocular, mas causou um aumento significativo na profundidade da câmara anterior. A diferença nas medidas da profundidade da câmara anterior antes e após a dilatação pupilar pode estar relacionada ao modelo do dispositivo de biometria óptica utilizado. Tais resultados devem ser considerados nos cálculos de potência da lente intraocular realizados usando parâmetros de profundidade da câmara anterior.
Keywords: Dilatação; Paquimetria corneana; Lentes intraoculares; Câmara anterior; Criança
Abstract
OBJETIVO: Avaliar a morfologia da córnea e da câmara anterior em olhos fácicos com inflamação intraocular não infecciosa.
MÉTODOS: Esse estudo incluiu 59 olhos com uveíte ativa, 62 olhos com uveíte inativa e 95 olhos saudáveis. A densidade de células endoteliais da córnea, a proporção de células hexagonais, o coeficiente de variação, o volume e a espessura da córnea, a ceratometria máxima e o volume e profundidade da câmara anterior foram medidos com um microscópio especular e uma Pentacam HR.
RESULTADOS: A duração média da uveíte foi de 24,6 ± 40,5 (0-180) meses. O número médio de crises de uveíte foi de 2,8 ± 3,0 (1-20). O coeficiente de variação foi significativamente maior no grupo com uveíte ativa do que no grupo com uveíte inativa (p=0,017, Tukey post-hoc). Não houve diferença significativa nos demais parâmetros do segmento anterior entre os grupos com uveíte ativa, com uveíte inativa e controle (p>0,05). A análise de regressão linear múltipla demonstrou que o coeficiente de variação foi maior na uveíte ativa do que na uveíte inativa, após ajustes para a duração e tipo de uveíte e a presença ou não de doença reumática e de tratamento imunossupressor (p=0,003). A duração da uveíte e o número de crises não demonstraram correlação significativa com os parâmetros oculares (p>0,05, correlação de Spearman). A diferença nos parâmetros não demonstrou correlação significativa com o tipo de uveíte (p>0,05).
CONCLUSÕES: O coeficiente de variação foi maior nos olhos com uveíte ativa do que naqueles com uveíte inativa, ao passo que a densidade de células endoteliais e a morfologia da câmara anterior não mostraram diferenças significativas entre os grupos com uveíte ativa, com uveíte inativa e controle.
Keywords: Câmara anterior; Inflamação; Epitélio posterior; Contagem de células; Uveites
Abstract
Objetivo: Examinar a eficácia da ceratectomia fototerapêutica para o tratamento de patologias variáveis que apresentarem opacidades anteriores da córnea, e avaliar a distribuição das indicações de ceratectomia fototerapêutica nos últimos 10 anos.
Métodos: Foram revisados retrospectivamente os prontuários de 276 pacientes, com 334 olhos tratados com ceratectomia fototerapêutica entre março de 2010 e o ano de 2020. As etiologias dos pacientes submetidos à ceratectomia fototerapêutica foram anotadas e suas alterações foram examinadas. Os resultados refrativos e de acuidade visual antes e após a operação foram registrados e analisados de acordo com a etiologia.
Resultados: A idade média dos pacientes foi de 40,7 ± 16,2 anos (faixa: 19-84). O tempo médio de acompanhamento foi de 25,5 ± 19,1 meses (faixa: 3-96). A ceratectomia fototerapêutica foi aplicada com mais frequência para distrofias estromais corneanas (44%, 151 olhos de 111 pacientes); entre as distrofias corneanas como um todo, a distrofia granular foi a indicação terapêutica mais comum desse procedimento. Ao contrário de outras indicações, nos últimos 10 anos houve um aumento na aplicação de ceratectomia fototerapêutica em casos de opacidade subepitelial persistente causada por conjuntivite adenoviral. Houve um aumento significativo na acuidade visual em todos os grupos, exceto para o grupo com defeito epitelial recorrente (p<0,05). A maior melhora na acuidade visual foi detectada em casos de distrofia estromal, no subgrupo das distrofias granulares.
Conclusão: Apesar das mudanças nas tendências de indicação, a ceratectomia fototerapêutica continua sendo uma abordagem terapêutica eficaz e confiável para tratar lesões da córnea anterior.
Keywords: Ceratectomia fotorrefrativa; Opacidade da córnea; Lesões da córnea; Distrofias da córnea; Fototerapia.
Abstract
Objetivo: Reportar a curva de aprendizado dos 2 anos iniciais da trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia, usando a técnica de sutura termicamente atenuada e revisar os fatores que podem afetar o resultado.
Métodos: Este estudo retrospectivo incluiu 100 olhos de 89 participantes com glaucoma resistente ao tratamento clínico máximo, definido como tendo pressão intraocular superior a 21mmHg, além de três ou quatro drogas hipotensoras diferentes. Pressão intraocular inicial, 1 semana, primeiro, segundo, terceiro, sexto, 12 e 24 meses de acompanhamento; necessidade de medicação antiglaucoma; necessidade de mais cirurgias anti-glaucomatosas foram registradas. Olhos que necessitaram de intervenção cirúrgica adicional para o controle da pressão intraocular foram considerados como insucesso.
Resultados: Cinquenta e um olhos foram submetidos à trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia isolado e 49 olhos à trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia associado à extração de catarata no mesmo tempo cirúrgico. Houve diferença estatisticamente significativa entre a pressão intraocular média global no acompanhamento e a pressão intraocular média pré-operatória (p<0,001) em todas as visitas do acompanhamento. Ao avaliar a extensão do tratamento, os pacientes com extensão de 360 graus não apresentaram pressão intraocular média menor estatisticamente significativa em comparação com outras extensões. O hifema foi a única complicação presente em 50 olhos (50%), contudo todos tiveram resolução espontânea em quatro semanas. Um total de 26 olhos (26%) teve que ser submetido a trabeculectomia convencional adicional devido à pressão intraocular descontrolada, principalmente aqueles previamente submetidos à cirurgia vitreorretiniana.
Conclusões: A trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia, além de ser um procedimento aparentemente seguro, apresenta taxas de sucesso satisfatórias, mesmo durante a curva de aprendizado inicial do cirurgião. A técnica foi efetiva em reduzir a pressão intraocular e uso de medicamentos.
Keywords: Trabeculotomia/métdos; Glaucoma de ângulo aberto/cirurgia; Gonioscopia/métodos; Resultado de tratamento
Abstract
Objetivo: Comparar os parâmetros de câmara anterior obtidos através da tomografia de coerência óptica de segmento anterior antes e após a iridectomia periférica a laser.
Métodos: Quatorze pacientes com fechamento angular primário e seis com glaucoma primário de ângulo fechado foram prospectivamente avaliados neste estudo. Gonioscopia e tomografia de coerência óptica de segmento anterior com DRI OCT Triton®foram realizadas antes e após a iridectomia periférica a laser. Os seguintes parâmetros de tomografia de coerência óptica de segmento anterior, baseados na localização do esporão escleral, foram avaliados: ângulo de abertura angular a 250 µm, 500 µm e 750 µm, área do espaço entre a íris e o trabeculado a 500 µm, ângulo entre a íris e o trabeculado, extensão do contato entre a íris e o trabeculado e curvatura da íris.
Resultados: A tomografia de coerência óptica de segmento anterior identificou 61% dos indivíduos com dois ou mais quadrantes fechados. A gonioscopia identificou mais quadrantes com ângulo fechado do que tomografia de coerência óptica de segmento anterior antes da iridectomia periférica a laser. Quanto aos parâmetros angulares, apenas ângulo de abertura angular a 250 µm no quadrante nasal não aumentou significativamente após a iridectomia
periférica a laser. A curvatura da íris e a extensão do contato entre a íris e o trabeculado apresentaram redução significativa induzida pelo procedimento a laser. Mesmo nos olhos em que a gonioscopia não identificou aumento da amplitude angular após iridectomia periférica a laser (n=7), ângulo de abertura angular a 750 µm aumentou (nasal: 0,15 ± 0,10 mm para 0,27
± 0,16 mm, p=0,01; temporal: 0,14 ± 0,11 mm para 0,25 ± 0,12 mm, p=0,001), e ICURVE diminuiu (nasal: 0,25 ±
0,04 mm vs. 0,11 ± 0,07 mm, p=0,02; temporal: 0,25 ± 0,07 mm vs. 0,14 ± 0,08 mm, p=0,007).
Conclusão: As alterações na câmara anterior induzidas pelo iridectomia periférica a laser puderam ser avaliadas quantitativamente e documentadas pelo DRI OCT Triton®.
Keywords: Gonioscopia; Tomografia de coerência óptica; Segmento anterior do olho; Glaucoma de ângulo fechado; Iridectomia; Terapia a laser; Lasers
Abstract
PURPOSES: This study aims to assess and compare the postoperative visual and topographic outcomes, complications, and graft survival rates following deep anterior lamellar keratoplasty and penetrating keratoplasty in patients with macular corneal dystrophy.
METHODS: In this study we enrolled 59 patients (23 male; and 36 female) with macular corneal dystrophy comprising 81 eyes. Out of these, 64 eyes underwent penetrating keratoplasty, while 17 eyes underwent deep anterior lamellar keratoplasty. The two groups were analyzed and compared based on best-corrected visual acuity, corneal tomography parameters, pachymetry, complication rates, and graft survival rates.
RESULTS: After 12 months, 70.6% of the patients who underwent deep anterior lamellar keratoplasty (DALK) and 75% of those who had penetrating keratoplasty (PK) achieved a best-corrected visual acuity of 20/40 or better (p=0.712). Following surgery, DALK group showed lower front Kmean (p=0.037), and Q values (p<0.01) compared to the PK group. Postoperative interface opacity was observed in seven eyes (41.2%) in the DALK group. Other topography values and other complications (graft rejection, graft failure, cataract, glaucoma, microbial keratitis, optic atrophy) did not show significant differences between the two groups. The need for regrafting was 9.4% and 11.8% in the PK and DALK groups, respectively (p=0.769). Graft survival rates were 87.5% and 88.2% for PK and DALK; respectively (p=0.88 by Log-rank test).
CONCLUSION: Both PK and DALK are equally effective in treating macular corneal dystrophy, showing similar visual, topographic, and survival outcomes. Although interface opacity occurs more frequently after DALK the visual results were comparable in both groups. Therefore, DALK emerges as a viable surgical choice for patients with macular corneal dystrophy without Descemet membrane involvement is absent.
Keywords: Macular corneal dystrophy; Corneal dystrophies; Hereditary; Keratoplasty; Penetrating; Corneal transplantation
Abstract
OBJETIVO: Neste estudo prospectivo, pacientes com acne vulgaris e indivíduos saudáveis do grupo controle foram comparados em relação ao tempo de ruptura do filme lacrimal, taxa de abandono de glândulas meibomianas e parâmetros da câmara anterior, usando o tempo de ruptura do filme lacrimal topográfico não invasivo, meibografia não invasiva e fotografia de Scheimpflug, respectivamente.
MÉTODOS: Setenta e três olhos de 73 pacientes com acne vulgaris e 67 olhos de 67 indivíduos saudáveis foram incluídos. Todos os participantes submetidos ao primeiro tempo de ruptura do filme lacrimal não-invasivo e ao tempo médio de ruptura do filme lacrimal não-invasivo foram avaliados pelo uso do tempo de ruptura do filme lacrimal; perda de glândulas meibomianas foram avaliadas por meibografia; os parâmetros da córnea e da câmara anterior foram medidos por fotografia de Scheimpflug; e, finalmente, as queixas oculares subjetivas foram pontuadas com o uso do questionário do Indice de doenças de superfície ocular.
RESULTADOS: Os valores do tempo de ruptura do primeiro filme lacrimal não-invasivo do Grupo com acne vulgaris e do Grupo controle foram 4,7 ± 2,8 e 6,4 ± 3,5 segundos, respectivamente, refererindo-se a uma diferença significativa entre os valores dos grupos (p=0,016). Qualitativamente, o número de olhos com ruptura lacrimal a qualquer momento durante o período de medição foi significativamente maior no grupo de pacientes. (p=0,018). No Grupo com acne vulgaris, a perda de glândulas meibomianas nas pálpebras superiores foi de 33,21 ± 15,5% e nas pálpebras inferiores foi de 45,4 ± 14,5%; por outro lado, no Grupo controle foi de 15,7 ± 6,9% e 21 ± 9,7% respectivamente; ambos os casos referem-se a uma diferença significativa entre os grupos (p=0,000).
CONCLUSÃO: Encontramos estabilidade comprometida do filme lacrimal em pacientes com acne vulgaris. No entanto, o comprometimento foi de grau muito menor, em comparação com a taxa de perda das glândulas meibomianas que desempenham um papel fundamental na estabilidade do filme lacrimal. Esta condição pode ser documentada de forma objetiva - uma metodologia parcialmente sem contato, totalmente não-invasiva e livre de corantes.
Keywords: Acne vulgar; Glândulas de Meibomius; Câmara anterior; Teste não-invasivo de tempo de ruptura; Filme lacrimal
Abstract
PURPOSE: To evaluate the clinical results of cryopreserved amniotic membrane transplantation as a treatment option for refractory neurotrophic corneal ulcers.
METHODS: This prospective study included 11 eyes of 11 patients who underwent amniotic membrane transplantation for the treatment of refractory neurotrophic corneal ulcers at Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, in the city of Curitiba, from May 2015 to July 2021. Patients underwent different surgical techniques in which the amniotic membrane was applied with the epithelium facing upward to promote corneal re-epithelialization.
RESULTS: The median age of the patients was 60 years (range, 34-82 years), and 64% were men. The predominant etiology of corneal ulcers was herpes zoster (45% of cases). Approximately one-third of the patients (27%) were chronically using hypotensive eye drops, and more than half (54%) had previously undergone penetrating corneal transplantation. At the time of amniotic membrane transplantation, 18% of the eyes had corneal melting, 9% had corneal perforation, and the others had corneal ulceration without other associated complications (73%). The time between clinical diagnosis and surgical treatment ranged from 9 days to 2 years. The corrected visual acuity was worse than 20/400 in 90% of the patients preoperatively, with improvement in 36% after 3 months of the procedure, worsening in 18% and remaining stable in 36%. Of the patients, 81% complained of preoperative pain, and 66% of them reported total symptom relief after the surgical procedure. In one month, 54.6% of the patients presented a closure of epithelial defect, and half of the total group evolved with corneal thinning. The failure rate was 45.5% of the cases.
CONCLUSION: Cryopreserved amniotic membrane transplantation can be considered a good alternative for treating refractory neurotrophic corneal ulcers, as it resulted in significant improvement in pain (66%) and complete epithelial closure (60%) in many patients at 1 month postoperatively. Notably, the high failure rate highlights the need for further studies to identify patient- and ulcer-related factors that may influence the outcomes of this procedure.
Keywords: Amnion/transplantation; Corneal ulcer; Anterior eye segment; Keratitis
Abstract
Os autores relatam o caso de paciente do sexo masculino, 8 anos de idade, com história de uveíte crônica anterior unilateral há quatro meses, associada a lesão pigmentada envolvida por material fibrinóide em ângulo camerular inferior e a lesão fibrótica em extrema periferia de retina inferior. Não havia histórico de trauma ou outros sintomas clínicos. A hipótese de toxocaríase foi afastada diante de testes sorológicos negativos. Melhoria sintomática parcial foi alcançada com administração de corticosteróide vias oral e tópica. Ademais, redução na quantidade de material fibrinóide ao redor da lesão camerular a revelou regular e cilíndrica. Foi realizada tomografia computadorizada de órbitas, permitindo a detecção de corpo estranho metálico na topografia de ângulo camerular inferior. O paciente foi submetido a remoção do corpo estranho através de incisão corneana e a fotocoagulação ao redor da tração retiniana inferior. Excelentes resultados visual e anatômico foram obtidos.
Keywords: Corpos estranhos no olho; Uveíte anterior; Uveíte intermediária; Edema da córnea; Toxocaríase
Abstract
Nós descrevemos um caso de uma paciente de 15 anos com queda de acuidade visual e aumento da pressão intraocular em ambos os olhos, juntamente com fechamento angular no exame de gonioscopia. Na fundoscopia a paciente apresentava atenuação dos vasos retinianos, palidez de disco e aumento de escavação em olho esquerdo. Ao exame da biomicroscopia ultrassônica, foi evidenciado corpo ciliar anteriorizado e ausência de sulco ciliar em ambos os olhos, relevando presença de íris em plateau. Ao exame de tomografia de coerência óptica, visualizamos presença de edema macular cistoide bilateral. O screening genético revelou heterozigose no gene CRB1 (c.2843G>A and c.2506C>A), confirmando o diagnóstico de retinose pigmentar. Este caso reforça a importância do exame de gonioscopia e da avaliação da pressão intraocular em pacientes em câmara rasa, mesmo em pacientes jovens. Além disso, mostra a importância do screening genético como ferramenta útil para elucidação diagnóstica.
Keywords: Glaucoma de ângulo fechado; Retinite pigmentosa/diagnóstico; Edema macular; Gonioscopia; Testes genéticos; Humanos; Relatos de casos
Abstract
We present the case of a 37-year-old woman who underwent bilateral penetrating keratoplasty for congenital hereditary endothelial dystrophy at the age of 10 years. Over the subsequent 27 years, the patient's vision slowly deteriorated. Our examination revealed decompensation of the right corneal graft. We addressed this with regraft surgery. We then learned that the patient had been suffering from progressive hearing loss since adolescence. Tonal audiometry revealed hearing perceptive deafness of 25 dB, which was more prominent in the left ear. Because the patterns of progressive sensorineural hearing loss and congenital hereditary endothelial dystrophy have both been linked to the same gene, slc4a11, we tested our patient for mutations in this gene. The test was positive for a heterozygous slc4a11 gene fifth exon mutation on chromosome 20p13-p12, which causes a frameshift. A combined clinical and genetic evaluation confirmed a diagnosis of Harboyan syndrome. After the genetic diagnosis of the disease, she was evaluated for the need for a hearing aid due to her hearing loss. The patient was also informed about genetic counseling.
Keywords: Chromosomes; Corneal dystrophies; Exon; Genetic testing; Hearing loss; Hereditary/genetics; Mutation; Sensorineural; slc4a11 gene
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