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Introdução: Alterações topográficas podem ocorrer secundariamente ao uso de uso de lentes de contato duras ou gelatinosas. O termo "corneal warpage" é utilizado para denominar as deformidades corneanas causadas pelas lentes. O quadro topográfico da fase inicial do ceratocone pode ser muito parecido com o de um paciente com este quadro. Objetivo: Mostrar um paciente portador de ceratocone, usuário de lentes de contato rígida gás-permeável (RGP) que desenvolveu quadro de "corneal warpage", diagnosticado e acompanhado por topografias e exames clínicos seriados. Relato de caso: O paciente é um engenheiro de 40 anos com diagnóstico de ceratocone bilateral há 12 anos, usando lentes RGP desde então. No primeiro exame em 5/95, a refração de OD foi impossível de se determinar e a ceratometria era maior que 60,00 D. Foi feita topografia, que se mostrou compatível com ceratocone, tendo sido adaptada uma lente Soper, com visão de 20/70. Após um ano, uma topografia de controle mostrou aumento da curvatura central e aplanamento da periferia inferior. O uso da lente foi suspenso e após 6 meses houve regressão das mudanças, tendo sido adaptadas novas lentes com melhor padrão e visão de 20/40. Discussão: O caso apresentado evidencia a ocorrência de deformidade corneana em um portador de ceratocone usuário de lente RGP. O autor discute a fisiopatologia e o diagnóstico clínico e topográfico do "corneal warpage", lembrando que a exemplo de pacientes normais, os pacientes com ceratocone podem apresentar estas alterações, que devem ser diferenciadas da própria evolução da doença.

Keywords: Ceratocone; Lente de contato; Deformidade corneana

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Objetivo: Este estudo foi realizado para avaliar os resultados do cross-linking corneano acelerado em córneas ceratocônicas com os valores mais baixos de paquimetria <400 μm.
Métodos: O estudo incluiu 28 olhos de 24 pacientes. As acuidades visuais não corrigidas e melhor corrigidas (logMAR), leituras ceratométricas mais planas e íngremes, espessura corneana central no ponto mais fino, aberrações corneanas de mais alta ordem e a sensibilidade ao contraste foram avaliadas antes e em 1, 3, 6, 12 e 24 meses após a realização do do cross-linking.
Resultados: A média da acuidade visual melhor corrigida e a sensibilidade ao contraste aumentaram (p=0,02, p=0,03, respectivamente), enquanto a média da acuidade visual não corrigida não diferiu significativamente (p>0,05) aos 24 meses após o cross-linking, comparada com medidas antes do procedimento. Embora a leitura da média da ceratometria mais plana não tenha apresentado alteração significativa (p=0,58), a leitura ceratométrica mais íngreme diminuiu quando comparada ao seu valor antes do cross-linking (p=0,001). Não foi observada alteração na média da espessura corneana central no ponto mais fino aos 24 meses após o cross-linking em comparação com seu valor antes do procedimento (p=0,12).
Conclusão: O cross-linking corneano acelerado nos olhos ceratocônicos com córneas finas pode interromper a progressão do ceratocone nas córneas mais finas que 400 μm 24 meses após o tratamento.

Keywords: Ceratocone; Paquimetria corneana; Reagentes para ligações cruzadas; Riboblavina/uso terapêutico

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Objetivo: O comprimento da membrana de Descemet e o tamanho do enxerto doador na ceratoplastia lamelar anterior profunda não coincidem em córneas muito íngremes, o que pode levar às dobras da membrana de Descemet. O objetivo deste estudo é estabelecer um modelo teórico para cálculo do tamanho do enxerto para ceratoplastia lamelar anterior profunda e avaliar a sua eficácia na prevenção de dobras da membrana de Descemet.
Métodos: Calculamos o diâmetro do arco do leito receptor usando a fórmula do cosseno e desenvolvemos uma tabela para auxiliar os cirurgiões na seleção do tamanho da punção no doador. Para testar a utilidade dessa fórmula, avaliamos o desenvolvimento das dobras da membrana de Descemet em pacientes com ceratocone com córneas muito íngremes (K>60D). No grupo 1, foram realizadas cirurgias de ceratoplastia lamelar anterior profunda, utilizando tamanhos de enxerto que foram determinados com base em nosso modelo (n=31). No grupo 2, os tamanhos dos enxertos foram determinados com base no julgamento empírico do cirurgião sem qualquer cálculo formal (n=30).
Resultados: Nossos cálculos teóricos demonstraram que o diâmetro dos tamanhos da punção do doador necessários para evitar as dobras na membrana de Descemet aumenta quando a córnea é mais íngreme ou o tamanho da trefina é maior. Testamos a eficácia deste modelo no resultado clínico da ceratoplastia lamelar anterior profunda. A média de idade (28,9 ± 10,1 anos vs. 32,8 ± 8,3 anos, p=0,11) e K1 pré-operatório (59,2 ± 9,3 D vs. 58,1 ± 9,4 D, p=0,67), K2 (66,2 ± 6,0 D vs. 65,7 ± 7,4) D, p=0,81) e Km (62,1 ± 7,7 D vs. 61,8 ± 8,1 D, p=0,88) foram semelhantes entre os dois grupos. Três pacientes desenvolveram dobras na membrana de Descemet no grupo 2, e nenhum dos pacientes desenvolveu dobras na membrana de Descemet no grupo 1. Estes resultados apoiam nossos cálculos teóricos.
Conclusão: O ajuste do tamanho do enxerto doador com base no diâmetro do arco calculado do leito receptor reduziu o desenvolvimento das dobras na membrana de Descemet após ceratoplastia lamelar anterior profunda em córneas íngremes.

Keywords: Membrana de Descemet; Ceratocone; Ceratoplastia penetrante; Topografia da córnea; Córnea/patologia

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Objetivo: Investigar a associação do Polimorfismo de nucleotídeo único rs35934224 no gene TXNRD2 com o glaucoma primário de ângulo aberto em uma população brasileira.
Métodos: Tratou-se de um estudo transversal para verificar a associação entre o rs35934224 do TXNRD2 (tioredoxina redutase 2) e o glaucoma primário de ângulo aberto em uma população da região nordeste do Brasil. Foram incluídos 184 indivíduos: 94 casos com glaucoma primário de ângulo aberto (45 homens e 49 mulheres) e 94 controles (40 homens e 54 mulheres) do Instituto de Olhos de Recife.
Resultados: A idade média foi de 68,85 anos para os pacientes com glaucoma e 68,55 anos para os controles. O DNA genômico foi isolado usando kits comerciais disponíveis e a detecção do polimorfismo de nucleotídeo único foi realizada por PCR em tempo real usando sondas TaqMan. A população estudada estava em equilíbrio de Hardy-Weinberg. O genótipo CT foi associado à proteção ao glaucoma primário de ângulo aberto (p=0,022).
Conclusão: Nossos dados sugerem uma associação entre o polimorfismo do gene TXNRD2 (rs35934224) e o glaucoma primário de ângulo aberto em uma população brasileira. Este é o primeiro estudo a investigar esse polimorfismo de nucleotídeo único em indivíduos com glaucoma primário de ângulo aberto latino-americanos.

Keywords: Polimorfismo; Tiorredoxina redutase; Glaucoma de ângulo aberto

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Objetivo: Relatar alterações no segmento anterior após cross-linking acelerado de colágeno da córnea e tratamento de ablação personalizado guiado por topografia com sistema laser de excimer de Nidek em um único procedimento.
Métodos: Foram revisados os prontuários de pacientes submetidos ao cross-linking para ceratocone progressivo. Dividimos os pacientes em quatro grupos com base no protocolo de tratamento. Os olhos foram avaliados quanto à distância da acuidade visual não corrigida, distância da acuidade visual corrigida, ceratometria (K_max, leituras de ceratometria equivalentes, parâmetros K_íngreme e K_plano), elevações da córnea (anterior e posterior), raio anterior da curvatura, raio posterior da curvatura, volume da câmara anterior, profundidade da câmara anterior, ângulo da câmara anterior e paquímetro do ponto mais fino da córnea antes da cirurgia e com 1, 3, 6 e 12 meses após o procedimento.
Resultados: Foram incluídos duzentos e cinquenta e nove olhos de 227 pacientes com ceratocone progressivo submetidos a tratamento. A média da distância da acuidade visual não corrigida e a média da distância da acuidade visual corrigida foram 0,68 ± 0,45 e 0,34 ± 0,40 no grupo-1, 0,82 ± 0,44 e 0,33 ± 0,23 no grupo-2, 0,61 ± 0,36 e 0,21 ± 0,17 no grupo-3, 0,65 ± 0,38 e 0,23 ± 0,18 no grupo-4 em LogMAR sem diferença significativa entre os grupos (p=0,14 e p=0,06). Melhoras visuais foram superiores em grupos de cirurgia combinada. A média de K_max em dioptria no grupo 1, grupo 2, grupo 3 e grupo 4 foi de 57,24 ± 7,51, 59,26 ± 6,94, 53,73 ± 4,60 e 54,31 ± 4,25 respectivamente. O grupo 1 demonstrou aumento do K_max por seis meses. Máximo achatamento foi observado no grupo 4 por 3,38 ± 2,35 D 1 ano após a cirurgia (p<0,05). A diminuição do ângulo da câmara anterior, da profundidade da câmara anterior e do volume da câmara anterior foi semelhante, indicando a estabilidade da câmara anterior.
Conclusão: A melhora visual e anatômica é superior com a estabilidade melhorada do segmento anterior em grupos de cirurgia combinada em comparação com o cross-linking isolado.

Keywords: Ceratocone; Segmento anterior do olho; Reagentes para ligações cruzadas; Acuidade visual

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OBJETIVO: Determinar o papel do receptor da vitamina D na patogênese do pterígio. Os níveis de expressão do receptor da vitamina D no tecido do pterígio, os níveis sanguíneos de vitamina D e a frequência de alguns polimorfismos do gene do receptor da vitamina D (BsmI, FokI e TaqI) foram comparados entre pacientes com pterígio e participantes saudáveis.
MÉTODOS: Foram incluídos pacientes com pterígio (n=50) e voluntários saudáveis (n=50). Os níveis séricos de vitamina D foram medidos em ambos os grupos. Foi feita uma coloração imuno-histoquímica para o receptor da vitamina D em cortes obtidos do pterígio e dos tecidos conjuntivais saudáveis adjacentes dos mesmos indivíduos. A existência de polimorfismos do receptor da vitamina D (BsmI, FokI e TaqI) no genoma foi analisada em DNA obtido do sangue venoso dos participantes, usando métodos de Polymerase chain reaction (PCR) e RFLP.
RESULTADOS: Não foi observada nenhuma diferença entre os níveis séricos de vitamina D dos pacientes com pterígio e os dos controles saudáveis. Entretanto, a expressão tissular do receptor da vitamina D foi maior nas células endoteliais dos microvasos do pterígio (p=0,002), nas células estromais sub-epiteliais (p=0,04) e nas células inflamatórias intravasculares (p=0,0001), quando comparada à expressão no tecido conjuntival saudável adjacente. Além disso, embora o haplótipo BBtt tenha sido duas vezes mais frequente, o haplótipo bbTt foi 2,5 vezes menos frequente e o haplótipo BbTT foi 2,25 vezes menos frequente no grupo de controle do que no grupo com pterígio (p<0,001).
CONCLUSÕES: Os níveis séricos de vitamina D não apresentaram diferenças entre o grupo de pessoas saudáveis e o com pterígio. A expressão do receptor da vitamina D mostrou-se maior no grupo com pterígio do que no tecido saudável adjacente. Entretanto, a análise dos polimorfismos do receptor da vitamina D nos pacientes com pterígio não revelou qualquer diferença significativa nos polimorfismos BsmI, FokI ou TaqI em comparação com os voluntários saudáveis.

Keywords: Pterígio; Vitamina D; Polimorfismo genético; Imuno- histoquímica

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OBJETIVO: A atividade da paraoxonase1 está associada à degeneração macular relacionada à idade. Dois polimorfismos (L55M e Q192R) mostraram aumentar a atividade da paraoxonase1 e foram implicados no desenvolvimento da degeneração macular relacionada à idade. Os estudos que examinaram esses polimorfismos apresentaram resultados conflitantes: nenhum efeito, risco aumentado ou diminuído. Assim, esta meta-análise foi realizada para determinar o efeito desses polimorfismos na degeneração macular relacionada à idade.
MÉTODOS: Foi feita uma busca nos bancos de dados PubMed, EBSCO, LILACS e SCOPUS, bem como nas bibliografias compiladas das publicações, buscando-se estudos caso-controle que tivessem analisado os polimorfismos da paraoxonase1 e a degeneração macular relacionada à idade. Os dados foram analisados com software Comprehensive Meta-Analysis, versão 2.2, e NCSS Statistical, versão 2020. As distribuições de genótipos foram extraídas e, dependendo do nível de heterogeneidade, modelos de efeitos fixos ou aleatórios foram utilizados para calcular razões de probabilidade (RPs) combinadas, com intervalos de confiança de 95% (IC 95%) para os modelos genéticos heterozigoto, homozigoto, dominante, recessivo e alélico.
RESULTADOS: Em geral, nenhum dos modelos genéticos demonstrou associação significativa para o polimorfismo L55M. Entretanto, em populações não asiáticas, foi determinada uma associação significativa para os modelos genéticos heterozigoto e dominante (RP_faixa=1,24-1,27, p<0,05). Para a população asiática, os modelos heterozigoto, dominante e alélico mostraram um fator benéfico ou protetor (RP_faixa=0,29-0,35, p<0,05). Para o polimorfismo Q192R, nenhum dos modelos genéticos demonstrou qualquer associação significativa. Porém, quando a coorte foi agrupada por etnia, determinou-se uma associação significativa na população asiática para os modelos genéticos recessivo e alélico (RP_faixa=1,63-2,08, p<0,05). Contudo, nenhuma associação foi observada para a população não asiática. Não houve risco identificável quando a coorte foi estratificada em exsudativa e não exsudativa.
CONCLUSÕES: Determinamos que o polimorfismo L55M da paraoxonase1 de fato aumenta o risco de desenvolvimento de degeneração macular relacionada à idade em populações não asiáticas, enquanto que em populações asiáticas, esse polimorfismo tem um efeito protetor. Porém, para o polimorfismo Q192R da paraoxonase1, apenas a população asiática demonstrou risco de desenvolver degeneração macular relacionada à idade.

Keywords: Grupos étnicos; Degeneração macular; Polimorfismo genético; Paraoxonase1; Arildialquilfosfatase

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Objetivo: Fenótipos Stargardt-like já foram associados a variantes patogênicas no gene ABCA4. O propósito desse estudo é descrever quatro pacientes com achados retinianos semelhantes a doença de Stargardt com resultados moleculares diferentes do esperado.
Métodos: Esse relato fez a revisão de prontuários médicos de quatro pacientes com distrofia macular e achados clínicos sugestivos de doença de Stargardt. Foram realizados avaliação oftalmológica, exames de imagens e testes usando next generation sequencing para avaliar variantes patogênicas associadas aos fenótipos dos pacientes.
Resultados: Os pacientes apresentavam atrofia macular e alterações pigmentares sugerindo achados clínicos de doença de Stargardt. Dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica dominante (RIMS1 e CRX) e dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica recessiva (CRB1 e RDH12) com variantes preditoras de serem patogênicas.
Conclusão: Distrofias maculares podem ter similaridades fenotípicas com fenótipo de Stargardt-like associados a outros genes além dos classicamente já descritos.

Keywords: Doença de Stargardt; Estudos de associação genética; Fenótipo; Padrões de herança; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Degeneração macular; Distrofias retinianas; Doenças genéticas

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PURPOSE: This study aimed to modify scleral contact lenses to achieve a desired compression standard and to evaluate the effectiveness and reliability of the adjustments.
METHODS: In this nonrandomized, noncomparative, and partially masked study Scleral contact lens fittings were analyzed in 20 eyes of 12 patients (50% women, 50% men) diagnosed with keratoconus. Participants were selected based on their need for scleral contact lenses (SCLs), which was determined in complete ophthalmological examinations. Patients were tested with Zenlens scleral contact lenses (Bausch & Lomb, Vaughan, Ontario, Canada). We evaluated compression in the lens support area after one hour of use, excluding cases of peripheral lifting. Photos of the adaptations were sent to five experts for analysis of the quadrants (nasal, temporal, superior, and inferior). We used Fisher's exact test for statistical analysis.
RESULTS: The proposed adjustment was highly effective (93.5% correct) in lens delivery (BL=0), with the interrater agreement between doctors ranging from 68.8% to 80.9%.
CONCLUSION: The clinical parameters proposed for scleral contact lenses adjustment proved useful and reproducible, enabling their practical application to scleral lens adaptation.

Keywords: Contact lenses; Lifting; Keratoconus; Rehabilitation

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PURPOSE: To determine the absorbance coefficient of the thin porcine cornea to ultraviolet-A radiation (365 nm) submitted for crosslinking.
METHODS: This in vitro, benchtop experiment using cadaver tissue study analyzed 12 porcine corneal lamellas, which were obtained using a microkeratome after mechanical de-epithelization and separated into three thickness groups: 180, 300, and 360 µm. The corneal thickness values were measured by anterior-segment optical coherence tomography. All lamellas had ultraviolet-A (365 nm) absorbance measured with a 96-well plate spectrophotometer using an ultraviolet transparent microplate before riboflavin instillation and pre- and post-crosslinking according to the Dresden protocol.
RESULTS: The ultraviolet absorbance profiles of the 180, 300, and 360 µm groups were obtained as a-coefficients of 12.85, 76.55, and 120.27, respectively. A theoretical formula was calculated though a statistical analysis that demonstrated the correlation between stromal lamellar thickness and ultraviolet absorbance.
CONCLUSIONS: Corneal thickness and ultraviolet-A spectral absorbance of corneal lamellas showed linear correlation. These findings can potentially contribute to the optimization of ultraviolet-A application during crosslinking, making the treatment of corneas with thickness <400 µm safe and personalized energy delivery for each corneal thickness.

Keywords: Ultraviolet light; Spectrophotometry; Crosslinking; Keratoconus; Corneal thickness

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Este é o relato de um caso de hidropisia aguda seguida de perfuração corneana cinco anos após reticulação corneana para ceratocone. Uma paciente saudável de 24 anos foi submetida a reticulação corneana no olho esquerdo pelo protocolo de Dresden, devido a um ceratocone avançado. Após cinco anos com a córnea estável, a paciente retornou com epífora, visão turva e amolecimento do olho esquerdo. Foram diagnosticadas hidropisia aguda e perfuração corneana. A paciente não tinha história de gravidez, atopia, fricção ocular, trauma ou uso de lentes de contato. Foram aplicados um antibiótico local e um tampão oftalmológico. Três meses após a resolução do episódio agudo, ela manteve uma acuidade visual útil, sem necessidade de novas cirurgias. Embora a reticulação interrompa de forma eficiente o ceratocone, pode ocorrer progressão, levando a hidropisia e perfuração da córnea, mesmo na ausência de fatores de risco.

Keywords: Lesão da córnea; Perfuração da córnea; Ceratocone; Hidropsia.

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Nós descrevemos um caso de uma paciente de 15 anos com queda de acuidade visual e aumento da pressão intraocular em ambos os olhos, juntamente com fechamento angular no exame de gonioscopia. Na fundoscopia a paciente apresentava atenuação dos vasos retinianos, palidez de disco e aumento de escavação em olho esquerdo. Ao exame da biomicroscopia ultrassônica, foi evidenciado corpo ciliar anteriorizado e ausência de sulco ciliar em ambos os olhos, relevando presença de íris em plateau. Ao exame de tomografia de coerência óptica, visualizamos presença de edema macular cistoide bilateral. O screening genético revelou heterozigose no gene CRB1 (c.2843G>A and c.2506C>A), confirmando o diagnóstico de retinose pigmentar. Este caso reforça a importância do exame de gonioscopia e da avaliação da pressão intraocular em pacientes em câmara rasa, mesmo em pacientes jovens. Além disso, mostra a importância do screening genético como ferramenta útil para elucidação diagnóstica.

Keywords: Glaucoma de ângulo fechado; Retinite pigmentosa/diagnóstico; Edema macular; Gonioscopia; Testes genéticos; Humanos; Relatos de casos

Abstract

We present the case of a 37-year-old woman who underwent bilateral penetrating keratoplasty for congenital hereditary endothelial dystrophy at the age of 10 years. Over the subsequent 27 years, the patient's vision slowly deteriorated. Our examination revealed decompensation of the right corneal graft. We addressed this with regraft surgery. We then learned that the patient had been suffering from progressive hearing loss since adolescence. Tonal audiometry revealed hearing perceptive deafness of 25 dB, which was more prominent in the left ear. Because the patterns of progressive sensorineural hearing loss and congenital hereditary endothelial dystrophy have both been linked to the same gene, slc4a11, we tested our patient for mutations in this gene. The test was positive for a heterozygous slc4a11 gene fifth exon mutation on chromosome 20p13-p12, which causes a frameshift. A combined clinical and genetic evaluation confirmed a diagnosis of Harboyan syndrome. After the genetic diagnosis of the disease, she was evaluated for the need for a hearing aid due to her hearing loss. The patient was also informed about genetic counseling.

Keywords: Chromosomes; Corneal dystrophies; Exon; Genetic testing; Hearing loss; Hereditary/genetics; Mutation; Sensorineural; slc4a11 gene

Abstract

O presente trabalho traz uma revisão das abordagens terapêuticas para a cegueira da córnea. O estudo detalha as etapas e os elementos envolvidos na cicatrização da córnea. Ele mostra as limitações das estratégias cirúrgicas e farmacológicas usadas para restaurar e manter a transparência da córnea em termos de sobrevida a longo prazo e alcance geográfico. As perspectivas dos agentes anabólicos, incluindo vitamina A, hormônios, fatores de crescimento e novos moduladores pró-mitóticos e anti-inflamatórios para auxiliar a cicatrização da ferida na córnea, são revisadas criticamente. Aqui, apresentamos estudos envolvendo nanotecnologia, terapia gênica e reengenharia de tecidos como possíveis estratégias futuras para atuar de maneira isolada ou combinada com a cirurgia da córnea para prevenir ou reverter a cegueira corneana.

Keywords: Cegueira; Doenças da córnea; Transplante de córnea; Terapia genética; Terapia baseada em transplante de células e tecidos; Células-tronco

Abstract

Spinocerebellar ataxia type 7 is a form of spinocerebellar ataxia, which is a clinically and genetically heterogeneous group of rare inherited neurodegenerative disorders. Among the spinocerebellar ataxias, the association between cerebellar ataxia and cone-rod retinal dystrophy is a strong indicator of spinocerebellar ataxia type 7. Spinocerebellar ataxia type 7 cone-rod dystrophy is a progressive, disabling, and incurable form of hereditary retinopathy. However, the field of genetics has markedly progressed in the last decades, which resulted in improved understanding of multiple aspects of spinocerebellar ataxia type 7 retinal degeneration and the emergence of new modalities of genetic therapies for other types of retinal dystrophies. This study aimed to evaluate the current knowledge on spinocerebellar ataxia type 7 retinal degeneration, including genetics and molecular mechanisms as well as their implications in pathogenesis, clinical manifestations, and potential therapeutic strategies.

Keywords: Cerebellar ataxia; Cone-rod dystrophies; Spinocerebellar ataxias; Retinal dystrophies; Retinal degeneration; Genetic therapy