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Abstract

Objetivo:Análise retrospectiva de pacientes com retinoblastoma considerando: 1 - estadiamento e apresentação tumoral à tomografia, 2 - proporção de pacientes com margens comprometidas (nervo óptico) no exame anatomopatológico dos olhos enucleados e 3-tratamento com quimioterapia. Métodos: Revisados os prontuários de 11 pacientes consecutivos com diagnóstico de retinoblastoma entre fevereiro/98 e setembro/99, tratados conjuntamente no setor de Oncologia Pediátrica e Serviço de Oftalmologia. Foram selecionados aqueles submetidos à quimioterapia com vincristina, etoposida e carboplatina (VEC) num total de 7 pacientes. Foram avaliados: apresentação tumoral (estadiamento), resposta à quimioterapia e sobrevida destes pacientes. Resultados: Os 7 pacientes estudados foram diagnosticados entre 15 e 38 meses de idade (média=25,7 meses), sendo 3 unilaterais, 3 bilaterais e 1 trilateral (pinealoblastoma). Todos pacientes foram tratados com quimioterapia (VEC) administrados em 2 a 5 ciclos e divididos em 2 grupos: Grupo 1 - Pacientes tratados com quimioterapia primária visando redução tumoral e preservação de 1 dos olhos (5 pacientes); Grupo 2 - Pacientes tratados com quimioterapia agressiva para doença extra-ocular (2 pacientes). Dos 5 pacientes tratados com quimioterapia primária (4 submetidos a enucleação devido ao grande volume tumoral), 4 obtiveram redução tumoral, 2 responderam apenas inicialmente indo à óbito em 10 meses de média e 1 apresentou-se quimiorresistente. Pacientes com tumor bilateral foram submetidos a radioterapia (EBTR) no olho menos acometido. O tempo médio de seguimento após quimioterapia primária foi 12,4 meses. Os dois pacientes submetidos à enucleação e quimioterapia adjuvante, apresentavam metástase cerebral e foram a óbito em média 4/5 meses após início do tratamento. Conclusão: Esse estudo revelou que: 1-os casos de retinoblastoma são diagnosticados tardiamente em nosso meio. 2 - A porcentagem de enucleações com margens livres neste grupo foi 50%, metade dos casos. 3 - A quimioterapia com protocolo utilizando VEC associado ou não a radioterapia ou enucleação demostrou redução tumoral satisfatória e melhora da sobrevida dos pacientes com doença avançada, embora não altere o desfecho letal da doença quando existe metástase craniana e/ou invasão de nervo óptico. Estudos randomizados serão necessários para determinar a eficácia e complicações dos novos protocolos quimioterápicos. Abreviatura: VEC- vincristina 1,5 mg/m², etoposida 100mg/m ² , carboplatina 360 mg/m 2.

Keywords: etinoblastoma; Terapêutica

Abstract

Objetivo: Descrever as manifestações oftalmológicas observadas em pacientes com artrite psoriásica atendidos no Serviço de Reumatologia da Universidade do Estado do Pará.
Métodos: Estudo transversal. A amostra foi composta por 23 pacientes com artrite psoriásica, segundo os critérios de Caspar, atendidos no ambulatório de reumatologia da Universidade do Estado do Pará. Para avaliação da atividade de doença foi aplicado o Clinical Disease Activity index for Psoriatic Arthritis e, posteriormente, foi realizado o exame oftalmológico (acuidade visual com correção para distância, biomicroscopia, tonometria de aplanação de Goldmann, fundoscopia, teste de Schirmer I, tempo de ruptura do filme lacrimal, lissamina verde e questionário The Ocular Surface Disease Index).
Resultados: Nesta pesquisa não houve predomínio entre os sexos e a população tinha uma mediana de idade de 47,78 anos. As manifestações mais comuns foram olho seco (60,9%), catarata (56,5%), blefarite (47,8%), ceratite (43,5%), meibomite (30,4%) e pterígio (26,1%).
Conclusão: As manifestações oculares encontradas em pacientes com artrite psoriásica são variadas e afetam sobretudo a superfície ocular; no entanto, são clinicamente subestimadas; por isso recomenda-se o acompanhamento oftalmológico regular e periódico para pacientes com artrite psoriásica.

Keywords: Artrite psoriásica; Manifestação ocular; Ceratoconjuntivite seca; Síndrome do olho seco; Blefarite

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Objetivo: Comparar o teste de meniscometria em tira com o teste lacrimal de Schirmer 1 e o tempo de ruptura do filme lacrimal, em cães com olhos normais e cães com diagnóstico de ceratoconjuntivite seca.
Métodos: Cento e cinquenta e seis olhos de 78 cães, 88 olhos normais e 68 olhos com diagnóstico de ceratoconjuntivite seca. Os testes foram realizados na seguinte sequência: o teste lacrimal de Schirmer 1 foi utilizado para alocar os cães no grupo normal ou no grupo ceratoconjuntivite seca, seguido pelo teste de meniscometria em tira e tempo de ruptura do filme lacrimal.
Resultados: As médias e desvios-padrão para os olhos normais foram: teste lacrimal de Schirmer 1 = 22,75 ± 3,88 mm / min; teste de meniscometria em tira = 10,01 ± 2,35 mm / 5 seg; tempo de ruptura do filme lacrimal = 25,82 ± 5,47 seg; e para os olhos do grupo ceratoconjuntivite seca foram: teste lacrimal de Schirmer 1 = 6,10 ± 4,44 mm / min; teste de meniscometria em tira = 3,03 ± 2,62 mm / 5 seg; tempo de ruptura do filme lacrimal = 10,78 ± 4,23 seg. O teste de correlação de Spearman no grupo ceratoconjuntivite seca foi muito alto, com diferença significativa entre teste de meniscometria em tira e teste lacrimal de Schirmer 1 (r=0,848, p<0,001), moderada e significativa entre teste de meniscometria em tira e tempo de ruptura do filme lacrimal (r=0,773, p<0,001). O cut-off para teste de meniscometria em tira para ceratoconjuntivite seca foi identificado em 7,0 mm / 5 seg, valores abaixo de 10 mm / 5 seg podem ser considerados suspeitos para KCS.
Conclusões: Este estudo forneceu valores de teste de meniscometria em tira em olhos normais e com ceratoconjuntivite seca em cães, revelando alta sensibilidade e especificidade em comparação com o teste lacrimal de Schirmer 1. No futuro, o teste de meniscometria em tira pode ser outro teste quantitativo importante e pode complementar o teste lacrimal de Schirmer padrão ouro para o diagnóstico de ceratoconjuntivite seca em cães, um excelente modelo animal para o estudo de ceratoconjuntivite seca.

Keywords: Ceratoconjuntivite seca; Teste lacrimal de Schirmer; Teste de meniscometria de tira; Tempo de ruptura do filme lacrimal; Cães.

Abstract

Objetivo: O objetivo deste estudo é investigar os efeitos dos antidepressivos tricíclicos, dos inibidores da recaptação da serotonina e dos inibidores da recaptação da serotonina e noradrenalina na superfície ocular.
Métodos: Foram incluídos no estudo 330 olhos de 165 pacientes em uso de antidepressivos e 202 olhos de 101 controles. Foi medido o tempo de ruptura do fluido lacrimal e foram administrados o teste de Schirmer I e o questionário Ocular Surface Disease Index (OSDI). Os Inventários de Depressão e de Ansiedade de Beck foram aplicados ao uso dos medicamentos e foram registrados as dosagens, a duração da doença psiquiátrica e o tempo de remissão.
Resultados: No grupo de estudo, o tempo médio de ruptura do fluido lacrimal foi de 14,29 ± 4,81 segundos (intervalo de 4-26 segundos) e o valor médio do teste de Schirmer I foi de 16,05 ± 5,89 mm (intervalo de 2-28 mm). No grupo controle. o tempo médio de rompimento do fluido lacrimal foi de 18,16 ± 2,12 segundos (intervalo de 15-24 segundos) e o valor do teste de Schirmer I foi de 16,64 ± 2,31 mm (intervalo de 15-24 mm), com p<0,001 e p=0,005, respectivamente. No grupo de estudo, 38,18% (n=63) dos pacientes tinham olho seco, enquanto no grupo controle 17% (n=18) tinham olho seco (p<0,001). O escore médio no OSDI foi de 82,56 ± 16,21 (intervalo 66-100) no grupo dos antidepressivos tricíclicos, 60,02 ± 29,18 (10-100) no grupo dos inibidores da recaptação da serotonina e 22,30 ± 20,87 (0-75) no grupo dos inibidores da recaptação da serotonina e noradrenalina (p<0,001). O tempo médio de rompimento do fluido lacrimal foi de 14,36 ± 3,35 segundos (intervalo de 10-20 segundos) no grupo dos antidepressivos tricíclicos, 13,94 ± 5,81 segundos (intervalo de 4-26 segundos) no grupo dos inibidores da recaptação de serotonina e 14,93 ± 4,20 segundos (intervalo de 6-20 segundos) no grupo dos inibidores da recaptação de serotonina e noradrenalina (p=0,730). O valor médio do teste de Schirmer I foi de 9,90 ± 7,22 mm (intervalo de 2-30 mm) no grupo dos antidepressivos tricíclicos, 15,55 ± 5,15 mm (intervalo de 2-25 mm) no grupo dos inibidores da recaptação da serotonina e 17,71 ± 4,21 mm (intervalo de 10-30 mm) no grupo dos inibidores da recaptação da serotonina e noradrenalina (p<0,001). Não houve diferença estatisticamente significativa no escore OSDI, no tempo de ruptura do fluido lacrimal e nos valores do teste de Schirmer I entre os subgrupos de pacientes em uso de inibidores da recaptação de serotonina e de inibidores da recaptação de serotonina e noradrenalina.
Conclusões: Olho seco é uma queixa comum em usuários de antidepressivos, mas no que diz respeito à superfície ocular, inibidores da recaptação de serotonina e noradrenalina podem ser mais confiáveis que outros antidepressivos. Pacientes em uso de inibidores da recaptação de serotonina e noradrenalina têm escores menores no questionário OSDI. Os inibidores da recaptação da serotonina e noradrenalina, úteis nas síndromes de dor crônica, também podem ter um efeito corretivo nos sintomas de olho seco.

Keywords: Inibidores de recaptação de serotonina; Antide­pressivos tricíclicos; Serotonina; Depressão; Dor crônica; Síndromes do olho seco; Norepinefrina; Inquéritos e questionários; Ansiedade; Preparações farmacêuticas.

Abstract

PURPOSE: This study evaluated the proportion of corneas discarded by the Eye Bank of Londrina, Paraná, due to positive serology over a 5-year period and its impact on transplant availability.
METHODS: A cross-sectional study was conducted, analyzing 1,968 corneas from 1,056 donors collected between January 2014 and December 2018 at the Eye Bank of Londrina. Serological tests for hepatitis B (HBsAg and anti-HBc), hepatitis C (anti-HCV), and HIV (anti-HIV 1 and 2) were performed using chemiluminescent microparticle immunoassays. Data were analyzed descriptively and presented in tables and graphs.
RESULTS: Of the 1,968 corneas processed, 897 (45.57%) were discarded. Among these, 333 (37.12%) tested positive for serological markers. Hepatitis B accounted for 34.67% of positive cases (15% of total donations), hepatitis C for 1.11% (0.50% of total), and HIV for 0.89% (0.4% of total). Hepatitis cases remained stable between 2014 and 2016, with a marked decline in 2017 and 2018. Most discarded corneas were positive for anti-HBc (31.88%) and negative for HBsAg; however, the anti-HBs test was not performed to confirm immunity to the hepatitis B virus.
CONCLUSION: The findings highlight the importance of serological testing to identify and eliminate contaminated corneas, thereby preventing the transmission of infectious diseases to recipients. Positive serology for hepatitis, particularly hepatitis B, was the leading cause of corneal disposal.

Keywords: Cornea; Corneal transplantation; Corneal donation; Eye banks; Hepatitis B virus; Hepatitis C virus; HIV infections; Seropositivity; Serologic tests

Abstract

Objetivos: Avaliar o alívio de sintomas e sinais relacionados à secura ocular e na qualidade de vida de pacientes com síndrome de Sjögren tratados com o uso oral de pilocarpina na dose diária de 20mg. A frequência dos efeitos colaterais relatados com o tratamento também foi estudada.
Métodos: Trata-se de estudo cruzado e placebo-controlado, que envolveu 32 pacientes com síndrome de Sjögren em uso de pilocarpina oral ou placebo, por dez semanas. Após duas semanas sem medicações, houve a inversão dos tratamentos para cada paciente, por mais dez semanas. As avaliações foram feitas por meio do questionário de qualidade de vida NEI-VFQ-25, questionário olho seco específico Ocular Surface Disease Index, tempo de ruptura do filme lacrimal não invasivo, tempo de ruptura do filme lacrimal com fluoresceína, avaliação da superfície ocular com os corantes fluoresceína e rosa Bengala, teste de Schirmer e teste de cristalização do filme lacrimal.
Resultados: Houve melhora estatisticamente significante na qualidade de vida medida pelo questionário NEI-VFQ-25 e no desconforto ocular avaliado pelo Ocular Surface Disease Index, após o tratamento. Todos os testes clínicos sofreram influência favorável e estatisticamente significante durante a fase de tratamento com pilocarpina oral. Em relação à análise de amostras de lágrimas, ocorreram alterações estruturais indicando melhora no padrão de cristalização do filme lacrimal. Os efeitos colaterais com o uso de pilocarpina foram relatados por 96,8% dos pacientes com a pilocarpina e 56,2% com placebo. Sudorese foi o efeito colateral mais frequentemente relatado (pilocarpina = 67,74%; placebo = 11,11%).
Conclusões: O uso oral de pilocarpina na dose diária de 20mg foi capaz de aliviar as queixas de desconforto relacionadas ao ressecamento ocular em pacientes com síndrome de Sjögren, produzir impacto positivo na qualidade de vida dos pacientes e induzir mudanças estruturais favoráveis no filme lacrimal, embora os efeitos colaterais relatados tenham ocorrido com alta frequência.

Keywords: Olho seco; Pilocarpina/uso terapêutico; Síndrome de Sjögren/tratamento farmacológico; Lágrimas

Abstract

Objetivo: Investigar a superfície ocular e as glândulas meibomianas em pacientes com acne vulgar não tratada.
Métodos: Todos os indivíduos responderam ao questionário Ocular Surface Disease Index (OSDI) e tiveram avaliados o tempo de ruptura do filme lacrimal pelo método invasivo, a coloração da superfície ocular com fluoresceína e o teste de Schirmer II. Foram ainda avaliados o escore palpebral total e o de secreção das glândulas meibomianas. Foi realizada meibografia sem contato com um dispositivo topográfico corneano Sirius.
Resultados: Foram incluídos no estudo os olhos direitos de 35 voluntários com acne vulgar e 35 saudáveis. Os escores do Ocular Surface Disease Index e da coloração foram significativamente maiores no grupo com acne em comparação com o grupo controle (p=0,01 e p=0,003, respectivamente), mas o tempo de ruptura do filme lacrimal pelo método invasivo e as medidas do teste de Schirmer II foram significativamente menores (p=0,000 e p=0,003, respectivamente). O escore palpebral total e o escore de secreção das glândulas meibomianas também foram maiores no grupo com acne que no grupo controle (p=0,003 e p=0,000). Na avaliação morfológica das glândulas meibomianas, o espessamento, o afinamento, a tortuosidade e a presença de áreas fantasmas nas glândulas foram mais comuns no grupo acne vulgar que no grupo controle, com significância estatística (p=0,000, p=0,001, p=0,05 e p=0,006 respectivamente). A porcentagem da área de perdas das glândulas meibomianas foi significativamente mais alta no grupo com acne vulgar, tanto na meibografia superior quanto na inferior. A área de perda das glândulas meibomianas demonstrou uma correlação positiva com o escore palpebral total e com o escore de secreção das glândulas meibomianas.
Conclusão: A acne vulgar pode levar a uma predisposição para a disfunção das glândulas meibomianas e para danos na superfície ocular. Parece ser importante reconhecer precocemente as alterações das glândulas meibomianas e da superfície ocular, especialmente nos casos de acne vulgar para os quais se planeja o tratamento oral com isotretinoína.

Keywords: Acne vulgar/complicação; Acne vulgaris/tratamento farmacológico; Isotretinoína/uso terapêutico; Pálpebra; Túnica conjuntiva/patologia; Síndrome do olho seco; Glândula tarsal; Técnica de diagnóstico oftalmológico; Questionário

Abstract

PURPOSE: To evaluate the effects of a propylene glycol–hydroxypropyl guar nanoemulsion on symptoms and ocular surface parameters in patients with evaporative dry eye.
METHODS: This prospective, single-center, interventional study included patients aged 18–50 years with evaporative dry eye who received a propylene glycol–hydroxypropyl guar nanoemulsion. Participants were instructed to instill the nanoemulsion three times daily for 90 days. Evaluations included the Ocular Surface Disease Index, tear osmolarity, tear meniscus height, lipid layer thickness, noninvasive tear break-up time, fluorescein tear break-up time, corneal fluorescein staining (National Eye Institute Scale), Schirmer’s test I, and meibum quality.
RESULTS: Thirty-three participants were enrolled, and 30 completed the study. The mean age was 36 ± 10 yr, and 73.3% were women. The mean Ocular Surface Disease Index score significantly decreased from 43.1 ± 20 at baseline to 25.2 ± 17 at 3 months (p=0.009). Median corneal fluorescein staining decreased from 2 (IQ range=1–3) to 1 (IQ range 25–75 = 0–1) at the final follow-up (p=0.002). The mean fluorescein tear break-up time increased significantly increased from 3.8 ± 2.1 at baseline to 5.8 ± 2.2 at 3 months (p=0.002). Tear osmolarity decreased significantly (p=0.01) and lipid layer thickness improved markedly (p<0.001). No significant changes were observed in tear meniscus height or noninvasive tear break-up time (p>0.05).
CONCLUSIONS: Treatment with a propylene glycol–hydroxypropyl guar nanoemulsion significantly improved dry-eye symptoms, corneal staining, tear film stability, and lipid layer quality in patients with evaporative dry eye. No adverse events were reported, supporting the safety and efficacy of this formulation.

Keywords: Dry eye syndromes/drug therapy; Meibomian gand dysfunction/drug Dry Eye therapy; Tears; Emulsions; Lubricant eye drops; Nanoparticles; Propylene glycol/therapeutic use; Polysaccharides/ therapeutic use

Abstract

Objetivo: Este estudo comparou o colírio de soro autólogo manipulado com metilcelulose a 0,5% com solução salina 0,9%. Critérios subjetivos de melhora dos sintomas e critérios clínicos objetivos para resposta à terapia foram avaliados.
Métodos: Este estudo prospectivo longitudinal envolveu 23 pacientes (42 olhos) com defeitos epiteliais persistentes ou doença de olho seco grave refratária à terapia convencional que usavam colírio de soro autólogo 20% preparado com metilcelulose por mais de 6 meses e iniciaram soro autólogo diluído em solução salina 0,9%. Os grupos controle e intervenção consistiam dos mesmos pacientes sob tratamentos alternados. Os critérios subjetivos para o alívio dos sintomas foram avaliados usando o Salisbury Eye Evaluation Questionnaire. Os critérios objetivos foram avaliados por meio de exame em lâmpada de fenda incluindo: tempo de ruptura da lágrima, coloração da córnea com fluoresceína, teste de Schirmer, coloração com rosa bengala e altura do menisco lacrimal. Esses critérios foram avaliados antes da troca do diluente e após 30, 90 e 180 dias.
Resultados: Um total de 42 olhos foram analisados antes e após 6 meses usando soro autólogo diluído com solução salina 0,9%. Nenhuma diferença significativa foi encontrada nos critérios subjetivos, tempo de ruptura da lágrima, menisco lacrimal, coloração com fluoresceína ou rosa bengala. Os resultados dos testes de Schirmer pioraram significativamente em 30 e 90 dias (p=0,008). Não foram observadas complicações ou efeitos adversos.
Conclusões: Este estudo reforça o uso do colírio de soro autólogo 20% como um tratamento de sucesso para a doença do olho seco grave resistente à terapia convencional. O soro autólogo diluído em solução salina a 0,9% não foi inferior à formulação de metilcelulose.

Keywords: Síndromes do olho seco; Ceratoconjuntivite seca; Síndrome de Sjögren; Solução salina; Soluções oftálmicas; Metilcelulose

Abstract

Objetivo: A síndrome de opsoclonia-mioclonia é extremamente rara em adultos e tem uma fisiopatologia autoimune. Devido à raridade dessa síndrome, o reconhecimento da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia precisa melhorar urgentemente em todo o mundo. Assim sendo, este estudo visou aumentar a conscientização sobre a síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia e ajudar os médicos para um melhor diagnóstico e o uso correto da imunoterapia.
Métodos: Este é o relato de um caso adulto de síndrome de opsoclonia-mioclonia idiopática com movimentos oculares conjugados, multidirecionais, arrítmicos e espontâneos, mioclonia, ataxia, distúrbios do sono e medo intenso. Além disso, foram pesquisadas as publicações recentes relevantes e resumiu-se a fisiopatologia, a apresentação clínica, o diagnóstico e o tratamento da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia.
Resultados: A paciente recuperou-se totalmente da opsoclonia, da mioclonia e da ataxia através de imunoterapia. O artigo também fornece um resumo atualizado sobre a síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia.
Conclusão: Adultos com síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia têm uma baixa frequência de sequelas residuais. O diagnóstico e o tratamento precoces podem levar a melhores prognósticos. Espera-se que a imunoterapia combinada reduza a incidência da síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia refratária e recorrente.

Keywords: Síndrome de opsoclonia-mioclonia/diagnóstico; Síndrome de opsoclonia-mioclonia/tratamento farmacológico; Imunoterapia/ métodos; Humanos

Abstract

OBJETIVO: Comparar os resultados de 3 meses de soro autólogo a 20% com um tratamento combinado, ou seja, lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina a 0,05% em pacientes com síndrome do olho seco devida à síndrome de Sjögren primária.
MÉTODOS: Foram incluídos no estudo 130 olhos de 65 pacientes recentemente diagnosticados com síndrome do olho seco devida à síndrome de Sjögren primária. Os pacientes foram divididos em dois grupos de tratamento, 66 olhos de 33 pacientes foram incluídos no grupo de tratamento com soro autólogo e 64 olhos de 32 pacientes foram incluídos no grupo de tratamento combinado com lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina. Os resultados do teste de Schirmer e do tempo de ruptura do filme lacrimal e os índices de doença da superfície ocular (OSDI) foram registrados antes e depois de três meses de tratamento.
RESULTADOS: Três meses após o tratamento, o valor médio do teste de Schirmer foi mais alto com significância estatística no grupo do tratamento combinado com lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina (p<0,0001) e o tempo de ruptura do filme lacrimal também foi significativamente maior nesse grupo (p=0,034). Também aos três meses, a doença da superfície ocular foi menor com significância estatística no grupo de tratamento com soro autólogo (p=0,004). Quando os dois grupos foram avaliados separadamente, a melhora no teste de Schirmer, o tempo de ruptura e a doença da superfície ocular antes e depois do tratamento tiveram diferenças estatisticamente significativas tanto no grupo de soro autólogo (p<0,0001, p<0,001 e p<0,0001, respectivamente) quanto no grupo de tratamento combinado (p<0,0001, p<0,001 e p<0,0001, respectivamente).
CONCLUSÕES: No tratamento de curto prazo da síndrome do olho seco devida à síndrome de Sjögren primária, o tratamento com soro autólogo foi significativamente superior ao tratamento com lubrificantes oculares sem conservantes combinados com ciclosporina, em termos de melhora no doença da superfície ocular. As melhoras no teste de Schirmer e no tempo de ruptura do filme lacrimal foram significativamente maiores no grupo de tratamento combinado com lubrificantes oculares sem conservantes e ciclosporina.

Keywords: Síndrome de Sjögren/complicações; Síndrome do olho seco/etiologia; Síndrome do olho seco/tratamento farmacológico; Ciclosporina/uso terapêutico; Lubrificantes oftalmológicos

Abstract

A angeíte congelada é tipo específico de vasculite retiniana rara e grave. Pode ser idiopática ou secundária à doença sistêmica. Relatamos um incomum caso com associação ao lúpus eritematoso sistêmico, sendo a angeíte congelada uma das manifestações do quadro. Uma jovem de 13 anos, previamente hígida, apresentou queixa de baixa visual importante bilateral. À fundoscopia foi evidenciado o aspecto de angeíte de vasos congelados em ambos os olhos. Extensa investigação etiológica foi realizada com diagnóstico confirmado de lúpus eritematoso sistêmico. Poucos casos foram descritos na literatura.

Keywords: Lupus eritematoso sistêmico/complicações; Vasculite retiniana/etiologia; Vasculite retiniana/tratamento farmacológico; Imunossupressores/uso terapêutico; Relato de casos

Abstract

Neste artigo, objetivamos apresentar os achados da tomografia de coerência óptica em uma nova mutação detectada no gene NEU1 em um caso de síndrome macular vermelho-cereja bilateral associada à sialidose tipo 1. Um paciente de 19 anos com um achado de mancha macular vermelho-cereja foi submetido a análises metabólicas e genéticas, apoiadas por imagens de tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT). Ao exame de fundo de olho, foi observada uma mancha macular vermelho-cereja bilateral. Nas imagens de SD-OCT, observou-se hiper-refletividade nas camadas internas da retina e na camada fotorreceptora na região foveal. Foi realizada uma análise genética e uma nova mutação foi detectada no gene NEU1, resultando em sialidose tipo 1. Nos casos em que é detectada uma mancha vermelho-cereja na mácula, o diagnóstico diferencial de sialidose deve ser feito e mutações do gene NEU1 devem ser rastreadas. A SD-OCT por si só não é suficiente para o diagnóstico diferencial, porque achados de aparência semelhante podem se manifestar em casos de doenças metabólicas da infância.

Keywords: Mucolipidoses; Mioclonia; Sialidose tipo 1; Tomografia de coerência óptica; Gene NEU1.

Abstract

A oftalmia simpática consiste em uma panuveíte granulomatosa bilateral rara e potencialmente devastadora, ocorrendo geralmente após trauma ocular cirúrgico ou não cirúrgico. O diagnóstico é baseado em aspectos clínicos e apoiado por exames de imagem, como ultrassonografia ocular e tomografia de coerência óptica. O tratamento consiste em terapia imunossupressora com esteróides e, eventualmente, drogas poupadoras de esteróides, como ciclosporina, azatioprina, ciclofosfamida e micofonato de mofetila. O manejo rápido e eficaz com agentes imunossupressores sistêmicos permite o controle da doença e a obtenção de boa acuidade visual no olho simpatizante. A enucleação, por outro lado, poderia ser considerada apenas em situações em que o olho lesado não tem percepção luminosa ou há trauma grave. Além de uma revisão bibliográfica sobre o tema, foi relatada uma série de 6 casos com diferentes modalidades de tratamento imunossupressor e cirúrgico.

Keywords: Oftalmia simpática; Autoimunidade, Terapia de imunossupressão; Imunossupressores/uso terapêutico; Enucleação ocular; Evisceração do olho; Humanos; Relato de casos

Abstract

Langerhans cell histiocytosis comprises a heterogeneous range of clinical manifestations secondary to clonal proliferation of histiocytes, characterized by the accumulation of these cells in various organs and tissues. The ophthalmological component commonly involved is the orbit. Herein, we report a rare case of Langerhans cell histiocytosis with eyelid involvement, which resulted in severe ocular surface complications, which subsequently significantly impacted the patient's quality of life. This case report highlights the fact that despite being rare, Langerhans cell histiocytosis should be included in the differential diagnosis of eyelid lesions. Furthermore, a multidisciplinary approach with a systemic overview is crucial for managing the ocular complications.

Keywords: Dry eye syndromes; Erdheim-Chester disease/drug therapy; Human; Female; Case reports