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A manifestação oftálmica mais frequentemente re­latada da infecção por SARS-CoV-2 é a conjuntivite. Trata-se de estudo de caso de retinopatia tipo Purtscher em uma paciente com coagulopatia grave associada ao COVID-19. Uma jovem com múltiplas comorbidades foi admitida por síndrome do desconforto respiratório agudo relacionado ao COVID-19. Seu quadro foi complicado pela fungemia. O exame oftálmico revelou pólo posterior bilateral, lesões intraretinianas e o fluconazol foi adicionado para tratar a retinite fúngica presumida. No decorrer de uma semana, manchas largas peripapilares de algodão e hemorragias sugestivas de retinopatia tipo Purtscher foram observadas. Os dímeros D, o fibrinogênio e a proteína c-reativa estavam acentuadamente elevados antes da nossa consulta, indicando um estado pró-trombótico e pró-inflamatório precedente. O duplex venoso subsequente revelou trombose venosa profunda nas veias subclávia direita e jugular interna. Os índices de fatores von Willebrand estavam marcadamente elevados, sugerindo coagulopatia grave associada ao COVID-19. A retinopatia tipo Purtscher, uma microangiopatia oclusiva rara foi descrita em várias condições pró-inflamatórias e pró-trombóticas. Para nosso conhecimento, este é o primeiro relatório de retinopatia tipo Purtscher com coagulopatia associada ao COVID-19.

Keywords: Doença retiniana; Infecção por coronavírus; Síndrome respiratória aguda grave; Relato de caso.

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Tumores sebáceos da conjuntiva e carúncula são condições raras, sendo mais encontrados nas pálpebras. O adenoma sebáceo é responsável por 1% das lesões carunculares e ainda menos frequente nas lesões da conjuntiva. Esse diagnóstico é de suma importância pois quase 50% desses pacientes podem ser diagnosticados com a Síndrome de Muir-Torre, uma condição autossômica dominante rara que é caracterizada pela presença de ao menos um tumor de pele sebáceo e uma neoplasia visceral (gastrointestinal, câncer geniturinário e de mama). O estudo tem como objetivo relatar 3 casos de adenoma sebáceo com diferentes apresentações, que foram submetidos a biópsia excisional e estudo imuno-histoquímico. O diagnóstico desses tumores deve levantar suspeitas e aconselhar a investigação clínica para descartar outras neoplasias, principalmente porque em até 41% dos casos esse pode ser o primeiro sinal da Síndrome de Muir-Torre.

Keywords: Neoplasia das glândula sebácea; Adenocarcinoma; Neoplasia da túnica conjuntiva; Síndrome de Muir-Torre; Imuno-Histoquímica; Biopsia; Humanos; Relato de caso

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Reportamos o caso de homem previamente hígido, 48 anos, com paralisia isolada do nervo abducente 18 dias após infecção pelo novo coronavírus (COVID-19) confirmada por reação cadeia polimerase de transcriptase reversa. A principal queixa do paciente na admissão era diplopia. O exame ocular revelou paralisia do sexto nervo craniano do olho esquerdo. Esotropia incomitante no exame inicial media 30 dioptrias prismáticas. Abdução estava limitada com adução completa no olho esquerdo. O paciente foi submetido a investigação clínica e neurológica com exame de neuroimagem, incluindo análise de amostra do líquido cefalorraquidiano para descartar causas infecciosas. Optou-se por abordagem conservadora com terapia ortóptica e prisma de Fresnel. Oito meses após a infecção pelo COVID-19, o paciente evoluiu com regressão do estrabismo e informou recuperação completa do quadro. Este relato sugere que paralisia isolada do nervo abducente causada por SARS-CoV-2 pode melhorar com abordagem conservadora.

Keywords: Infecções por coronavirus; Doenças do nervo abducente; Estrabismo; Vírus da SARS; Transtornos da motilidade ocular; Humanos; Relatos de casos

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Um homem de 42 anos apresentou uma massa na conjuntiva palpebral inferior direita, próxima ao punctum, com evolução de 4 semanas. Uma biópsia excisional da lesão e o subsequente exame anatomopatológico revelaram que a massa era composta de células de Schwann com núcleos cônicos, cromatina fina e nucléolos não visíveis. Ao exame imuno-histoquímico, as células fusiformes mostraram-se difusa e fortemente positivas para a proteína S100. A imunocoloração também foi positiva para neurofilamentos e evidenciou os axônios. Considerando esses achados, o tumor foi diagnosticado como um neuroma circunscrito solitário. Procedeu-se uma investigação completa para neoplasia endócrina múltipla tipo 2b, entretanto, estigmas característicos e história familiar não foram detectados. Assim, o diagnóstico foi firmado como neuroma circunscrito solitário, condição rara cujo diagnóstico diferencial baseia-se no exame anatomopatológico e na avaliação imuno-histoquímica. Já que esse tumor pode estar relacionado à neoplasia endócrina múltipla tipo 2b, torna-se essencial, nesses casos, a investigação da neoplasia de forma sistemática.

Keywords: Neuroma; Neoplasia endócrina múltipla tipo 2b; Neoplasias da túnica conjuntiva; Diagnostico diferencial; Humanos; Relatos de casos

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A regeneração aberrante nas paralisias do terceiro nervo, ligando a contração do reto medial ao músculo levantador da pálpebra, é uma grande oportunidade para fazer um planejamento cirúrgico para tratar tanto a ptose quanto o desvio horizontal em um procedimento único. Relatamos uma ptose grave associada à exotropia corrigida com sucesso com uma única cirurgia de estrabismo horizontal devido à regeneração aberrante e discutimos as bases do planejamento cirúrgico.

Keywords: Doença do nervo oculomotor/cirurgia; Estrabismo; Blefaroptose; Movimento ocular/fisiologia; Procedimento cirúrgico oftalmológico; Regeneração nervosa; Humanos; Relato de caso

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As manifestações neurológicas de COVID-19 não são bem compreendidas. Relatamos o caso de um homem febril de 44 anos que apresentou visão dupla e dor de cabeça dois dias após os sintomas iniciais de fadiga, fraqueza muscular generalizada e perda de apetite. O paciente foi posteriormente diagnosticado com COVID-19 e paresia transitória do nervo abducente, não apresentando sintomas respiratórios ou achados neurológicos específicos adicionais. Como o número de casos tem aumentado em todo o mundo, sugerimos que os médicos tenham um índice de suspeita maior para COVID-19 em pacientes com neuropatias cranianas, mesmo em casos leves sem sintomas respiratórios típicos.

Keywords: Diplopia; Síndrome Respiratória Aguda Grave; Oftalmoplegia; Infecção por coronavírus; Doença do nervo abducente; SARS-CoV-2; Pandemia; Humanos; Relato de caso

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Trata-se de um relato de caso de um paciente do sexo masculino de 2 anos de idade com atraso cognitivo, anormalidades faciais e microcórnea no olho direito encaminhado para investigação oftalmológica. O exame oftalmológico inicial evidenciou hipertelorismo, epicanto, nistagmo, esotropia e microcórnea no olho direito. O exame sob anestesia revelou microftalmia no olho direito e coloboma de íris, retina e nervo óptico em ambos os olhos. Foi realizado sequenciamento completo do exoma que mostrou uma variante patogênica heterozigótica no PACS1. A variante patogênica no PACS1 em associação com os achados clínicos apresentados confirmou o diagnóstico da síndrome de Schuurs-Hoeijmakers). Acredita-se este seja o estudo a descrever microcórnea e microftalmia como manifestações oculares adicionais da síndrome de Schuurs-Hoeijmakers.

Keywords: Microftalmia; Nervo óptico; Manifestação ocular; Anormalidade múltipla/genética; Fenótipo; Síndrome; Deficiência do desenvolvimento

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A sífilis é uma doença reemergente e potencialmente grave. Por sua onipresença e pleomorfismo, é denominada “grande imitadora”. Relatamos caso de paciente jovem com sífilis secundária, que se apresentou com coriorretinopatia placóide sifilítica posterior aguda bilateral, simultaneamente a periostite craniana sifilítica. A despeito de realce paquimeníngeo observado na ressonância magnética, acreditamos que este tenha sido uma extensão do processo ósseo e não, uma meningite em si, uma vez que o exame do líquido cefalorraquidiano estava completamente normal. Tratamento com penicilina cristalina intravenosa resultou em completa resolução dos sinais, sintomas e achados de imagem. A sífilis secundária é o estágio de maior bacteremia e maior transmissibilidade da doença, apresentando-se principalmente com quadros mucocutâneos, mas também, menos frequentemente, com envolvimento de outros órgãos. Elevada suspeição e uma abordagem pragmática são necessárias para o diagnóstico, uma vez que essa doença pode afetar vários órgãos, como no caso relatado, em que foram acometidos olhos, ossos e pele.

Keywords: Sífilis/complicações; Neurossífilis; Infecções oculares bacterianas; Uveíte posterior; Coriorretinite; Periostite; Relato de caso

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O hemangioma infantil é a causa mais comum de tumor benigno na infância e usualmente é uma condição isolada podendo ocorrer em diferentes regiões do corpo. No entanto, hemangiomas infantil extensos podem ser associados com outras malformações sistêmicas incluindo anomalias no sistema nervoso central, cerebrovasculares, cardíacas e oftalmológicas, uma condição denominada síndrome PHACE. Neste trabalho, descrevemos o caso de um paciente com síndrome PHACE que se apresentou com um extenso hemangioma facial e anomalia de “morning glory”.

Keywords: Hemangioma; Anormalidades do olho; Coartação aórtica; Síndromes neurocutâneas; Imagem por ressonância magnética; Humanos; Relatos de casos

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Neonato de 7 semanas, do sexo masculino, nascido de parto cesárea, apresentou sorologia positiva para dengue com hemorragias retinianas e pré-retinianas, opacidades vítreas e manchas algodonosas. O paciente e sua mãe haviam apresentado sorologias positivas para Non Structural Protein 1 através de ELISA. Achados na retina e no vítreo melhoraram em um período de dezesseis semanas. O exame de tomografia de coerência óptica de domínio espectral demonstrou arquitetura macular preservada. Neste relato de caso, sugerimos que alterações na retina e no vítreo podem ser os achados oculares aparentes em neonatos com infecção vertical por dengue, e que estes podem se resolver sem maiores sequelas estruturais.

Keywords: Dengue; Complicações infecciosas na gravidez; Transmissão vertical de doenças infecciosas; Manifestações oculares; Hemorragia retiniana; Hemorragia vítrea; Humanos; Doenças do recém-nascido; Relatos de casos

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PURPOSE: This study aimed to evaluate the outcomes of strabismus surgical correction in patients with Down syndrome.
METHODS: We conducted a retrospective chart review of patients with Down syndrome who underwent strabismus surgery between January 1997 and May 2024 at an Ophthalmology Outpatient Clinic in São Paulo, Brazil. The data collected included age, sex, medical and ocular history, surgical details, and follow-up outcomes. The patients were categorized by strabismus type into esotropia, fourth nerve palsy, and mixed groups. Surgical success was defined as final alignment within 10^Δ of orthotropia and, where applicable, whether there was resolution of abnormal head posture of ocular origin. Patients with postoperative follow-up <6 months were excluded.
RESULTS: A total of 37 patients (21 females) were included. Of these, 22 (59.5%) were in the esotropia group, 10 (27.0%) in the fourth nerve palsy group, and 5 (13.5%) in the mixed group. The surgical success rate in the esotropia group was 86.4%, with a mean preoperative deviation of 35.2 (± 6.5)^Δ, and mean surgical correction of 30.1 (± 10.4)^Δ. The success rate in the fourth nerve palsy group was 40.0%, with a mean preoperative deviation of 10.4 (± 4.3)^Δ. Overall, success was achieved with a single surgical procedure in 73.0% of the sample. No significant associations were found between surgical success and the clinical and demographic variables, including sex, age at surgery, oblique muscle overaction, pattern strabismus, visual acuity, amblyopia, preoperative deviation, or postoperative follow-up duration (p>0.05).
CONCLUSIONS: When standard surgical tables are applied, strabismus surgery in patients with Down syndrome appears to be safe and effective. We found high success rates, particularly among patients with esotropia. We observed no tendencies toward over- or under-correction. These findings support the use of conventional surgical protocols with this patient population.

Keywords: Down Syndrome/complications; Strabismus/surgery; Esotropia/surgery; Oculomotor nerve diseases/physiopathology; Vision disorders; Humans; Brazil.

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To assess Meibomian gland dysfunction using meibography in patients with xeroderma pigmentosum and correlate with ocular surface changes. This cross-sectional study evaluated patients with xeroderma pigmentosum. All patients underwent a comprehensive and standardized interview. The best-corrected visual acuity of each eye was determined. Detailed ophthalmic examination was conducted, including biomicroscopy examination of the ocular surface, Schirmer test type I, and meibography, and fundus examination was also performed when possible. Meibomian gland dysfunction was assessed by non-contact meibography using Oculus Keratograph^® 5M (OCULUS Inc., Arlington, WA, USA). Saliva samples were collected using the Oragene DNA Self-collection kit (DNA Genotek Inc., Ottawa, Canada), and DNA was extracted as recommended by the manufacturer. Factors associated with abnormal meiboscores were assessed using generalized estimating equation models. A total of 42 participants were enrolled, and 27 patients underwent meibography. The meiboscore was abnormal in the upper eyelid in 8 (29.6%) patients and in the lower eyelid in 17 (62.9%). The likelihood of having abnormal meiboscores in the lower eyelid was 16.3 times greater than that in the upper eyelid.In the final multivariate model, age (p=0.001), mutation profile (p=0.006), and presence of ocular surface malignant tumor (OSMT) (p=0.014) remained significant for abnormal meiboscores. For a 1-year increase in age, the likelihood of abnormal meiboscores increased by 12%. Eyes with OSMT were 58.8 times more likely to have abnormal meiboscores than eyes without ocular surface malignant tumor.In the final model, age, xeroderma pigmentosum profile, previous cancer, and clinical alterations on the eyelid correlated with a meiboscore of ≥2.Meibomian gland dysfunction was common in patients with xeroderma pigmentosum, mainly in the lower eyelid. The severity of Meibomian gland dysfunction increases with age and is associated with severe eyelid changes.

Keywords: Meibomian glands/pathology; Meibomian glands/ diagnostic imaging; Photography; Xeroderma pigmentosum; Eyelid diseases/diagnostic imaging; Dry eye syndromes; DNA repair; Humans; Case report

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Staphylococcus hominis (S. hominis) é um estafilococo coagulase-negativo e uma causa pouco frequente de endoftalmite. Devido à sua capacidade de produzir biofilme, especialmente em pacientes diabéticos, cepas dessa bactéria podem adquirir resistência a antibióticos. Este relato apresenta dois casos de endoftalmite por S. hominis: um de endoftalmite aguda após injeção intravítrea de bevacizumabe e outro de endoftalmite crônica após trauma ocular penetrante não diagnosticado. Embora existam apenas quatro casos de endoftalmite por S. hominis publicados na literatura, até onde sabemos não houve nenhum caso publicado anteriormente após bevacizumabe intravítreo.

Keywords: Endoftalmite; Infecção ocular bacteriana; Staphylococcus hominis/isolamento & purificação; Bevacizumab; Injeção intravítrea; Humanos; Relato de caso.

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A síndrome antifosfolipide é uma doença autoimune adquirida caracterizada por hipercoagulabilidade associada a tromboembolismo venoso e arterial recorrente na presença de anticorpos antifosfolipídicos. Aqui, relatamos um caso clínico de oclusão sequencial de veia e artéria da retina como primeira manifestação de uma síndrome antifosfolipíde primária desen­cadeada por uma infeção aguda por Mycoplasma num paciente de 11 anos previamente saudável. No primeiro dia, a oftalmoscopia revelou uma oclusão da veia central da retina. No dia seguinte, o paciente desenvolveu uma oclusão do ramo temporal da artéria central da retina. No terceiro dia, uma oclusão da artéria central da retina foi diagnosticada. Os níveis de anticoagulante lúpico sérico, anticorpos IgG anticardiolipina e IgG anti-β2-glicoproteína 1 e anticorpos IgM para Mycoplasma pneumoniae estavam aumentados. As oclusões vasculares retinianas podem ser a primeira manifestação da síndrome antifosfolipíde primária. Apesar do prognóstico visual ser reservado, o seu diagnóstico e o tratamento imediatos são essenciais para evitar outras morbilidades associadas.

Keywords: Síndrome antifosfolipídica/complicações; Oclusão da veia retiniana; Oclusão da artéria retiniana; Infecção por Mycoplasma; Humanos; relato de caso.

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Langerhans cell histiocytosis comprises a heterogeneous range of clinical manifestations secondary to clonal proliferation of histiocytes, characterized by the accumulation of these cells in various organs and tissues. The ophthalmological component commonly involved is the orbit. Herein, we report a rare case of Langerhans cell histiocytosis with eyelid involvement, which resulted in severe ocular surface complications, which subsequently significantly impacted the patient's quality of life. This case report highlights the fact that despite being rare, Langerhans cell histiocytosis should be included in the differential diagnosis of eyelid lesions. Furthermore, a multidisciplinary approach with a systemic overview is crucial for managing the ocular complications.

Keywords: Dry eye syndromes; Erdheim-Chester disease/drug therapy; Human; Female; Case reports