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Search for: Neurofibromatosis 1; Neurofibromatosis 1; Orbital diseases; Eyelid diseases
Abstract
Objetivo: Fornecer informações sobre a ocorrência e a eficácia do aconselhamento sobre o uso de tabaco por oftalmologistas a pacientes com doenças oculares associadas à tireoide.
Métodos: Analisamos os prontuários médicos eletrônicos de uma coorte digital de pacientes atendidos por oftalmologistas no Sistema de Saúde da Universidade da Pensilvânia entre o início de 2012 e o final de 2017 com os códigos da Classificação Internacional de Doenças (CID) para a doença de Graves, exoftalmia tireotóxica ou doença ocular associada à tireoide. Os históricos de uso de tabaco foram registrados na primeira e na última visita ao consultório de Oftalmologia, ou na visita mais próxima no tempo. A quantidade de maços/dia (mpd) e todas as anotações feitas nas visitas ao consultório de Oftalmologia foram analisadas para aconselhamento sobre o uso de tabaco.
Resultados: Um total de 435 indivíduos preencheram os critérios de inclusão, dos quais 72 (16,6%) estavam fumando ativamente no momento do primeiro encontro. Apenas 57 (79,2%) desses indivíduos que fumam ativamente registraram queixas relacionadas ao tabagismo, sendo que 34 (59,6%) deles receberam alguma forma de aconselhamento sobre o uso de tabaco. Ao todo, 9 (26,5%) indivíduos dentre os que receberam aconselhamento sobre tabaco e 1 (4,3%) que não teve aconselhamento registrado pararam de fumar (diferença de risco de 22,1%; IC 95%, [1,7%, 39,1%]; p=0,04). Dentre aqueles que receberam aconselhamento, 17 (50,0%) reduziram seus mpd, além de 7 (30,4%) daqueles que não tiveram aconselhamento (diferença de risco de 19,6%; IC 95% [-6,3%, 41,3%]; p=0,18). No geral, 14 (25,5%) dos 55 oftalmologistas que tiveram um paciente fumante ativo registraram evidências de aconselhamento sobre o uso de tabaco.
Conclusões: Os resultados deste estudo revelam tanto as oportunidades perdidas de aconselhamento sobre o uso do tabaco quanto a eficácia do aconselhamento no contexto de doenças oculares associadas à tireoide.
Keywords: Uso de tabaco; Aconselhamento; Doenças da glândula tireóide; Doença de Graves; Oftalmopatias
Abstract
PURPOSE: This study aimed to evaluate the prevalence of orbital conditions in a tertiary ophthalmic outpatient hospital in Sao Paulo, Brazil, with a focus on the main diagnoses and their distribution.
METHODS: A retrospective chart review was conducted involving patients registered and admitted to the orbital disease unit at the Department of Ophthalmology, University of São Paulo Medical School, from January 2004 to March 2018. A total of 838 medical charts were analyzed, of which 37 were excluded due to incomplete data. The remaining charts were categorized into eight diagnostic groups: Graves’ orbitopathy , inflammatory disorders, tumors, vascular lesions, acquired structural abnormalities, congenital structural abnormalities, infectious diseases, and others.
RESULTS: Of the 837,300 ophthalmological appointments, 3,372 (0.4%) were related to orbital diseases. The study included 801 patients, of whom 63.45% were women. The patients’ mean age was 42.86 years. Graves’ orbitopathy was the most common (55%), followed by tumor (17%), inflammatory disorders (9%), vascular lesions (7%), acquired structural abnormalities (5%), congenital structural abnormalities (4%), others (2%), and infectious diseases (1%). The study found significant differences in the incidence and types of orbital diseases, indicating the specialized nature of tertiary care and referral biases.
CONCLUSION: Published data on epidemiological orbital diseases is scarce. Therefore, this study focused on the diverse nature of orbital diseases and their low incidence among ophthalmology appointments. The major trends align with other epidemiological studies, demonstrating a preponderance of Graves’ orbitopathy in middle-aged adults and a bimodal distribution of tumors. These findings are essential in shaping resident training programs and healthcare policies, particularly in tertiary settings. Understanding the epidemiology of orbital diseases can improve diagnostic accuracy, treatment approaches, and patient outcomes as well as support future systemic prospective studies.
Keywords: Orbital diseases; Orbital tumors; Neoplasms; Inflammation; Graves’ ophthalmopathy; Outpatients
Abstract
PURPOSE: This study was conducted to report the histopathological and clinical features of the Marcus Gunn phenomenon and other similar conditions of upper eyelid misfiring.
METHODS: This was a retrospective study of patients with congenital ptosis with Marcus Gunn phenomenon who have undergone surgical repair over a period of 12 years and another two patients with upper eyelid misfiring in association with extraocular movements to identify their histopathological findings as subtypes representing ocular congenital cranial dysinnervation disorder.
RESULTS: Among 136 patients with congenital ptosis, 11 (8%) patients with Marcus Gunn phenomenon or misfiring were identified, of whom 9 (6.6%) had typical known Marcus Gunn phenomenon and 2 (1.4%) had eyelid misfiring similar to Marcus Gunn phenomenon. In all patients, the histopathological changes of the excised levator muscle included overall loss and/or atrophy of muscle fibers and irregular-modified Gomori trichrome staining.
CONCLUSION: The Marcus Gunn phenomenon and similar misfiring conditions with synkinetic extraocular muscle movements share findings that are consistent with the neurogenic type of muscle atrophy. This result suggests a common underlying etiology with variable clinical findings, representing the ocular counterpart of congenital cranial dysinnervation disorder, which has been reported as ocular congenital cranial dysinnervation disorder.
Keywords: Eyelid diseases; Ocular motility disorders/surgery; Ophthalmologic surgical procedures
Abstract
PURPOSE: To evaluate the effect of upper eyelid ptosis repair with Muller muscle-conjunctival resection on meibomian gland function and ocular surface parameters.
METHODS: Thirty-eight patients who underwent ptosis repair with Muller muscle-conjunctival resection were retrospectively reviewed. Meibomian gland loss, Ocular Surface Disease Index OXFORD score, meiboscore, and noninvasive keratograph break-up time were measured preoperatively and at 1st, 3rd, and 6th months postoperatively.
RESULTS: Noninvasive keratograph break-up time values decreased significantly at 1st and 3rd months postoperatively compared to the preoperative level, but were similar to the preoperative level at 6th months postoperatively (p<0.001 and p=0.628, respectively). Ocular surface disease index, OXFORD score, meibomian gland loss, and meiboscore values increased significantly in the 1st and 3rd postoperative months compared to the preoperative period, but these values decreased to preoperative levels in the 6th postoperative month (p<0.001 and p>0.05, respectively).
CONCLUSION: There is a transient deterioration in meibography findings and OSDI score in the early postoperative period after Muller muscle-conjunctival resection. Patients undergoing Muller muscle-conjunctival resection may require topical lubricants, especially in the first 3 postoperative months.
Keywords: Meibomian glands; Blepharoptosis; Preoperative period; Conjunctiva; Muscles; Eyelid diseases; Diagnostic techniques, ophthalmological
Abstract
PURPOSE: To quantitatively compare eyebrow and eyelid positions in anophthalmic sockets reconstructed with conical or spherical orbital implants combined with customized external ocular prostheses.
METHODS: This cross-sectional observational study included 38 patients with unilateral anophthalmic sockets, of whom 21 received conical implants, and 17 received spherical implants. Eyelid and eyebrow parameters—including margin reflex distance 1 and 2, vertical and horizontal palpebral fissure dimensions, eyebrow-to-upper-eyelid margin distance in primary gaze and infraduction, medial and lateral eyelid angles in primary gaze, and superior eyelid sulcus depth —were quantitatively assessed using standardized digital photographs analyzed with Image J software. The contralateral healthy eye served as the control. Statistical analyses were performed to compare measurements between groups.
RESULTS: In the primary gaze position, conical and spherical implants showed comparable margin-reflex distance1, margin-reflex distance2, vertical palpebral fissure height, eyelid margin position, and medial and lateral eyelid angles. During infraduction, the upper eyelid margin was significantly lower in sockets reconstructed with conical implants. Compared with contralateral normal eyes, anophthalmic sockets exhibited a reduced horizontal palpebral fissure and a deeper superior eyelid sulcus, irrespective of implant shape.
CONCLUSION: Anophthalmic sockets reconstructed with conical or spherical implants demonstrate similar eyebrow and eyelid positioning in primary gaze. However, conical implants are associated with a lower eyelid margin during infraduction. Independent of implant format, anophthalmic sockets show a narrower horizontal palpebral fissure and increased superior sulcus depth compared with normal eyes.
Keywords: Anophthalmos; Prosthesis implantation; Anophthalmic socket; Conical implants; Spherical implants; Orbital implants; Eyelid measurements
Abstract
To assess Meibomian gland dysfunction using meibography in patients with xeroderma pigmentosum and correlate with ocular surface changes. This cross-sectional study evaluated patients with xeroderma pigmentosum. All patients underwent a comprehensive and standardized interview. The best-corrected visual acuity of each eye was determined. Detailed ophthalmic examination was conducted, including biomicroscopy examination of the ocular surface, Schirmer test type I, and meibography, and fundus examination was also performed when possible. Meibomian gland dysfunction was assessed by non-contact meibography using Oculus Keratograph® 5M (OCULUS Inc., Arlington, WA, USA). Saliva samples were collected using the Oragene DNA Self-collection kit (DNA Genotek Inc., Ottawa, Canada), and DNA was extracted as recommended by the manufacturer. Factors associated with abnormal meiboscores were assessed using generalized estimating equation models. A total of 42 participants were enrolled, and 27 patients underwent meibography. The meiboscore was abnormal in the upper eyelid in 8 (29.6%) patients and in the lower eyelid in 17 (62.9%). The likelihood of having abnormal meiboscores in the lower eyelid was 16.3 times greater than that in the upper eyelid.In the final multivariate model, age (p=0.001), mutation profile (p=0.006), and presence of ocular surface malignant tumor (OSMT) (p=0.014) remained significant for abnormal meiboscores. For a 1-year increase in age, the likelihood of abnormal meiboscores increased by 12%. Eyes with OSMT were 58.8 times more likely to have abnormal meiboscores than eyes without ocular surface malignant tumor.In the final model, age, xeroderma pigmentosum profile, previous cancer, and clinical alterations on the eyelid correlated with a meiboscore of ≥2.Meibomian gland dysfunction was common in patients with xeroderma pigmentosum, mainly in the lower eyelid. The severity of Meibomian gland dysfunction increases with age and is associated with severe eyelid changes.
Keywords: Meibomian glands/pathology; Meibomian glands/ diagnostic imaging; Photography; Xeroderma pigmentosum; Eyelid diseases/diagnostic imaging; Dry eye syndromes; DNA repair; Humans; Case report
Abstract
O objetivo deste relato é apresentar o caso de uma paciente de 97 anos com início agudo e espontâneo de hiperemia e edema palpebral. Estes sinais não levaram a uma suspeita diagnóstica de fístula carótido-cavernosa até um segundo momento, quando a paciente apresentou progressão importante do quadro clínico. Apesar da realização de tratamento efetivo com embolização da fístula, a paciente manteve alterações oculares como edema de córnea, coágulos e turvação no humor aquoso, e manteve perda visual definitiva.
Keywords: Fístula carótidocavernosa; Celulite orbitária; Doença orbitária, Perda visual; Procedimentos endovasculares; Humanos; Relatos de casos
Abstract
Uma paciente de 62 anos procurou nosso ambulatório com queixas de equimose periorbital e hemorragia subconjuntival, visíveis principalmente no olho direito. Descobrimos que suas queixas começaram no dia seguinte a um tratamento para dor de cabeça com sanguessugas na área da glabela. Na glabela, 2 mordidas de sanguessuga foram encontradas próximas ao lado direito. Durante os exames da paciente, foram detectadas equimoses nas pálpebras bilaterais e hemorragia subconjuntival no limbo ínfero lateral e medial do olho direito. Nenhum tratamento foi iniciado, sendo recomendado apenas controle. No acompanhamento, observou-se que as queixas da paciente desapareceram em cerca de um mês.
Keywords: Cefaléia/terapia;Hirudo medicinalis;Aplicação de sanguessugas/efeitos adversos; Doenças orbitárias; Hematoma; Túnica conjuntiva; Hemorragia ocular/etiologia
Abstract
A miosite oblíqua superior isolada é uma variante muito rara da miosite orbital idiopática. Trata-se do primeiro relato de uma mulher de 19 anos como um caso de miosite oblíqua superior isolada com sinusite que mimetiza abscesso subperiosteal. Apesar da história típica de infecção do trato respiratório superior, exames laboratoriais e achados radiológicos iniciais sugestivos de celulite orbital secundária à sinusite, a resposta inicial ao esteróide sistêmico com subsequentes alterações de imagem e recaída, após a cessação do esteróide, nos ajudou a alcançar o diagnóstico.
Keywords: Miosite/diagnóstico por imagem; Sinusite; Doenças orbitárias; Músculos oculomotores; Humanos; Relatos de casos
Abstract
Apresentamos um caso incomum de paciente pediátrico com diagnóstico de mucocele de seio esfenoidal, que apresentou perda progressiva da acuidade visual ao longo de três meses, resultando em recuperação total da acuidade visual após a cirurgia. Paciente do sexo masculino, 13 anos, procurou o pronto-socorro, queixando-se de perda progressiva da acuidade visual do olho esquerdo nos últimos três meses. Exames de imagem revelaram uma massa cística sugestiva de mucocele de seio esfenoidal, causando neuropatia óptica compressiva e proptose. O paciente foi agendado para esfenoidectomia e ressecção da massa. Três dias após a cirurgia, a acuidade visual do paciente no olho esquerdo era de 20/20, apresentando recuperação completa dos sintomas. Diante dos resultados de nosso paciente, sugerimos que a idade do paciente pode ser decisiva na recuperação da acuidade visual de uma neuropatia óptica compressiva secundária à mucocele de seio esfenoidal. Mais pesquisas são necessárias para verificação desses dados.
Keywords: Seio esfenoidal; Mucocele; Doenças orbitárias; Doenças do nervo óptico; Doenças do sistema nervoso; Neuroimagem; Acuidade visual; Criança
Abstract
A descompressão orbitária é uma cirurgia amplamente empregada para correção da proptose em casos cosméticos e funcionais da orbitopatia de Graves. Os principais efeitos colaterais induzidos pela descompressão são olho seco, diplopia e parestesias. Amaurose pós descompressão é uma complicação extremamente rara e cujos mecanismos são pouco discutidos na literatura. Considerando o efeito devastador representado pela perda visual e a escassez de relatos dessa complicação, os autores apresentam dois relatos de amaurose após descompressão orbitária. Nos dois casos a perda visual ocorreu devido a sangramento de pequena monta no ápice orbitário.
Keywords: Oftalmopatia de Graves; Doenças orbitárias/cirurgia; Descompressão cirúrgica; Cegueira; Humanos; Relatos de casos
Abstract
Neste artigo, objetivamos apresentar os achados da tomografia de coerência óptica em uma nova mutação detectada no gene NEU1 em um caso de síndrome macular vermelho-cereja bilateral associada à sialidose tipo 1. Um paciente de 19 anos com um achado de mancha macular vermelho-cereja foi submetido a análises metabólicas e genéticas, apoiadas por imagens de tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT). Ao exame de fundo de olho, foi observada uma mancha macular vermelho-cereja bilateral. Nas imagens de SD-OCT, observou-se hiper-refletividade nas camadas internas da retina e na camada fotorreceptora na região foveal. Foi realizada uma análise genética e uma nova mutação foi detectada no gene NEU1, resultando em sialidose tipo 1. Nos casos em que é detectada uma mancha vermelho-cereja na mácula, o diagnóstico diferencial de sialidose deve ser feito e mutações do gene NEU1 devem ser rastreadas. A SD-OCT por si só não é suficiente para o diagnóstico diferencial, porque achados de aparência semelhante podem se manifestar em casos de doenças metabólicas da infância.
Keywords: Mucolipidoses; Mioclonia; Sialidose tipo 1; Tomografia de coerência óptica; Gene NEU1.
Abstract
Uma mulher de 42 anos apresentou proptose bi-lateral, quemose, dor nas pernas e perda de visão. Com base em achados clínicos, radiológicos e patológicos, foi diag-nosticada doença de Erdheim-Chester com acometimento orbitário, coriorretiniano e multiorgânico. Trata-se de uma rara histiocitose não Langerhans negativa para a mutação BRAF. Foi iniciado tratamento com interferon alfa-2a (IFNα-2a) e o quadro clínico melhorou. No entanto, quatro meses depois, a paciente apresentou perda visual após a cessação do IFNα-2a. A mesma terapia foi administrada novamente e sua condição clínica melhorou novamente. A doença de Erdheim-Chester é uma doença proliferativa histiocítica crônica rara que necessita de uma abordagem multidisciplinar e pode ser fatal se não tratada, devido a envolvimentos multissistêmicos.
Keywords: Doenças sanguíneas e linfáticas; Histiocitose; Histiocitose de células de Langerhans; Doença de Erdheim-Chester; Doenças retinianas; Doenças orbitárias; Humanos; Relatos de casos.
Abstract
Um homem de 53 anos, com história de 3 dias de edema periorbital e perda de visão no olho esquerdo, apresentou trombose séptica do seio cavernoso com envolvimento bilateral das veias orbitais, causando uma orbitopatia congestiva. O paciente foi tratado com uma cantotomia e cantólise de emergência, colírios para redução da pressão intraocular, antibióticos, anticoagulantes e exames seriados. A tomografia de coerência óptica finalmente demonstrou destruição isquêmica difusa de ambas as camadas da retina, sugerindo uma oclusão da artéria oftálmica ou das artérias ciliares posteriores curtas e da artéria retiniana central, com ausência de envolvimento do segmento intracavernoso da artéria carótida interna. O paciente permaneceu sem percepção luminosa no olho esquerdo.
Keywords: Trombose do corpo cavernoso; Doenças orbitárias; Tomografia de coerência óptica; Humanos; Relato de casos
Abstract
Hepatitis C virus infection may be implicated in 12.7% of ocular adnexal marginal zone lymphomas. We present the first case of an orbital-systemic mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma that responded to hepatitis C virus medical treatment. A 62-year-old male with a right-sided orbital mass was diagnosed with stage IIA orbital marginal zone lymphoma in addition to hepatitis C virus infection based on clinical, imaging, laboratory, and histological examinations. The systemic and orbital responses were achieved 1 year after undergoing hepatitis C virus treatment with glecaprevir/pibrentasvir. The association between the hepatitis C virus infection and orbital-systemic mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma is relevant. Accordingly, patients with orbital mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma should be assessed for hepatitis C virus seroreactivity for therapeutic and prognostic purposes.
Keywords: Orbital disease; Orbital neoplasms; Lymphoma, B-cell marginal zone; Hepacivirus; Hepatitis C; Humans; Case reports
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