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Objetivo: Investigar picos de pressão intraocular em pacientes fácicos e pseudofácicos com glaucoma primário de ângulo aberto no teste de sobrecarga hídrica.
Método: Quarenta pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto foram avaliados; vinte eram fácicos e vinte eram pseudofácicos. Um olho (selecionado aleatoriamente) foi incluído no estudo, todos os pacientes foram submetidos às curvas da pressão intraocular imediatamente após o teste de sobrecarga hídrica.
Resultados: Observou-se uma diferença estatisticamente significante na média dos picos nas curvas da pressão intraocular para os pacientes fácicos e pseudofácicos (p=0,045). Houve diferença estatisticamente significante nos picos da pressão intraocular no teste de sobrecarga hídrica entre os grupos, sendo observados valores mais altos nos pacientes fácicos (p=0,004).
Conclusão: Os picos da pressão intraocular no teste de sobrecarga hídrica foram maiores no grupo fácico que no grupo pseudofácico.

Keywords: Glaucoma de ângulo aberto; Técnicas de diagnóstico oftalmológico; Água potável; Pressão intraocular

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Objetivo: Investigar a associação do Polimorfismo de nucleotídeo único rs35934224 no gene TXNRD2 com o glaucoma primário de ângulo aberto em uma população brasileira.
Métodos: Tratou-se de um estudo transversal para verificar a associação entre o rs35934224 do TXNRD2 (tioredoxina redutase 2) e o glaucoma primário de ângulo aberto em uma população da região nordeste do Brasil. Foram incluídos 184 indivíduos: 94 casos com glaucoma primário de ângulo aberto (45 homens e 49 mulheres) e 94 controles (40 homens e 54 mulheres) do Instituto de Olhos de Recife.
Resultados: A idade média foi de 68,85 anos para os pacientes com glaucoma e 68,55 anos para os controles. O DNA genômico foi isolado usando kits comerciais disponíveis e a detecção do polimorfismo de nucleotídeo único foi realizada por PCR em tempo real usando sondas TaqMan. A população estudada estava em equilíbrio de Hardy-Weinberg. O genótipo CT foi associado à proteção ao glaucoma primário de ângulo aberto (p=0,022).
Conclusão: Nossos dados sugerem uma associação entre o polimorfismo do gene TXNRD2 (rs35934224) e o glaucoma primário de ângulo aberto em uma população brasileira. Este é o primeiro estudo a investigar esse polimorfismo de nucleotídeo único em indivíduos com glaucoma primário de ângulo aberto latino-americanos.

Keywords: Polimorfismo; Tiorredoxina redutase; Glaucoma de ângulo aberto

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Objetivo: Investigar a redução na densidade celular endotelial corneana associada à trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia (GATT) em curto prazo.
Métodos: Análise retrospectiva de prontuários médicos de pacientes com glaucoma de ângulo aberto que foram submetidos à trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia isolada ou combinada com facoemulsificação. Pacientes que foram submetidos à facoemulsificação isolada foram incluídos como controles. Dados da densidade celular endotelial corneana (avaliada através de microscópio especular) pré-operatória e ao primeiro mês pós-operatório foram coletados e comparados.
Resultados: Sessenta e dois olhos que foram submetidos à trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia (trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia=39 olhos; faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia=23 olhos) passaram pelos critérios de inclusão. A idade média dos pacientes estudados era 61,3 ± 18,4 anos no grupo trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia isolada e 60,4 ± 11,9 anos no grupo faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia. Homens eram 66,6% do grupo trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia isolada e 56,5% do grupo faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia. O defeito perimétrico médio (Mean Deviation) era -13,9 ± 9,2 dB e -10,3 ± 7,7 dB nos grupos trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia isolada e faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia respectivamente. O grupo que fora submetido à trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia isolada apresentou redução média da densidade celular endotelial corneana de 28,8 células/mm² (1,31%; p=0,467). No grupo faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia, a redução média da densidade celular endotelial corneana foi de 89,4 células/mm² (4,36%; p=0,028). Olhos controle (23 olhos) apresentaram redução média da densidade celular endotelial corneana de 114,1 ± 159,8 células/mm² (4,41%; p=0,505). A redução na densidade celular endotelial corneana no grupo faco com trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia não foi significativamente diferente do grupo controle (p=0,81).
Conclusões: A trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia parece ser segura para a camada endotelial corneana em um curto prazo quando realizada de forma isolada ou combinada com cirurgia de catarata.

Keywords: Glaucoma de ângulo aberto; Perda de células endoteliais da córnea; Extração de catarata; Malha trabecular; Gonioscopia/métodos; Trabeculectomia/métodos

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Objetivo: O setor nasal do ângulo da câmara anterior pode apresentar maior densidade de canais coletores, o que pode influenciar no resultado de cirurgias angulares. Considerando as diferenças anatômicas no ângulo da câmara anterior, comparamos os resultados das abordagens de trabeculoplastia seletiva a laser nasal e temporal de 180 graus no glaucoma de ângulo aberto.
Métodos: Revisão retrospectiva de prontuários de pacientes com glaucoma de ângulo aberto (primária, pseudoexfoliação e pigmentar), que realizaram pelo menos uma sessão de trabeculoplastia seletiva a laser de 180 graus entre dezembro/2016 e outubro/2018. O setor nasal (N1) ou temporal (T1) foi escolhido a critério do médico. Os pacientes que não apresentaram diminuição da pressão intraocular (PIO) entre 3 e 6 meses foram retratados com trabeculoplastia seletiva a laser de 180 graus no setor de ângulo oposto (T2 e N2). O principal resultado medido foi a diminuição da pressão intraocular no 6º mês de acompanhamento após a última trabeculoplastia seletiva a laser. Uma análise de regressão multivariável avaliou os fatores associados à redução da pressão intraocular após o tratamento.
Resultados: O procedimento foi realizado inicialmente em 45 olhos (N1=25, T1=20 olhos), e repetido no setor ângulo da câmara anterior oposto em 19 olhos (N2 = 11, T2 = 8 olhos). Os testes ANOVA mostraram que apenas a abordagem N1 apresentou diferença significativa na diminuição da pressão intraocular em relação a T1, N2 e T2 (p=0,0014). A pressão intraocular basal (p=0,021) e o setor ângulo da câmara anterior (N1; p=0,044) se correlacionaram com a diminuição da pressão intraocular.
Conclusão: A trabeculoplastia seletiva a laser de 180 graus realizado inicialmente no setor nasal foi associado a uma diminuição mais significativa da pressão intraocular em comparação com a abordagem temporal. Considerando as diferenças setoriais no ângulo da câmara anterior, mais estudos prospectivos são necessários para confirmar nossos achados e fornecer protocolos para trabeculoplastia seletiva a laser mais eficientes.

Keywords: Glaucoma de ângulo aberto; Terapia a laser/mé­todos; Pressão intraocular; Trabeculoplastia/métodos.

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Objetivo: Investigar os resultados pós-operatórios e avaliar os preditores de sucesso da facoemulsificação combinada à goniotomia com o Kahook Dual Blade para o tratamento da catarata e do glaucoma em olhos com glaucoma primário de ângulo aberto.
Métodos: Série de casos retrospectivos, não comparativos e intervencionistas, em que todos os pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto submetidos ao procedimento de facoemulsificação combinada à goniotomia com o Kahook Dual Blade entre junho de 2018 e abril de 2019 foram inscritos. Todos os participantes tiveram um acompanhamento mínimo de 6 meses. Foram registrados os valores de pressão intraocular pré e pós-operatória (em 1, 3 e 6 meses), número de medicamentos antiglaucomatosos, melhor acuidade visual corrigida, complicações cirúrgicas e quaisquer eventos ou procedimentos subsequentes relacionados. A análise de regressão logística foi usada para investigar a associação entre diferentes variáveis e resultados cirúrgicos.
Resultados: Um total de 57 olhos de 47 pacientes foram incluídos (média de idade, 70,5 ± 7 anos). A pressão intraocular média reduziu de 15,5 ± 4,2 mmHg para 12,2 ± 2,4 mmHg na última visita de acompanhamento (p<0,001). O número médio de medicamentos antiglaucomatosos diminuiu significativamente de 1,9 ± 1,0 para 0,6 ± 1,0 durante o mesmo período (p<0,001). Com base no critério predefinido (redução da pressão intraocular ≥20% e/ou redução de ≥1 medicamento), a taxa de sucesso em 6 meses foi de 86%. Um valor de pressão intraocular pré-operatório mais alto (OR= 2,01; p=0,016) e maior porcentagem de redução da pressão intraocular inicial (30 dias) (OR= 1,02; p=0,033) foram significativamente associados ao sucesso cirúrgico.
Conclusão: Nossos resultados sugerem que o procedimento de facoemulsificação combinada à goniotomia com o Kahook Dual Blade é uma alternativa eficaz e segura para o manejo da catarata em olhos com glaucoma primário de ângulo aberto, impactando positivamente no controle da pressão intraocular e no número de medicamentos. Olhos com pressão intraocular basal mais alta e resposta inicial mais pronunciada ao procedimento parecem apresentar melhores resultados em 6 meses. Mais estudos são necessários para avaliar a eficácia em longo prazo e o perfil de segurança.

Keywords: Glaucoma; Glaucoma de ângulo aberto; Catarata; Facoemulsificação; Pressão intraocular; Goniotomia

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Objetivo: Utilizar aprendizado de máquina para predizer o risco de picos de pressão intraocular às 6 AM em pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto e suspeitos.
Métodos: Esse estudo observacional transversal incluiu 98 olhos de 98 pacientes submetidos à curva de 24 horas de pressão intraocular (incluindo as medidas às 6 AM). A curva diurna de pressão intraocular foi definida como uma série de três medidas da curva de 24 horas de pressão intraocular às 8 AM, às 9 AM e às 11 AM. Duas novas variáveis foram apresentadas: inclinação e concavidade. A inclinação da curva às 8 AM foi calculada como a diferença entre pressão intraocular às 9 AM e 8 AM e reflete a variação da pressão intraocular na primeira hora. A concavidade da curva foi calculada como a diferença entre as inclinações às 9 AM e às 8 AM e pode ser para cima ou para baixo. Uma árvore de classificação foi usada para determinar um algoritmo multivariado a partir das medidas da curva diurna para prever o risco de pressão intraocular elevada às 6 AM.
Resultados: Quarenta e nove (50%) olhos apresentaram pressão intraocular às 6 AM >21 mmHg e a mediana do pico de pressão intraocularPIO foi 26 mmHg. Os melhores preditores de pressão intraocular às 6 AM >21 mmHg foram a pressão intraocular às 8 AM e a concavidade. O modelo proposto apresentou uma sensibilidade de 100% e uma especificidade de 86%, com uma acurácia de 93%.
Conclusões: A abordagem de aprendizado de máquina foi capaz de prever o risco de picos de pressão intraocular às 6 AM com uma boa acurácia. Essa nova abordagem para a curva diurna de pressão intraocular pode se tornar uma ferramenta amplamente utilizada na prática clínica e a indicação da curva de 24 horas de pressão intraocular pode ser racionalizada de acordo com a estratificação de risco.

Keywords: Glaucoma; Glaucoma de ângulo aberto; Suspeita de glaucoma; Pressão intraocular; Aprendizado de máquina

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Purpose: To assess the outcomes of the trabecular bypass as replacement therapy for medications in pharmacologically controlled vs. pharmacologically uncontrolled open-angle glaucoma patients.
Methods: This was a retrospective study of eyes treated with first- (iStent) or second-generation (iStent inject) trabecular bypass. Group 1 consisted of eyes with pharmacologically controlled intraocular pressure <18 mmHg and Group 2 consisted of eyes with pharmacologically controlled intraocular pressure ≥18 mmHg. The main outcomes measured were qualified (with or without medications) and unqualified or complete (without medications) success rates at different target intraocular pressures, mean reduction (%) in medication use, and proportion of medication-free eyes.
Results: The mean age was 70.4 years in Group 1 (n=105) and 68.1 years in Group 2 (n=65). Qualified success rates for intraocular pressure <18 mmHg, intraocular pressure <15 mmHg, and intraocular pressure <12 mmHg were similar between the groups (Group 1: 96.2%, 88.6%, and 32.4%, respectively; Group 2: 93.8%, 78.5%, and 21.5%, respectively; all p>0.05). Complete success rates were significantly higher in Group 1 than in Group 2: for intraocular pressure <18 mmHg (76.2% vs. 47.7%), intraocular pressure <15 mmHg (73.3% vs. 40.0%), and intraocular pressure <12 mmHg (14.3% vs. 4.6%). The mean reduction in medication use was higher in Group 1 than in Group 2. At the end of follow-up, 79.0% of eyes in Group 1 and 47.7% of eyes in Group 2 became medication-free.
Conclusions: Both groups showed high qualified success rates, but eyes with baseline pharmacologically controlled intraocular pressure <18 mmHg showed higher complete success rates and greater chances of achieving no need for medications.

Keywords: Procedimentos cirúrgicos oftalmológicos; Extração de catarata; Glaucoma, ângulo aberto; Glaucoma/terapia; Glaucoma/cirurgia

Abstract

OBJETIVO: Comparar a densidade vascular da cabeça do nervo óptico e a densidade capilar peripapilar radial em olhos em estágios iniciais de glaucoma primário de ângulo aberto e com glaucoma pseudoesfoliativo, bem como em olhos controle.
MÉTODOS: Este é um estudo observacional transversal, no qual foram incluídos 54 olhos com valores de desvio médio do campo visual superiores a -6,0 dB. Os olhos incluídos eram de 37 pacientes, diagnosticados com glaucoma primário de ângulo aberto (n=18), glaucoma pseudoesfoliativo (n=18) e controles saudáveis (n=18). Os valores de densidade vascular da cabeça do nervo óptico e a densidade capilar peripapilar radial foram obtidos a partir de angiografias por tomografia de coerência óptica, analisados de acordo com a distribuição dos dados e submetidos a testes estatísticos apropriados. Também foi avaliada a precisão diagnóstica dos parâmetros de densidade vascular.
RESULTADOS: Os valores para a densidade capilar peripapilar radial e no interior do disco óptico nas imagens inteiras foram significativamente menores no glaucoma primário de ângulo aberto e no glaucoma pseudoesfoliativo do que no grupo controle (p<0,05). A densidade vascular no interior do disco óptico na cabeça do nervo óptico foi significativamente menor no glaucoma primário de ângulo aberto do que no glaucoma pseudoesfoliativo (p<0,05). A densidade vascular no setor temporal inferior da cabeça do nervo óptico foi significativamente menor tanto no glaucoma primário de ângulo aberto quanto no glaucoma pseudoesfoliativo, em comparação com o grupo controle (p=0,009). A área abaixo da curva de ROC para a densidade vascular no interior do disco óptico na cabeça do nervo óptico, foi de 0,855 para a comparação do glaucoma primário de ângulo aberto com o controle (p<0,001) e de 0,731 para a comparação do glaucoma pseudoesfoliativo com o controle (p=0,018). Porém, na comparação do glaucoma primário de ângulo aberto com o glaucoma pseudoesfoliativo, os valores da área abaixo da curva de ROC para a densidade vascular na imagem inteira e no interior do disco óptico na cabeça do nervo óptico foram respectivamente de 0,707 e 0,722 (p=0,034, p=0,023).
CONCLUSÕES: A densidade vascular na cabeça do nervo óptico e a densidade capilar peripapilar radial mostraram-se significativamente diminuídas no glaucoma primário de ângulo aberto e no glaucoma pseudoesfoliativo, em comparação com olhos controle saudáveis. Nos estágios iniciais do glaucoma, a densidade vascular no interior do disco óptico, na cabeça do nervo óptico, pode ser menor em olhos com glaucoma primário de ângulo aberto do que em olhos com glaucoma pseudoesfoliativo.

Keywords: Densidade vascular; Nervo óptico; Glaucoma de ângulo aberto; Síndrome de exfoliação; Glaucoma; Tomografia de coerência óptica

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Objetivo: Caracterizar a população com suspeita de glaucoma encaminhada a um centro público terciário no sul do Brasil e avaliar diferenças no dano dos parâmetros funcionais e estruturais entre os pacientes diagnosticados com diferentes tipos de glaucoma e aqueles classificados como normais e aqueles mantidos como suspeitos de glaucoma.
Métodos: Esta é uma coorte dos pacientes encaminhados para o setor de glaucoma suspeito do Hospital Nossa Senhora da Conceição, Porto Alegre - BR, no período de março de 2016 a dezembro de 2018. Os pacientes foram acompanhados até obterem exames confiáveis (exame oftalmológico completo, campimetria visual, tomografia de coerência óptica) para serem classificados como: normal, glaucoma suspeito, glaucoma com pressão intraocular elevada, glaucoma de pressão normal ou hipertenso ocular.
Resultados: Um total de 135 pacientes foram incluídos neste estudo, sendo que destes, 117 pacientes completaram todos os exames e foram incluídos neste estudo. A maioria dos pacientes foi considerada normal (36,8%), seguido por glaucoma suspeito (25,64%), glaucoma de pressão normal (18,8%), glaucoma com pressão intraocular elevada (12%) e hipertensão ocular (6%). A principal razão para encaminhamento foi escavação do nervo óptico aumentada. Pacientes com glaucoma de pressão normal eram em média mais velhos que os demais (p=0,03). Esses também apresentavam índice de campo visual e desvio médio da campimetria visual piores que sujeitos normal, com suspeita de glaucoma e hipertensos oculares, e tinham a camada de fibra nervosa medida pela tomografia de coerência óptica mais fina que normais e suspeitos de glaucoma (p<0,002). Os pacientes com glaucoma de pressão elevada não diferiram significativamente dos outros grupos.
Conclusão: Pacientes com glaucoma de pressão normal tendem a ser diagnosticados mais tardiamente devido ao fato da pressão intraocular não estar elevada, logo a escavação do disco óptico deve ser maior para gerar a suspeita de glaucoma. Neste estudo, paciente com glaucoma de pressão normal apresentaram doença mais avançada no momento do diagnóstico em comparação com os outros grupos.

Keywords: Glaucoma/diagnóstico; Hipertensão ocular; Glaucoma de ângulo aberto/diagnóstico; Glaucoma de ângulo fechado/diagnóstico; Atenção terciária à saúde; Padrões de prática médica

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Objetivo: O sistema renina-angiotensina está envolvido na patogênese das condições isquêmicas retinianas e no glaucoma. Nosso objetivo foi avaliar a atividade da renina, enzima conversora de angiotensina 1 e 2 no humor aquoso, e amostras de sangue de pacientes com e sem glaucoma primário de ângulo aberto.
Métodos: Foram analisadas amostras de 56 participantes submetidos à cirurgia ocular. Os pacientes foram divididos em dois grupos: pacientes com catarata apenas (n=28), e pacientes com catarata e glaucoma primário de ângulo aberto (n=28). Amostras de sangue venoso (2ml) e humor aquoso (150 µl, via paracentese) foram coletadas durante a facoemulsificação (apenas catarata) ou cirurgia de glaucoma (catarata e glaucoma primário de ângulo aberto). As atividades sérica do humor aquoso de renina, enzima conversora de angiotensina 1 e enzima conversora de angiotensina 2 de todos os pacientes foram avaliadas por ensaios fluorimétricos, e os resultados foram analisados por regressão multivariada.
Resultados: Tanto a atividade da renina no humor aquoso quanto à razão humor aquoso/soro da atividade da renina foram significativamente menores nos pacientes com catarata e glaucoma primário de ângulo aberto do que em pacientes com catarata apenas [(média ± DP): 0,018 ± 0,006 ng/ml/h vs 0,045 ± 0,009 ng/ml/h; p<0,001 e 0,05 ± 0,02 vs 0,13 ± 0,05; p=0,025]. Análises multivariadas mostraram uma releção significativa entre menor atividade de renina no humor aquoso e glaucoma primário de ângulo aberto [coeficiente (±erro padrão): -0,029 ± 0,013; p=0,026].
Conclusões: Como a maioria dos pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto usavam o colírio de timolol, estudos futuros envolvendo um maior número de pacientes e retirada prévia do tratamento são necessários para se discriminar o envolvimento do uso de betabloqueadores na atividade da renina no humor aquoso.

Keywords: Glaucoma de ângulo aberto; Catarata; Humor aquoso; Sistema renina-angiotensina

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Objetivo: Reportar a curva de aprendizado dos 2 anos iniciais da trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia, usando a técnica de sutura termicamente atenuada e revisar os fatores que podem afetar o resultado.
Métodos: Este estudo retrospectivo incluiu 100 olhos de 89 participantes com glaucoma resistente ao tratamento clínico máximo, definido como tendo pressão intraocular superior a 21mmHg, além de três ou quatro drogas hipotensoras diferentes. Pressão intraocular inicial, 1 semana, primeiro, segundo, terceiro, sexto, 12 e 24 meses de acompanhamento; necessidade de medicação antiglaucoma; necessidade de mais cirurgias anti-glaucomatosas foram registradas. Olhos que necessitaram de intervenção cirúrgica adicional para o controle da pressão intraocular foram considerados como insucesso.
Resultados: Cinquenta e um olhos foram submetidos à trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia isolado e 49 olhos à trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia associado à extração de catarata no mesmo tempo cirúrgico. Houve diferença estatisticamente significativa entre a pressão intraocular média global no acompanhamento e a pressão intraocular média pré-operatória (p<0,001) em todas as visitas do acompanhamento. Ao avaliar a extensão do tratamento, os pacientes com extensão de 360 graus não apresentaram pressão intraocular média menor estatisticamente significativa em comparação com outras extensões. O hifema foi a única complicação presente em 50 olhos (50%), contudo todos tiveram resolução espontânea em quatro semanas. Um total de 26 olhos (26%) teve que ser submetido a trabeculectomia convencional adicional devido à pressão intraocular descontrolada, principalmente aqueles previamente submetidos à cirurgia vitreorretiniana.
Conclusões: A trabeculotomia transluminal assistida por gonioscopia, além de ser um procedimento aparentemente seguro, apresenta taxas de sucesso satisfatórias, mesmo durante a curva de aprendizado inicial do cirurgião. A técnica foi efetiva em reduzir a pressão intraocular e uso de medicamentos.

Keywords: Trabeculotomia/métdos; Glaucoma de ângulo aberto/cirurgia; Gonioscopia/métodos; Resultado de tratamento

Abstract

PURPOSE: This study aimed to characterize retinitis pigmentosa associated with the eyes shut homolog gene, which causes hereditary retinal degeneration.
METHODS: The anatomical and functional findings of retinitis pigmentosa in patients with variants of the eyes shut homolog gene were characterized and compared using multimodal imaging and genetic analysis of the variants. Clinical data such as visual acuity, lens status, and refraction were obtained from medical records. Patients underwent an ophthalmic examination, including static visual field, microperimetry, optical coherence tomography, fundus autofluorescence, and fundus photography.
RESULTS: Twenty-two patients were included in the study. Several anatomical and functional characteristics of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog were identified, including the presence of cataracts, cystoid macular edema, epiretinal membrane, and a tubular visual field. Genetic results revealed 26 distinct variants in the cohort, with 7 novel variants not previously documented or reported in the scientific literature or databases.
CONCLUSION: The findings demonstrate that eyes shut homolog-retinitis pigmentosa manifests in specific patterns, starting in adolescence with mild progression and advancing with age. The integration of multimodal imaging and genetic analysis has provided a detailed understanding of the anatomical and functional features of retinitis pigmentosa-eyes shut homolog. Seven novel variants of the eyes shut homolog gene have been identified. These findings enhance the understanding of eyes shut homolog-related retinitis pigmentosa characteristics of by detailing the spectrum of mutations in this gene within the Brazilian population.

Keywords: Retinal diseases/diagnostic imaging; Retinitis pigmentosa/genetics; Retinal degeneration; Eye proteins/genetics; Eye diseases, hereditary/genetics; Genes, recessive; Phenotype; Multimodal imaging; Tomography, optical coherence/methods; Fluorescein angiogr

Abstract

PURPOSE: To evaluate the saccadic movements of patients with visual field loss due to primary open-angle glaucoma.
METHODS: Thirteen patients with good visual acuity (0.2 logMAR or better) (seven patients with primary open-angle glaucoma 65 ± 13 years) and six controls (51 ± 6 years) yielded a comprehensive ophthalmological examination, including Humphrey Visual Field tests (SITA-Standard 24-2), and performed a monocular, exploratory digital visual search task that quantifies the duration for finding the number “4” on a random array of digits distributed on the screen. After individual adjustments of the angle and distance positioning, the screen was spatially matched with the 24-2 visual field, and divided into five areas for analysis. During the task, saccades were simultaneously recorded in the same eye with a video-based eye tracker.
RESULTS: The patients with primary open-angle glaucoma showed a significantly higher number of saccades/screen (median ± interquartile range, 59.00 ± 29.00 vs. 32.50 ± 19.75 saccades (p=0.027) and visual search time per screen (38.50 ± 60.14 vs. 23.75 ± 8.90 seconds (p=0.035) than the controls did. Although the univariate analysis indicated a significant correlation with visual field mean deviation (coefficient=26.19 (p=0.02), only the visual search time/screen was significantly associated with the number of saccades/screen in the multivariate regression model (coefficient=0.55 (p<0.001). Overall, no significant correlation was observed between the sectorial number of saccades and the sensitivity of the five visual field areas.
CONCLUSIONS: The patients with primary open-angle glaucoma show impaired search performance and showed a higher number of saccades needed to find stimuli when performing the exploratory visual task.

Keywords: Glaucoma, open angle; Saccades; Eye movements; Visual fields; Vision disorders

Abstract

Nós descrevemos um caso de uma paciente de 15 anos com queda de acuidade visual e aumento da pressão intraocular em ambos os olhos, juntamente com fechamento angular no exame de gonioscopia. Na fundoscopia a paciente apresentava atenuação dos vasos retinianos, palidez de disco e aumento de escavação em olho esquerdo. Ao exame da biomicroscopia ultrassônica, foi evidenciado corpo ciliar anteriorizado e ausência de sulco ciliar em ambos os olhos, relevando presença de íris em plateau. Ao exame de tomografia de coerência óptica, visualizamos presença de edema macular cistoide bilateral. O screening genético revelou heterozigose no gene CRB1 (c.2843G>A and c.2506C>A), confirmando o diagnóstico de retinose pigmentar. Este caso reforça a importância do exame de gonioscopia e da avaliação da pressão intraocular em pacientes em câmara rasa, mesmo em pacientes jovens. Além disso, mostra a importância do screening genético como ferramenta útil para elucidação diagnóstica.

Keywords: Glaucoma de ângulo fechado; Retinite pigmentosa/diagnóstico; Edema macular; Gonioscopia; Testes genéticos; Humanos; Relatos de casos

Abstract

We present the case of a 37-year-old woman who underwent bilateral penetrating keratoplasty for congenital hereditary endothelial dystrophy at the age of 10 years. Over the subsequent 27 years, the patient's vision slowly deteriorated. Our examination revealed decompensation of the right corneal graft. We addressed this with regraft surgery. We then learned that the patient had been suffering from progressive hearing loss since adolescence. Tonal audiometry revealed hearing perceptive deafness of 25 dB, which was more prominent in the left ear. Because the patterns of progressive sensorineural hearing loss and congenital hereditary endothelial dystrophy have both been linked to the same gene, slc4a11, we tested our patient for mutations in this gene. The test was positive for a heterozygous slc4a11 gene fifth exon mutation on chromosome 20p13-p12, which causes a frameshift. A combined clinical and genetic evaluation confirmed a diagnosis of Harboyan syndrome. After the genetic diagnosis of the disease, she was evaluated for the need for a hearing aid due to her hearing loss. The patient was also informed about genetic counseling.

Keywords: Chromosomes; Corneal dystrophies; Exon; Genetic testing; Hearing loss; Hereditary/genetics; Mutation; Sensorineural; slc4a11 gene