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Abstract

Glaucoma é uma neuropatia óptica progressiva, caracterizada pela perda de células ganglionares e seus axônios. O principal fator de risco que leva à perda de campo visual relacionada ao glaucoma é a elevação da pressão intraocular (PIO) e vários estudos mostraram que a redução da pressão intraocular diminui o risco de progressão do glaucoma. Atualmente, uma nova classe de drogas hipotensoras foi desenvolvida e tem sido cada vez mais estudada, os inibidores da Rho-Kinase. Essas drogas reduzem a pressão intraocular aumentando a drenagem de humor aquoso através da via de drenagem primária do humor aquoso no olho, a malha trabecular. Além de aumentar o escoamento pela malha trabecular, inibidores da Rho-kinase também aumentam a sobrevivência das células ganglionares retinianas após isquemia e aumentam o fluxo ocular sanguíneo.

Keywords: Glaucoma; Pressão intraocular; Quinases associadas a Rho; Humor aquoso; Malha trabecular

Abstract

Hipotricose com distrofia macular juvenil (HDMJ) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por rarefação capilar por alteração nos folículos pilosos e degeneracão progressiva da retina levando a cegueira na segunda e terceira década de vida. Associada a mutações no gene CDH3, resultando em expressão anormal de P-caderina. Mutações no gene CDH3 estão relacionados à displasia ectodérmica, ectrodactilia e distrofia macular. Neste relato descrevemos um menino Iraniano de 11 anos de idade, com ausência da unha na mão esquerda e rarefação capilar desde o nascimento, e que posteriormente apresentou alterações pigmentares maculares. Teste genético do gene CDH3 revelou uma variação homozigótica no exon 6 (640A>T). Essa mutação in-frame troca uma lisina por um codon de parada prematura, alterando a síntese da proteína P-caderina no cromossomo 16q22.

Keywords: Hipotricose; Degeneração macular; Caderinas/genética; Humanos; Relatos de casos